جدول المحتويات:
- 1. متلازمة الاستثارة الجنسية المستمرة: أثارت إلى ما لا نهاية
- 2. متلازمة الرأس المنفجر: "انفجار قنبلة" في الرأس
- 3. بروجيريا: العمر 5 سنوات ، يبدو وكأنه 80 سنة
- 4. مرض ستون: ينمو عظم جديد في الجسم
- 5. جفاف الجلد المصطبغ: مصاصو دماء في العالم الحقيقي
- 6. وهم كوتارد: الكسالى في العالم الحقيقي
- 7. يد غريبة: الأيدي لها حياة خاصة بها
- 8. متلازمة رايلي داي: فوق الإنسان محصن ضد الألم
- 9. متلازمة اللكنة الأجنبية: فجأة يجيد آلاف اللغات
- 10. فرط الشعر: ذئاب ضارية
عندما يتعلق الأمر بأمراض غريبة ، فإن ما قد يبدو مألوفًا له هو داء الفيل أو زيكا. ومع ذلك ، فإن بعضها الموجود في هذه القائمة نادر جدًا لدرجة أنك ربما لم تسمع بها على الإطلاق. في الواقع ، معظم هذه الأمراض ليس لديها خيارات علاجية ولا تزال تحير الأطباء في جميع أنحاء العالم
1. متلازمة الاستثارة الجنسية المستمرة: أثارت إلى ما لا نهاية
ستشعر عادة فقط بالإثارة والثواني التي تصل إلى الذروة أثناء ممارسة الجنس أو الاستمناء. ومع ذلك ، يمكن أن يكون بعض الأشخاص على وشك الوصول إلى النشوة الجنسية في أي وقت تقريبًا خلال أنشطتهم اليومية. على سبيل المثال ، عند عبور الطريق أو حتى انتظار حافلة عامة. على الرغم من. لا يتعرضون أو يتلقون أدنى تحفيز جنسي.
تسمى هذه الحالة من الاستيقاظ المستمر دون توقفمتلازمة الاستثارة الجنسية المستمرة (PSAS). يمكن أن يؤثر PSAS على أي شخص بغض النظر عن العمر أو الجنس أو التوجه الجنسي. ومع ذلك ، فإن السبب غير معروف حتى الآن.
يعتقد بعض العلماء أن فرط الحساسية للأعصاب في الأعضاء التناسلية قد يكون أحد الأسباب. يعتقد البعض الآخر أن تضييق أوردة الحوض بسبب الاضطرابات الهرمونية هو السبب.
2. متلازمة الرأس المنفجر: "انفجار قنبلة" في الرأس
ضوضاء عالية توقظك في الليل أو تخيفك بالقفز بمجرد أن تنام؟ على الرغم من أنه بعد كلمات الأغاني اليمنى واليسرى ، لا يوجد شيء واحد يسبب ضوضاء. يأتي الصوت العالي من داخل رأسك.
متلازمة الرأس المنفجر يبدو وكأنه سيناريو من فيلم رعب ، لكنه في الواقع حالة طبية خطيرة تؤثر على آلاف الأشخاص حول العالم. من أعراض هذا المرض النوم المضطرب مع ومضات ضوئية ساطعة ، وضيق في التنفس ، وزيادة معدل ضربات القلب ، مصحوبة بصوت يشبه انفجار قنبلة ، أو طلقة نارية ، أو تصادم صنج ، أو إصدار آخر من صوت مرتفع في الشخص. الرأس أثناء محاولة النوم. لا توجد أعراض للألم أو التورم أو مشاكل جسدية أخرى.
عندما "ينفجر" الرأس ، يوصف الوضع عادة بأنه عملية اغلق الدماغ ، على غرار الكمبيوتر الميت. عندما ينام الدماغ ، "سيموت" الدماغ تدريجيًا ، بدءًا من الجوانب الحركية والسمعية والعصبية إلى المرئيات - ولكن بعد ذلك يكون هناك خطأ ما في تسلسل العملية. لسوء الحظ ، الأدوية المتوفرة حاليًا قادرة فقط على تقليل حجم الانفجار ولكنها لا توقف الصوت في الواقع.
3. بروجيريا: العمر 5 سنوات ، يبدو وكأنه 80 سنة
بشكل عام ، تبدأ أعراض الشيخوخة بالظهور في منتصف العمر. ولكن للأطفال الذين يعانون من Progeria أو متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا 3 ، يبدو مظهرهم الجسدي حتى 80 عامًا على الرغم من أن عمرهم الفعلي لم يبلغ عامين بعد. لديهم عيون بارزة ، وأنف رفيع مع أطراف منقار ، وشفاه رفيعة ، وذقن صغيرة ، وآذان بارزة. تنتج الشيخوخة المبكرة عن خلل جيني.
على الرغم من أنهم ما زالوا قاصرين عقليًا ، فإن الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة الجسدية سوف يتقدمون في العمر جسديًا مثل كبار السن. بدءاً من تساقط الشعر وترققه ، والشيب ، وترهل الجلد والتجاعيد هنا وهناك ، والمعاناة من آلام المفاصل ، إلى فقدان العظام.
