مرض فتى الفقاعات: الأعراض والأسباب والعلاج

هل سمعت من قبل عن مرض الفقاعات؟ قد يبدو الأمر وكأنه اسم علامة تجارية للعلكة إذا لم تضف كلمة "مرض". ومع ذلك ، عليك أن تعرف أن هذا أحد أسماء أمراض الجهاز المناعي ويمكن أن يهدد حياة المصاب. تحقق من المراجعات التالية بخصوص مرض فقاعات بوي.

ما هو مرض فتى الفقاعات؟

يحمل هذا المرض في الواقع اسم نقص المناعة الشديد الشديد (SCID). وهو يمثل مجموعة من العيوب الخلقية النادرة والمميتة الناتجة عن ضعف أو عدم كفاية استجابة جهاز المناعة في الجسم.

ومع ذلك ، يُعرف هذا المرض باسم مرض فقاعات الصبي لأنه يميل إلى الحدوث عند الأطفال الذكور. عند الولادة ، يجب أن يقضي الطفل حياته في عزلة خالية من الجراثيم (فقاعات معقمة).

يحدث هذا المرض لأن جهاز المناعة لا يستطيع حماية الجسم من الالتهابات الفيروسية والبكتيرية والفطرية. بدون جهاز مناعي وظيفي ، يكون مرضى SCID عرضة للعدوى المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا وجدري الماء. يمكن للمرضى أن يموتوا قبل سن سنة إلى سنتين إذا لم يحصلوا على العلاج المناسب.

سبب مرض فتى الفقاعات

تعتمد أسباب مرض SCID على حالات وراثية مختلفة. فيما يلي أربعة أسباب لـ SCID ، وهي:

وفقًا لتقرير من NCBI ، فإن نصف حالات SCID موروثة من كروموسوم X الخاص بالأم. تتلف هذه الكروموسومات ، مما يمنع تطور الخلايا اللمفاوية التائية ، والتي تلعب دورًا في تنشيط وتنظيم الخلايا الأخرى في جهاز المناعة.
يؤدي نقص إنزيم أدينوزين ديميناز (ADA) إلى عدم نضوج الخلايا اللمفاوية بشكل صحيح ، مما يجعل جهاز المناعة أقل من الطبيعي وضعيفًا جدًا. هذا الإنزيم يحتاجه الجسم للتخلص من السموم في الجسم. بدون هذا الإنزيم ، يمكن للسموم أن تنتشر وتقتل الخلايا الليمفاوية.
نقص فوسفوريلاز نيوكليوزيد البيورين والذي ينتج أيضًا عن مشاكل في إنزيم ADA ، وهو علامة على الاضطرابات العصبية.
يفتقر إلى جزيئات معقد التوافق النسيجي الكبير من الفئة الثانية ، وهي بروتينات خاصة توجد على سطح الخلايا وتلعب دورًا مهمًا في زراعة نخاع العظام. هذا يتسبب في ضعف جهاز المناعة.

أعراض مرض فقاعات الصبي

الإبلاغ من Medicine Net ، عادة ما يعاني الأطفال الذين يبلغون من العمر ثلاثة أشهر من تقرحات آفة أو طفح جلدي من الحفاض لا يختفي. يمكن أن تكون أيضًا حالة من الضعف المستمر بسبب الإسهال المزمن ، لذلك قد يتوقف الطفل عن النمو ويفقد وزنه. يصاب بعض الأطفال بأمراض خطيرة أخرى مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الكبد وتسمم الدم.

يمكن أن يكون الفيروس ، غير الضار للأطفال العاديين ، خطيرًا جدًا عند الأطفال المصابين بـ SCID على سبيل المثال فيروس الحماق النطاقي يسبب جدري الماء الذي يمكن أن يؤدي إلى عدوى شديدة في الرئتين والدماغ عند الأطفال المصابين بـ SCID.

علاج مرض فتى الفقاعات

تقديم التقارير من WebMD ، د. Ewelina Mamcarz ، باحثة رئيسية وعضو في قسم زراعة نخاع العظام في سانت بطرسبرغ. يقول مستشفى جود لبحوث الأطفال أنه بعد عقود ، بدأت الأبحاث في إيجاد علاج لهذا المرض. ستة من الأطفال السبعة الذين عولجوا باستخدام العلاج الجيني لمدة أربعة إلى ستة أسابيع يخرجون الآن من المستشفى في العيادات الخارجية. لم يتبق سوى طفل واحد ينتظر عملية بناء المناعة.

يعطي هذا العلاج الجيني الأولوية لشفاء كروموسوم X التالف. تشير النتائج حتى الآن إلى أن هذا التأثير سيستمر مدى الحياة بحيث يكفي العلاج مرة واحدة ، وليس بشكل متكرر. يتم هذا العلاج باستخدام فيروس نقص المناعة البشرية الذي تم تعديله ليحمل مادة وراثية جديدة من شأنها تغيير التركيب الجيني التالف للحبل الشوكي.

ومع ذلك، لم يكن ذلك كافيا. لتحضير الحبل الشوكي للتغييرات الجينية ، يُعطى الطفل دواء بوسولفان الكيميائي مسبقًا. تتم إدارة أدوية العلاج الكيميائي باستخدام جهاز تسريب يتم التحكم فيه بواسطة جهاز كمبيوتر بحيث تكون الجرعات المناسبة فقط للتحضير لإدخال التغييرات الجينية وليس أكثر من ذلك.

حتى الآن ، لا يزال الباحثون يراقبون هؤلاء الأطفال لمعرفة ما إذا كانوا لا يزالون مستقرين ولا يعانون من أي آثار جانبية من العلاج. يريد الباحثون أيضًا معرفة كيفية استجابة أجسام الأطفال للتحصين. ومع ذلك ، في النتائج التي توصل إليها الباحثون حتى الآن متفائلون تمامًا بأن هذا العلاج سيوفر نتائج دائمة.