جدول المحتويات:
متلازمة دي جورج هي مجموعة من المشاكل الصحية التي تنشأ نتيجة تشوهات في الكروموسومات. يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من عيوب في القلب والشفة الأرنبية ومشاكل في النمو وحتى الموت.
موجه متلازمة دي جورج
عادة ، لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو ما يعادل 46 نسخة. في أثناء، متلازمة دي جورج بسبب فقدان قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 22.
تأتي القطعة المفقودة عادةً من مركز الكروموسوم ، في مكان يسمى q11.2. لهذا السبب يُشار إلى هذه الحالة غالبًا باسم متلازمة الحذف 22q11.2.
هذا الفقد لشظايا الكروموسوم هو حدث عشوائي يمكن أن يحدث في خلية الحيوانات المنوية للأب ، أو في بويضة الأم ، أو أثناء نمو الجنين. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تنتقل هذه الحالة من الوالد إلى الطفل.
يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على جميع أجهزة الجسم تقريبًا بدرجات متفاوتة من الشدة.
يمكن لبعض المصابين أن يصلوا إلى مرحلة البلوغ ، ولكن هناك أيضًا من يعانون من مضاعفات خطيرة تؤدي إلى الوفاة.
علامات متلازمة دي جورج
معظم المصابين متلازمة دي جورج لديك عيب في القلب كان يمكن اكتشافه عند الولادة. ومع ذلك ، هناك أيضًا مرضى تظهر عليهم الأعراض فقط عندما يكونون دون سن الخامسة.
هذه المتلازمة لها الخصائص العامة التالية:
- تأثير عيوب القلب ، مثل صوت صفير (نفخة) القلب ، ولون الجلد المزرق بسبب ضعف الدورة الدموية التي تنقل الأكسجين.
- اختلاف هياكل الوجه ، على سبيل المثال لا تتطور الذقن ، أو تكون العينان متباعدتان للغاية ، أو تبرز الأذنان.
- مشاكل الشفة الأرنبية أو الحنك.
- اضطراب في النمو وتأخر في التعلم والكلام.
- اضطرابات الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
- الاضطرابات الهرمونية بسبب عدم كفاية حجم الغدة.
- مشاكل السمع بسبب التهابات الأذن المتكررة.
- كثيرا ما تهاجمه الأمراض المعدية.
- ضعف عضلات الجسم.
منع وتغلب متلازمة دي جورج
الطريقة الوحيدة لمنعه متلازمة دي جورج من خلال فحوصات ما قبل الحمل. إذا كان لديك تاريخ من هذا الاضطراب الوراثي ، فاستشيري طبيبك أولاً قبل الحمل.
سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات الدم لتوقع احتمال وجود مشاكل وراثية على كروموسوماتك وشريكك.
السبب هو أن خطر هذا الاضطراب الوراثي يمكن أن يزداد إذا كان الأب و / أو الأم يعانيان من اضطراب وراثي مماثل.
حتى الآن ، لا يوجد علاج معروف متلازمة دي جورج. يحتاج الأطفال والبالغون الذين يعانون منه إلى الخضوع لمراقبة صحية منتظمة لمنع حدوث مشاكل صحية في المستقبل.
يحتاج الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادةً إلى الخضوع للإجراءات التالية:
- اختبارات الدم والقلب والسمع الدورية.
- قياس الطول والوزن لمراقبة النمو.
- علاج النطق للأطفال الذين يعانون من إعاقات في النطق.
- العلاج الطبيعي أو استخدام أحذية خاصة لعلاج مشاكل الحركة.
- تقييم قدرات تعلم الأطفال قبل بدء الدراسة.
- التعديلات الغذائية لمن يعانون من مشاكل في الشفة الأرنبية أو اضطرابات الأكل.
- جراحة لعلاج عيوب القلب أو الشفة الأرنبية.
اضطرابات القلب وما يترتب عليها من حواجز النمو متلازمة دي جورج سوف تتحسن مع تقدم العمر. ومع ذلك ، فإن آثاره على أنماط السلوك والصحة العقلية تستمر حتى مرحلة البلوغ.
يمكن للبالغين المصابين بهذا الاضطراب الوراثي أن يعيشوا بشكل طبيعي. المفتاح هو الخضوع للمراقبة الصحية الروتينية حتى يمكن اكتشاف المشاكل الصحية في أقرب وقت ممكن.
