نقص G6pd: الأعراض والأسباب والعلاج

تعريف

ما هو نقص G6PD؟

يعد نقص G6PD (الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز) اضطرابًا وراثيًا يحدث بشكل شائع عند الرجال. G6PD هو إنزيم يساعد خلايا الدم الحمراء على العمل مع حمايتها من المواد التي قد تكون ضارة.

يمكن أن يعرضك نقص إنزيم G6PD لخطر الإصابة بفقر الدم. تنتمي هذه الحالة إلى نوع واحد من فقر الدم ، لذلك يُسمى فقر الدم الناجم عن نقص G6PD.

يمكن أن يتسبب نقص G6PD في تحلل خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع (انحلال الدم) عندما يتعرض المريض لبعض الأدوية أو المواد الكيميائية ، أو يعاني من عدوى فيروسية أو بكتيرية معينة ، و / أو يستنشق حبوب اللقاح من ، أو يستهلك بعض المكسرات. تسمى هذه الحالة فقر الدم الانحلالي.

يحدث هذا النوع من فقر الدم عندما يتم تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من قدرة الجسم على استبدالها. نتيجة لذلك ، ينخفض ​​تدفق الدم إلى الأعضاء والأنسجة. يمكن أن يسبب هذا التعب واصفرار الجلد والعينين وضيق في التنفس.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

يُورث فقر الدم كخاصية وراثية للسلسلة X (كروموسوم X ، أي كروموسوم جنسي). هذه الحالة أكثر شيوعًا عند الرجال. يحدث فقر الدم الناجم عن نقص G6PD بسبب أخطاء موروثة تتعلق بعملية التمثيل الغذائي والتي تحدث غالبًا في البشر. تم تحديد أكثر من 300 نوع مختلف من هذا الاضطراب نتيجة طفرات في جين G6PD.

عادة ما تختلف شدة أعراض هذه الحالة. ومع ذلك ، يمكن التغلب على هذا عن طريق تقليل عوامل الخطر الخاصة بك. تحدث إلى طبيبك لمزيد من المعلومات.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض نقص G6PD؟

اعتمادًا على النوع ، يسبب فقر الدم أعراضًا مميزة. بعض العلامات والأعراض الشائعة لنقص G6PD هي:

• سرعة دقات القلب
• صعوبة في التنفس
• بول داكن أو أصفر برتقالي
• حمى
• إعياء
• دائخ
• باهت
• اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان)

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

يمكن أن يمنع التشخيص والعلاج المبكران هذه الحالة من التدهور وحالات الطوارئ الطبية الأخرى ، لذا استشر طبيبك في أقرب وقت ممكن لمنع هذه الحالة الخطيرة.

إذا واجهت أيًا من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه ، أو كان لديك أي أسئلة ، فيرجى استشارة طبيبك. يتفاعل جسم كل شخص بشكل مختلف. من الأفضل دائمًا مناقشة ما هو الأفضل لحالتك مع طبيبك.

موجه

ما الذي يسبب نقص G6PD؟

يمكن أن تختلف أسباب فقر الدم. كما يوحي الاسم ، يحدث فقر الدم الناجم عن نقص G6PD بسبب عوامل وراثية تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى طفلهما. تم العثور على الجين المعيب الذي يسبب هذا النقص في كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية.

عادةً ما يكون لدى الرجال كروموسوم X (XY) واحد فقط ، بينما تمتلك النساء اثنين من كروموسومات X (XX).

عند الذكور ، تكفي نسخة واحدة من الجين المتحور الموجود على الكروموسوم X لإحداث نقص في G6PD. في المقابل ، عند النساء ، يجب أن تحدث الطفرة في كلتا نسختين من الجين X.

بشكل عام ، ليس من الممكن أن يكون لدى النساء نسختان متحورتان من الكروموسوم X. هذا هو السبب في أن الرجال عادة ما يكونون أكثر عرضة لتجربة هذه الحالة.