Progreria هي حالة نادرة تهدد الحياة. تمكّن 48 طفلاً فقط في جميع أنحاء العالم من أن يكبروا وهم يعانون من هذه الحالة ، وفي المتوسط ، لن يتمكن الطفل المولود مع الشيخوخة المبكرة من البقاء على قيد الحياة بعد سن 13 عامًا. ومع ذلك ، هناك عائلة لديها خمسة أطفال يعانون من هذا المرض الغريب.
Progeria قاتل لأن العديد من هؤلاء الأطفال يصابون أيضًا بأمراض مرتبطة عادةً بتقدم العمر ، مثل أمراض القلب والتهاب المفاصل. لديهم تصلب حاد في الشرايين (تصلب الشرايين) يبدأ في الطفولة ، ويؤدي إلى نوبات قلبية أو سكتات دماغية في سن مبكرة جدًا.
4. مرض ستون: ينمو عظم جديد في الجسم
المعروف طبيا باسم خلل التنسج العضلي الليفي (FOP) ، مرض ستون هي واحدة من أندر الحالات الوراثية وأكثرها إيلامًا وإعاقة. يتسبب مرض الرجل الحجري في ظهور نمو عظمي جديد ليحل محل العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة الضامة الأخرى التي لا ينبغي أن تنمو العظام.
ينتج هذا المرض الغريب عن طفرة جينية في جهاز المناعة في الجسم لإصلاح الإصابات. بعد الإصابة ، تتطور عظام جديدة في جميع أنحاء المفصل ، مما يحد من الحركة ويشكل الهيكل العظمي الثاني. هذه الحالة تجعل من يعاني منها مثل تمثال عارضة أزياء يتحرك بصلابة. يمكن أن تؤدي الصدمات وأقل إصابة ، حتى علامات الحقن ، إلى بدء نمو العظام.
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج فعال لهذه الحالة بخلاف تناول مسكنات الألم الشائعة. يحدث FOP في واحد من كل مليوني شخص ، ولكن هناك 800 حالة فقط مسجلة رسميًا في العالم.
5. جفاف الجلد المصطبغ: مصاصو دماء في العالم الحقيقي
يحتاج البشر إلى ضوء الشمس للحصول على فيتامين د ، لكن حوالي 1 من كل مليون شخص يمتلكونه جفاف الجلد المصطبغ (XP) وحساسة جدا للأشعة فوق البنفسجية. يجب أن يكونوا محميين تمامًا من الشمس ، أو سيختبرونها ضربة شمس تلف الجلد الشديد والشديد.
جفاف الجلد المصطبغ (XP) هو نوع فرعي من الاضطراب المعروف باسم البورفيريا. تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في إنزيم نادر يتسبب في عدم شفاء الجلد نفسه بمجرد تعرضه للأشعة فوق البنفسجية.
تظهر الأعراض عادة لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة ، وتتميز ببثور شديدة في الجلد بعد بضع دقائق فقط من التعرض. تصبح العيون أيضًا حمراء وضبابية ومتهيجة من التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
الأشخاص المصابون بـ XP معرضون بشدة للإصابة بسرطان الجلد. ما يقرب من نصف جميع الأطفال الذين يعانون من XP يصابون بأنواع معينة من سرطان الجلد في سن العاشرة. تشير التقديرات إلى أن واحدًا فقط من كل 250.000 شخص في أوروبا والولايات المتحدة لديه XP. على الرغم من وجود العديد من العلاجات المتاحة ، فإن أفضل طريقة للوقاية من تلف الجلد الشديد هي ببساطة البقاء في الظلام والابتعاد عن أشعة الشمس ، مثل مصاصي الدماء.
6. وهم كوتارد: الكسالى في العالم الحقيقي
وهم كوتارد الملقب بمتلازمة المشي أوندد (متلازمة جثة المشي) هو اضطراب عقلي نادر يعتقد فيه الشخص من كل قلبه أنهم كائنات زومبي. يعتقدون أنهم ماتوا ولكن نصفهم على قيد الحياة لأسباب لا معنى لها إذا سمعنا عنها. على سبيل المثال ، شعر أن كل الدم في جسده قد تم تجفيفه ، أو أن روحه قد أخذها شيطان ، أو أن جميع أعضائه قد جُردت.
قد يزعم بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أيضًا أنه يمكنهم شم رائحة تعفن لحمهم أو الشعور بالديدان تزحف على جلدهم. يعتقد البعض الآخر أنهم لا يستطيعون الموت (لأنهم قد ماتوا بالفعل ، كما يعتقدون).
يميل المصابون إلى عدم الأكل أو الاستحمام ، وغالبًا ما يقضون الوقت في المقبرة بحجة الرغبة في الاختلاط بـ "عشيرتهم".
هذه الحالة أكثر شيوعًا بين مرضى الفصام والأشخاص الذين عانوا من إصابات حادة في الرأس. غالبًا ما يصاب الأشخاص الذين يعانون من الحرمان المزمن من النوم أو يعانون من الذهان بعد تناول الأمفيتامين أو الكوكايين بأعراض متلازمة كوتارد.
