جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو رنح فريدريك؟
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض ترنح فريدريك؟
- متى يجب علي رؤية الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب ترنح فريدريك؟
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من خطر الإصابة بترنح فريدريك؟
- الأدوية والأدوية
- ما هي خيارات العلاج لرنح فريدريك؟
- ما الاختبارات التي يتم إجراؤها عادة لتشخيص هذه الحالة؟
- العلاجات المنزلية
- ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية لرنح فريدريك؟
تعريف
ما هو رنح فريدريك؟
رنح فريدريك هو مرض وراثي نادر يسبب عيوبًا في الجهاز العصبي. يمكن أن يسبب هذا المرض ضعف العضلات ، ومشاكل في الحركة (مثل الخراقة ، والخرق) ، وصعوبة التحدث أو مشاكل القلب
رنح فريدريك هو مرض اكتشفه الطبيب نيكولاس فريدريك. بصرف النظر عن اكتشاف هذه الحالة المرضية لأول مرة في ستينيات القرن التاسع عشر ، تم استخدام اسم الطبيب فريدريك أيضًا كنتيجة للنتائج التي توصل إليها.
في الأساس ، الرنح هو مرض مرتبط بمشاكل التنسيق والتوازن ، ويحدث في العديد من الأمراض والحالات الطبية المختلفة. رنح فريدريك هو مرض يهاجم الأنسجة العصبية في النخاع الشوكي وتزداد الأعصاب التي تتحكم في حركة الذراعين والساقين سوءًا.
يصبح الحبل الشوكي أرق وتفقد الخلايا العصبية الغمد (المايلين والبروتين المعقد والفوسفوليبيد) الذي يساعد الأعصاب على إيصال التحفيز.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
رنح فريدريك هو مرض خطير بنفس القدر بالنسبة للرجال والنساء. تبدأ الأعراض عادةً بين سن 5 و 15 عامًا. يمكنك تقليل فرص الإصابة بهذا المرض عن طريق تقليل عوامل الخطر لديك. يرجى استشارة طبيبك لمزيد من المعلومات.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض ترنح فريدريك؟
تتمثل أعراض مرحلة ترنح فريدريك في صعوبة المشي (ترنح المشي). سوف تتفاقم هذه الحالة تدريجيًا وتنتشر إلى الذراعين ثم إلى الجذع. العلامات الأولى التي تظهر هي تشوهات في الساق (قدم ملتوية ، أصابع منحنية بشكل لا إرادي ، أرجل مشوهة أو أرجل منحنية). المفاصل الضعيفة (خاصة في القدمين واليدين).
تشمل الأعراض الأخرى فقدان الحركة الانعكاسية (الركبتين والكاحلين) وفقدان الإحساس في الساقين ويمكن أن ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم. يتعب المريض بسهولة ويتلعثم عند التحدث ببطء. معظم مرضى الجنف (انحناء العمود الفقري إلى الجانب) عرضة لمشاكل التنفس.
الأعراض الأخرى لرنح فريدريك هي ألم الصدر وضيق التنفس والخفقان وضربات القلب غير الطبيعية. مع تقدم المرض ، يصاب بعض المرضى بمرض السكري وبعض الناس يفقدون السمع والبصر.
يختلف تطور المرض من شخص لآخر ، ولكن بعد سنوات عديدة من ظهور الأعراض الأولى ، قد يحتاج المريض إلى استخدام كرسي متحرك. يموت معظم المرضى في سن مبكرة إذا كانوا يعانون من مرض قلبي مزمن (السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لهذا المرض).
قد تكون هناك أعراض وعلامات أخرى غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف بشأن أعراض هذا المرض ، فيرجى استشارة طبيبك.
متى يجب علي رؤية الطبيب؟
رنح فريدريك هو حالة لها أعراض محددة ، يجب أن ترى طبيبك إذا لاحظت أيًا من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه ، أو إذا كنت:
- السقوط المتكرر أو صعوبة البلع ، ضيق في التنفس أو ألم في الصدر.