محفزات

ما هي عوامل الخطر لنقص G6PD؟

يعتقد العديد من العلماء أن هناك عددًا كبيرًا من العوامل التي تزيد من خطر إصابة الشخص بهذه الحالة. تعتبر عوامل الخطر أدناه هي الأكثر شيوعًا.

أنت أكثر عرضة للإصابة بفقر الدم الناجم عن نقص G6PD إذا كنت:

• رجل
• الدم الأمريكي الأفريقي
• أصل شرق أوسطي
• لديك تاريخ عائلي من هذه الحالة

لديك واحد أو أكثر من عوامل الخطر هذه لا يعني أنت من المؤكدسوف يعاني من نقص G6PD. استشر طبيبك إذا كنت قلقًا بشأن خطر الإصابة بهذه الحالة.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك لمزيد من المعلومات.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

إذا اشتبه طبيبك في احتمال إصابتك بفقر الدم بسبب نقص G6PD ، فسيقوم طبيبك بإجراء فحص بدني. قد يطلب منك طبيبك أيضًا الخضوع لعدد من الاختبارات اللازمة لتشخيص فقر الدم بشكل عام.

يمكن للأطباء تشخيص فقر الدم الناجم عن نقص G6PD عن طريق إجراء فحص دم بسيط للتحقق من مستويات إنزيم G6PD.

تشمل بعض الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها أيضًا ما يلي:

• فحص دم شامل
• اختبار الهيموجلوبين في الدم
• تعداد الشبكيات

تُستخدم كل هذه الاختبارات لمساعدة طبيبك على قياس عدد خلايا الدم الحمراء في جسمك وتحديد ما إذا كنت مصابًا بفقر الدم الانحلالي أم لا.

أثناء زيارتك لطبيبك ، من المهم أن تخبر طبيبك عن نظامك الغذائي وأي أدوية تتناولها حاليًا. ستساعد هذه التفاصيل الطبيب في إجراء تشخيص أكثر وضوحًا.

ما هي علاجات فقر الدم الناجم عن نقص G6PD؟

يختلف علاج فقر الدم حسب النوع. يهدف علاج فقر الدم الناجم عن نقص G6PD إلى التخلص من الأشياء التي يمكن أن تؤدي إلى ظهور الأعراض.

إذا تفاقم نقص G6PD بسبب العدوى ، فسيقوم طبيبك بمعالجة العدوى.

سيتم أيضًا إيقاف أي أدوية يتم تناولها والتي قد تدمر خلايا الدم الحمراء. في هذه الحالة ، يمكن لمعظم الناس التعافي من نقص G6PD بمفردهم.

ومع ذلك ، إذا تطور فقر الدم الناجم عن نقص G6PD إلى فقر الدم الانحلالي ، يمكن إجراء علاج أكثر قوة. غالبًا ما يتضمن العلاج العلاج بالأكسجين ونقل الدم للحفاظ على مستويات الأكسجين وخلايا الدم الحمراء.

من المحتمل أن يتم إدخالك إلى المستشفى أثناء تلقي هذا العلاج. تعتبر مراقبة فقر الدم الانحلالي الوخيم أمرًا ضروريًا لضمان الشفاء التام دون حدوث مضاعفات بسبب فقر الدم.

العلاجات المنزلية

ماذا يمكنني أن أفعل في المنزل لعلاج نقص G6PD؟

هناك العديد من النصائح المفيدة لمساعدة المرضى الذين يعانون من نقص G6PD ، بما في ذلك الجهود المبذولة لمنع فقر الدم. تتمثل بعض طرق الوقاية من فقر الدم الناتج عن نقص إنزيم G6PD في تجنب الانضباط في الأشياء التي يمكن أن تؤدي إلى نوبات انتكاس هذه الحالة.

إليك الأشياء التي يجب عليك تجنبها إذا كنت تعاني من فقر الدم الناجم عن نقص G6PD.