وهم كوتارد يُعتقد أنه ينشأ نتيجة اضطراب في منطقة الدماغ المسؤولة عن التعرف على المشاعر وربطها بالوجوه ، بما في ذلك وجوههم. هذا يجعل الناس يعانون من الانفصال عندما يرون أجسادهم.
7. يد غريبة: الأيدي لها حياة خاصة بها
متلازمة اليد الغريبة مرض غريب يجعل صاحب الجسد غير قادر تماما على التحكم في حركات يديه. كان الأمر كما لو أن يديه لهما حياة وعقل منفصلان عن جسد والدتهما.
يعتقد الباحثون أن هذا هو أحد الآثار الجانبية لعملية جراحية في الدماغ أو فصل لوظيفة مناطق الفص في الدماغ. وجدوا أن الدماغ الأيمن والأيسر للمريض قادر على التحرك بشكل مستقل من تلقاء نفسه. في بعض الأحيان ، يمكن أن تحدث هذه المتلازمة كأثر جانبي نادر لإصابة الدماغ.
لا يوجد علاج لمتلازمة اليد الغريبة ، ولكن إعطاء شيء ما ليكون دائمًا في اليد يكفي لجعله يتوقف عن الحركة لفترة من الوقت. أفادت دراسة نشرت في مجلة Neurologist أن حقن البوتوكس يمكن أن تساعد في إدارة المتلازمة.
8. متلازمة رايلي داي: فوق الإنسان محصن ضد الألم
متلازمة رايلي داي، معروف ك خلل النطق العائلي أو اعتلال عصبي حسي وراثي من النوع 1 (HSN) ، هي حالة طفرة جينية وراثية نادرة تؤثر على الجهاز العصبي اللاإرادي الذي يربط الدماغ والحبل الشوكي بالعضلات والخلايا التي تكتشف الأحاسيس الحسية ، مثل اللمس والشم والألم. تتأثر القدرة على الشعور بالألم ودرجة الحرارة بشدة ، أحيانًا لدرجة أن الفرد لا يعاني فعليًا من أي ألم على الإطلاق.
لإظهار علامات الإصابة بهذه الحالة حقًا ، يجب أن يتم نقل الجين ذي الصلة من قبل كلا الوالدين. يصاحب هذه الحالة أيضًا قيء متكرر وصعوبة في البلع.
نظرًا لأن HSN يسبب فقدان الإحساس بالألم ، فليس جديدًا على من يعاني من كسور عشوائية وحتى نخر ، مما يؤدي إلى موت الأنسجة. يمكن للأشخاص الذين يعانون من HSN أن يقطعوا أطرافهم أو يعضوا لسانهم دون الشعور بألم بسيط. يمكن أن تكون الحساسية تجاه الأوجاع والآلام مهددة للحياة في العديد من المواقف ، ولأن الإصابات والقروح قد تستمر دون علاج ، فإن القرحات والالتهابات من الآثار الجانبية الشائعة.
9. متلازمة اللكنة الأجنبية: فجأة يجيد آلاف اللغات
يمكن أن تكشف اللهجة عن الكثير من المعلومات حول أصول الشخص ، وقد حاول الكثير من الناس التحدث بلغة أجنبية غير لغتهم. ومع ذلك ، يمكن أن يصاب بعض الأشخاص بحالة تجعلهم فجأة يجيدون لغة أجنبية بطلاقة ويخرجون عن نطاق السيطرة ، حتى لو لم يدرسوا أو يزوروا منطقة اللغة الأم من قبل. في كثير من الأحيان ، يمكن أن "تخرج" عدة أنواع مختلفة من اللهجات في أوقات مختلفة ، أو يمكن خلطها في وقت واحد.
لا يغير الأفراد المصابون بهذه الحالة لهجتهم ونبرة صوتهم فحسب ، بل يغيرون أيضًا موضع لسانهم عند التحدث. يظهر هذا المرض النادر الغريب عادةً كأثر جانبي بعد السكتة الدماغية أو الصداع النصفي الشديد أو إصابة الدماغ الأخرى. العلاج الوحيد المتاح لهذه الحالة هو علاج النطق الشامل لتدريب الدماغ على التحدث بطريقة معينة.
10. فرط الشعر: ذئاب ضارية
موضوع فيلم رعب آخر "يلهم" وصف هذا المرض النادر. المعروف باسم فرط الشعر المعرفي اللانوجيني ، أولئك الذين يولدون بهذه الحالة الخلقية لديهم نمو شعر سريع للغاية وعدد كبير من الطفرات الجينية التي تغطي الجسم ، بما في ذلك الوجه. هذا هو السبب في أن فرط الشعر يشار إليه أيضًا باسم متلازمة "بالذئب" - خالية من الأنياب والمخالب الحادة المخيفة.
يمكن أن تكون هذه الحالة أيضًا من الآثار الجانبية للأدوية المضادة للصلع ، على الرغم من أن بعض الحالات تحدث بدون سبب معروف. تشمل خيارات العلاج طرق إزالة الشعر الشائعة ، على الرغم من أن إزالة الشعر بالشمع بانتظام والعلاجات بالليزر لا توفر نتائج طويلة الأمد.
