جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هي بيلة الشبتون؟
- ما مدى شيوع بيلة الشبتون؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض بيلة الشبتون؟
- متى يجب علي رؤية الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب بيلة الشبتون؟
- محفزات
- ما الذي يعرض الشخص لخطر هذه الحالة؟
- التشخيص والعلاج
- كيف يتم تشخيص بيلة الشبتون؟
- ما هي علاجات بيلة الشبتون؟
- وقاية
- ماذا يمكنني أن أفعل لمنع وعلاج بيلة الشبتون؟
تعريف
ما هي بيلة الشبتون؟
Alkaptonuria هي حالة وراثية نادرة تحدث عندما يكون الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من الإنزيم homogentisicdioxygenase (HGD). من المفترض أن يعمل هذا الإنزيم على تكسير مادة سامة تسمى حمض متجانس. بسبب عدم وجود هذا الهرمون ، فإنه يؤدي إلى تراكم حمض متجانس في الجسم.
تؤدي الزيادة في الحمض المتجانس إلى تغير لون العظام والغضاريف وتصبح هشة. هذا عادة ما يسبب هشاشة العظام (تكلس المفاصل) ، وخاصة في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة.
ينتج الأشخاص المصابون ببول الشبتون أيضًا بولًا (بولًا) يتحول إلى اللون البني أو الأسود عند تعرضهم للهواء.
ما مدى شيوع بيلة الشبتون؟
البيلة الكابتونية مرض نادر. بالنسبة الى المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) ، العدد الدقيق لحالات هذا المرض غير معروف ، ولكن يُقدر أنه يحدث في حالة واحدة من بين كل 250000 شخص. ومع ذلك ، فإن هذه الحالة النادرة أكثر شيوعًا في مناطق معينة من البلدان الأوروبية ، مثل سلوفاكيا وألمانيا وكذلك في منطقة الجزر الكاريبية ، على وجه الدقة جمهورية الدومينيكان.
يمكن التغلب على هذه الحالة عن طريق تقليل عوامل الخطر لديك. تحدث إلى طبيبك لمزيد من المعلومات.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض بيلة الشبتون؟
تصبح علامات وأعراض بيلة الشابونية أكثر وضوحًا مع تقدمك في العمر. من أكثر أعراض بيلة الشبتون وضوحًا تحول البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء. بحلول الوقت الذي تصل فيه إلى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر ، قد تلاحظ علامات التهاب المفاصل في وقت مبكر.
تشمل العلامات والأعراض الشائعة الأخرى لهذه الحالة النادرة ما يلي:
- النمش على الصلبة (الأبيض) من العين
- سماكة الغضروف الداكن في الأذن
- يتغير لون الجلد إلى بقع زرقاء ، خاصة حول الغدد العرقية
- بقع العرق أو العرق الداكنة
- شمع الأذن أسود
- حصوات الكلى وحصى البروستاتا
- التهاب المفاصل أو آلام المفاصل (خاصة في مفاصل الخصر والركبة).
يمكن أن تسبب البيلة الكابتونية في بعض الأحيان مشاكل في القلب. يؤدي تراكم الحمض المتجانس إلى تصلب صمامات القلب ، مما يتسبب في حدوث اضطراب في الصمام الأبهري والصمام التاجي.
متى يجب علي رؤية الطبيب؟
يمكن أن يمنع التشخيص والعلاج المبكران تدهور الحالات الطبية الأخرى وحالات الطوارئ ، لذا استشر طبيبك في أقرب وقت ممكن لمنع هذه الحالة الخطيرة.
إذا كان لديك أي أسئلة ، استشر طبيبك. يتفاعل جسم كل شخص بشكل مختلف. من الأفضل دائمًا مناقشة ما هو الأفضل لحالتك مع طبيبك.
موجه
ما الذي يسبب بيلة الشبتون؟
تحدث البيلة الكابتونية بسبب طفرات (تغيرات غير طبيعية) في جين 1،2-ديوكسيجيناز (HGD). هذه حالة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يمكنك الحصول على هذه الحالة النادرة إذا كان لدى كلا الوالدين جين ناقل (وليس مجرد حالة خاطئة).