1. تناول المضادات الحيوية

يمكن للمرضى الذين يعانون من فقر الدم الناجم عن نقص G6PD تناول المضادات الحيوية. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي بعض أنواع المضادات الحيوية إلى تكوين أجسام مضادة ترى عن طريق الخطأ خلايا الدم الحمراء كتهديد. نتيجة لذلك ، تتحلل خلايا الدم الحمراء بسرعة وتؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.

إذا كنت تعاني من نقص في إنزيم G6PD ، فاستشر طبيبك قبل تناول أي مضادات حيوية. كتوضيح ، إليك بعض المضادات الحيوية الشائعة التي تحتاج إلى تجنبها:

• مجموعة السيفالوسبورين
• مجموعات الكينولون مثل سيبروفلوكساسين وموكسيفلوكساسين ونورفلوكساسين
• مجموعة البنسلين ومشتقاته
• مجموعة nitrofuran مثل nitrofurantoin و nitrofurazone
• تبدأ مجموعة السلفوناميد بـ "السلفا"
• كلورامبينيكول

2. تناول الأسبرين

على الرغم من فعاليته في التعامل مع الألم ، فإن الأسبرين هو أحد المحرمات لمرض نقص G6PD. وذلك لأن حمض أسيتيل الساليسيليك الموجود في الأسبرين يمكن أن يؤدي إلى تحلل خلايا الدم الحمراء مثل المضادات الحيوية.

بدلاً من الأسبرين ، يمكنك اختيار الإيبوبروفين الأكثر أمانًا. يعتبر الباراسيتامول آمنًا نسبيًا أيضًا ، لكن هذا الدواء يشكل خطرًا ضئيلًا للأشخاص المصابين بفقر الدم الناجم عن نقص G6PD. إذا ظهرت الأعراض بعد تناول الباراسيتامول ، فتوقف عن استخدام الدواء على الفور.

3. الفول

يمكن أن يتسبب استهلاك الفول في ظهور أعراض فقر الدم لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص في G6PD. في الماضي ، اشتبه كثير من الناس في أن الحالة معروفة باسم مفضل هذا بسبب رد فعل تحسسي تجاه الفول. في الحقيقة، ليس هذا هو الحال.

وجد الخبراء أن الفول يحتوي على كميات عالية من مركبات الفيشين والكونفيسين. كلاهما يمكن أن يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء.

4. بعض أنواع المواد الغذائية والمكملات الغذائية ومضافات المنتجات

بصرف النظر عن الفول ، يمكن أن تؤدي عدة أنواع من الأطعمة والمكملات الغذائية والمكونات الإضافية الموجودة في منتجات معينة إلى تدمير خلايا الدم الحمراء.

إطلاق مستشفى جامعة الآغا خانفيما يلي بعض المنتجات التي يجب تجنبها:

• منتجات فول الصويا
• توت والمنتجات التي تحتوي على الفاكهة
• الأطعمة التي تحتوي على تلوين أزرق صناعي أو حمض الأسكوربيك
• يحتوي الماء المنعش على مادة الكينين
• تحتوي أقراص المص ، وأقراص الاستحلاب ، وغسول الفم على المنثول
• مكملات فيتامين ك
• جرعة مكملات الحديد غير الواضحة

5. استهلاك الأدوية المضادة للملاريا

الأنواع الأخرى من الأدوية المحظورة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من فقر الدم الناجم عن نقص G6PD هي الأدوية المضادة للملاريا ، خاصة تلك التي تنتهي بـ "الكوين". والسبب هو أن هذا الدواء يمكن أن يتسبب في انهيار العديد من خلايا الدم الحمراء في وقت سريع.

لهذا السبب ، يحتاج الأشخاص الذين يحتاجون إلى تناول الأدوية المضادة للملاريا عادةً إلى الخضوع لاختبارات أولاً لتحديد ما إذا كان لديهم نقص في G6PD. إذا كان الأمر كذلك ، يحتاج الطبيب إلى توفير دواء آخر أكثر أمانًا مضادًا للملاريا.