- لديك أعراض مرض السكري (العطش الشديد وكثرة التبول وفقدان الوزن) ؛
- لديك اضطراب وراثي.
موجه
ما الذي يسبب ترنح فريدريك؟
رنح فريدريك هو مرض يمكن توريثه ونقله بواسطة الخلايا الصبغية ، مما يعني أنه لا يمكن الحصول عليه إلا من كل من الجينات الطافرة من الأب والأم. الأنسجة العصبية في النخاع الشوكي والأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات في الذراعين والساقين تسبب تنكسًا حركيًا.
هذا مرض ناتج عن طفرة جينية تسمى FXN (وتسمى أيضًا فراتاكسين). الفراتاكسين هو بروتين مطلوب في الجهاز العصبي والقلب والبنكرياس. سيختبر البروتين انخفاضًا في جسم الأشخاص الذين يعانون من ترنح فريدريك.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بترنح فريدريك؟
رنح فريدريك مرض وراثي ، لذا فأنت في خطر متزايد إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمرض.
الأدوية والأدوية
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
ما هي خيارات العلاج لرنح فريدريك؟
حتى الآن ، لا توجد طريقة لعلاج ترنح فريدريك. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج المرضى على إعادة التأهيل بأفضل ما يمكن. يمكنك استخدام الأدوية لعلاج مرض السكري وأمراض القلب. قد تكون المشاية أو الجراحة فعالة في علاج تشوهات القدم والجنف.
يمكن استخدام العلاج الطبيعي وعلاج النطق لمنع ضعف وظائف الجسم. قد تحتاج أيضًا إلى أداة مساعدة على المشي لمساعدتك على الحركة. قد تكون هناك حاجة لاستخدام الأقواس وأجهزة تقويم العظام أو إجراء أنواع مختلفة من الجراحة.
وفي الوقت نفسه ، يمكن استخدام الأدوية لعلاج أمراض القلب والسكري.
ما الاختبارات التي يتم إجراؤها عادة لتشخيص هذه الحالة؟
إبلاغ من Healthline ، سيرى الطبيب تاريخك الطبي ويقوم بإجراء فحص بدني كامل. يتضمن ذلك فحصًا عصبيًا عضليًا مفصلاً. سيركز الفحص على مشاكل الجهاز العصبي.
سيبحث الطبيب عن علامات التلف ، بما في ذلك ضعف التوازن ، ونقص ردود الفعل ، وقلة الإحساس في مفاصلك.
قد يطلب طبيبك أيضًا فحوصات التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري. يهدف التصوير بالرنين المغناطيسي إلى إلقاء نظرة على صور الهياكل داخل جسمك. وفي الوقت نفسه ، ينتج عن التصوير المقطعي صورًا للعظام والأعضاء والأوعية الدموية. قد يُطلب منك أيضًا إجراء أشعة سينية على الرأس والصدر.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يطلب منك طبيبك إجراء اختبارات جينية لمعرفة ما إذا كان هناك جين معيب يسبب ترنح فريدريك. سيطلب منك الطبيب بعد ذلك إجراء اختبار تخطيط كهربية العضل لقياس النشاط الكهربائي في خلايا عضلاتك.
يمكن أيضًا إجراء فحص للعين للتحقق من علامات تلف العصب البصري. قد يبحث الطبيب أيضًا عن أمراض القلب المحتملة باستخدام مخطط كهربية القلب.
العلاجات المنزلية
ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية لرنح فريدريك؟
يمكن أن يساعدك أسلوب الحياة والعلاجات المنزلية في التعامل مع هذه الشروط:
- قم بإجراء فحوصات متكررة بانتظام لمراقبة تقدم الأعراض وصحتك.
- اتبع إرشادات ونصائح الطبيب ، ولا تستخدم الأدوية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية بلا مبالاة أو لا تتناول عمدًا الأدوية الموصوفة لك.
لا توجد وسيلة لمنع ترنح فريدريك. هذه الحالة وراثية ، لذا يوصى بالاستشارة والفحص الوراثي إذا كنت مصابًا بترنح فريدريك وتخطط لإنجاب الأطفال.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
