الحثل العضلي: الأعراض والأسباب والعلاج

تعريف

ما هو الحثل العضلي؟

الحثل العضلي ضمور العضلات هو مصطلح يشير إلى مجموعة من أمراض العضلات. ببطء ، ستضعف العضلات حتى تفقد قوتها ولا تستطيع العمل بشكل صحيح.

يحدث تلف العضلات وضعفها بسبب نقص بروتين يسمى ديستروفين ، وهو بروتين ضروري لوظيفة العضلات الطبيعية. عادة ما يعاني المرضى المصابون بهذا المرض من صعوبة في المشي والجلوس والبلع والقيام بحركات تتطلب التنسيق العضلي.

الحثل العضلي هو عيب خلقي خلقي وراثي بشكل عام ويسبب تلف العضلات بمرور الوقت.

يوجد أكثر من 30 نوعًا من أمراض العضلات التي يشملها الحثل. فيما يلي الأنواع الأكثر شيوعًا:

• الحثل العضلي الدوشيني (DMD).
• الحثل العضلي Landouzy-dejerine.
• الحثل العضلي العضلي (مم).

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

الحثل العضلي حالة نادرة إلى حد ما. تشير التقديرات إلى أن 1 من بين 3500 من حديثي الولادة والأطفال يصابون بضمور العضلات.

تم العثور على معظم الحالات في مرحلة الطفولة ، وخاصة عند الأولاد. لا تظهر أعراض بعض أنواع الحثل العضلي حتى يبلغ الطفل سن الرشد.

يمكن التغلب على هذا المرض من خلال التحكم في عوامل الخطر الموجودة. لمعرفة المزيد من المعلومات حول حالة الطفل المصاب بهذه الحالة ، يرجى استشارة الطبيب.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض الحثل العضلي؟

تعتمد علامات وأعراض الحثل العضلي على نوع المرض العضلي الذي يعاني منه طفلك. بشكل عام ، يمكن أن تتأثر جميع أجزاء العضلات أو تتأثر أجزاء معينة فقط من العضلات ، مثل المناطق حول الوركين أو الكتفين أو الوجه.

فيما يلي علامات وأعراض الحثل العضلي أوضمور العضلات إذا كان مقسومًا على النوع:

1. الحثل العضلي الدوشيني (DMD)

DMD هو أكثر أنواع أمراض العضلات شيوعًا ، ويفقد غالبية المصابين القدرة على المشي في سن 12 عامًا ويحتاجون إلى جهاز تنفس.

تعد علامات وأعراض هذا النوع من الحثل العضلي أكثر شيوعًا عند الأولاد هذا هو:

• صعوبة المشي.
• انخفاض ردود فعل الجسم.
• صعوبة الوقوف بمفردك.
• موقف سيئ.
• ترقق العظام.
• العمود الفقري المنحني (الجنف).
• ضعف ذكاء خفيف.
• صعوبة في التنفس.
• لا يمكن البلع بشكل صحيح.
• ضعف القلب والرئتين.

2. الحثل العضلي Landouzy-Dejerine

هذه الحالة هي ضعف عضلات الوجه والفخذين والذراعين والساقين. يتطور هذا النوع من أمراض العضلات ببطء ويمكن أن يتطور من أعراض خفيفة إلى أعراض شديدة (شلل).

تتضمن بعض العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:

• صعوبة في مضغ أو بلع الطعام.
• أكتاف مائلة.
• لا يبدو الفم متناسبًا.
• الجزء الذي يخرج من الكتف مثل الجناح.

في حالات نادرة ، يعاني المصابون من نوع الحثللاندوزي ديجيرينيعانون أيضًا من مشاكل في السمع والتنفس.

تستغرق هذه الحالة وقتًا طويلاً لإظهار الأعراض الأولى. في بعض الأحيان ، يعاني المصابون من أعراض في سن المراهقة ، ولكن ليس من غير المألوف ظهور أعراض جديدة عند بلوغ المريض الأربعين من العمر.

3. الحثل العضلي العضلي (مم)

MMD ، المعروف أيضًا باسم مرض Steinert أو الحثل العضلي ، يتسبب في عدم استرخاء العضلات مرة أخرى بعد الانقباضات (myotonia).