محفزات
ما الذي يعرض الشخص لخطر هذه الحالة؟
يمكن أن تكون أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة النادرة إذا:
- لديك تاريخ عائلي. نظرًا لأن alkaptonuria وراثي ، فإن عامل الخطر الوحيد المعروف هو تاريخ العائلة المتعلقة بهذا الاضطراب. الرجال والنساء لديهم نفس القدرة على الإصابة بهذه الحالة. يقدر معدل الإصابة بحوالي واحد من كل 250.000 شخص في جميع أنحاء العالم. من الصعب تقدير عدد حالات بيلة الشبتون بشكل مؤكد لأن فحص حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الشبتون لا يطبق على نطاق واسع. علاوة على ذلك ، لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص الذين لديهم الطفرة التي تسبب هذا الاضطراب.
- العيش في منطقة معينة. على الرغم من أنه اضطراب نادر ، إلا أن حالات البيلة الكابتونية أكثر شيوعًا في بعض السكان. هذا المرض أكثر شيوعًا في مناطق معينة من سلوفاكيا. هناك حوالي واحد من كل 19000 شخص يتم تشخيصهم بالبولتوريا. هذه الحالة أكثر شيوعًا أيضًا في جمهورية الدومينيكان ، لكن حدوثها غير معروف.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك لمزيد من المعلومات.
كيف يتم تشخيص بيلة الشبتون؟
في هذه الحالة ، قد يشك طبيبك في إصابتك بهذا المرض الخلقي النادر إذا تحول لون البول إلى اللون البني الداكن عند تعرضه للهواء. يمكن لطبيبك أيضًا أن يفحصك لهذه الحالة إذا كنت تعاني من أعراض مبكرة من هشاشة العظام.
يمكن لطبيبك استخدام اختبار يسمى اللوني للتحقق من وجود آثار حمض متجانس في البول. يمكنه أيضًا استخدام اختبار الحمض النووي للتحقق من وجود جينات متحورة HGD.
التاريخ العائلي مفيد جدا في تشخيص بيلة الشبتون. ومع ذلك ، لا يعرف الكثير من الناس أنهم يحملون هذا الجين. قد يكون والداك حاملين أو "مضيفين" للجين دون معرفة ذلك.
ما هي علاجات بيلة الشبتون؟
لا يوجد حقًا علاج محدد لهذه الحالة النادرة. ومع ذلك ، هناك عدد من الطرق التي قد تساعدك في تخفيف الأعراض.
يجب أن تأكل حمية منخفضة البروتين. قد يوصي الأطباء بجرعات عالية من حمض الأسكوربيك (يسمى أيضًا فيتامين ج) لإبطاء تراكم الحمض المتجانس في الغضروف. ومع ذلك ، يحذر NORD من أن الاستخدام طويل الأمد لفيتامين C أثبت أنه غير فعال في علاج هذه الحالة.
عادةً ما تركز العلاجات الأخرى لبيلة الشابونية على علاج المضاعفات التي قد تحدث ، مثل:
- التهاب المفاصل
- مرض قلبي
- حصى الكلى
وقاية
ماذا يمكنني أن أفعل لمنع وعلاج بيلة الشبتون؟
تتضمن بعض النصائح التي يمكن أن تساعدك أنت أو طفلك في اكتشاف هذه الحالة مبكرًا والحصول على العلاج المناسب ما يلي:
- يجب تقييم ملاحظة البول الداكن عند الرضع أو الأطفال الصغار على الفور
- يمكن أن تكون الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة مفيدة لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالشبثوريا
- يمكن التفكير في اختبارات ما قبل الولادة للكشف عن هذه الحالة في الرحم أو قبل محاولة الحمل
بالنسبة للأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه الحالة النادرة ، يجب عليهم اتباع نصيحة الطبيب ويمكن أن تساعد المراقبة المنتظمة في اكتشاف الأعراض وعلاجها مبكرًا.
تشمل بعض المضاعفات التي قد تحدث التهاب المفاصل وأمراض القلب وحصى الكلى أو البروستاتا ، والتي تنتج بشكل رئيسي عن ترسب الحمض الزائد. يمكن أن يكون الحفاظ على روتين صحي مع نظام غذائي متوازن والحد من تناول البروتين مفيدًا. يمكن أيضًا ممارسة الرياضة وفقًا لنصيحة طبيبك.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك لفهم أفضل حل لك.
مرحبا مجموعة الصحة لا تقدم المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