يمكن أن تتأثر عدة أجزاء من الجسم بنوع الحثل العضلي أو ضمور العضلات على النحو التالي:

• عضلات الوجه.
• نظام العصب المركزي.
• الغدد الكظرية.
• قلب.
• غدة درقية.
• عين.
• السبيل الهضمي.

تظهر الأعراض عادةً أولاً على وجهك ورقبتك. بعض أعراض الحثل العضلي أو ضمور العضلات هذه كالتالي:

• يبدو أن عضلات الوجه تتساقط أو تسترخي.
• صعوبة في رفع رقبتك بسبب ضعف عضلات الرقبة.
• صعوبة في البلع
• تظهر الجفون متدلية أو نعسان (تدلي الجفون).
• ترقق الشعر في مقدمة الرأس.
• تتدهور الرؤية.
• يفقد الطفل وزنه.
• التعرق المفرط.

هذه الحالة معرضة لخطر التسبب في الضعف الجنسي وضمور الخصية عند الرجال. وفي الوقت نفسه ، قد تعاني النساء اللاتي يعانين من الجنس من عدم انتظام الدورة الشهرية ، فضلاً عن خطر الإصابة بالعقم.

4. حثل بيكر العضلي

حثل بيكر مطابق تقريبًا لحثل دوشين ، ولكنه ليس شديدًا. هذه الحالة أكثر شيوعًا عند الأولاد.

عادة ما تظهر أعراض الحثل العضلي لأول مرة عندما يكون عمر المريض 11-25 سنة ، وتشمل:

• المشي على أصابع القدم (رؤوس الأصابع).
• في كثير من الأحيان يقع.
• تشنج العضلات.
• صعوبة الوقوف أو الوقوف على الأرض.

5. الحثل العضلي الخلقي

تحدث هذه الحالة عادةً عند الأطفال حديثي الولادة حتى عمر سنتين. العلامات والأعراض التي تظهر عند الأطفال هي:

• ضعف العضلات.
• ضعف التحكم الحركي بالجسم.
• عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.
• الجنف.
• عيوب في الساقين.
• صعوبة في البلع
• مشاكل في التنفس.
• اضطرابات بصرية.
• مشكلة في التحدث.
• ضعف القدرات المعرفية.

6. الحثل العضلي الطرفي

يتسبب هذا النوع من الحثل العضلي في إضعاف العضلات وفقدان الكتلة. عادةً ما تهاجم هذه الحالة الكتفين والوركين أولاً ، على الرغم من أنها قد تحدث في بعض الأحيان في الساق أو الرقبة أولاً.

قد تجد صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس والصعود والنزول على الدرج ورفع الأوزان الثقيلة.

7. الحثل العضلي العيني البلعومي (OPMD)

عادةً ما يتسبب OPMD في ضعف عضلات الوجه والرقبة والكتفين. تشمل علامات هذه الحالة ما يلي:

• جفون متدلية.
• صعوبة في البلع
• تغيير في الصوت.
• مشاكل في الرؤية.
• مشاكل قلبية.
• صعوبة في المشي بشكل طبيعي.

8. الحثل العضلي البعيد

يُعرف هذا الحثل أيضًا بالاعتلال العضلي البعيد. تؤثر هذه الحالة بشكل شائع على العضلات في:

• ساعد.
• يسلم.
• عجل.
• أقدام.

9. الحثل العضلي إيمري دريفوس

اكتب الحثلإيمري دريفوس ظهر أيضًا لأول مرة عندما كان المريض طفلاً. العلامات والأعراض الشائعة هي:

• تضعف عضلات الذراعين والساقين.
• مشاكل في التنفس.
• مشاكل قلبية.
• تقصر العضلات في العمود الفقري والرقبة والكاحلين والركبتين والمرفقين.

هناك مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض غير المذكورة أعلاه. إذا كنت تريد معرفة بعض الأشياء المتعلقة بهذه الأعراض ، يمكنك استشارة طبيبك على الفور.

متى ترى الطبيب؟

اتصل بطبيبك أو اذهب إلى المستشفى إذا لم تهدأ هذه الأعراض أو استمرت لفترة طويلة.

بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج أيضًا إلى إخبار الطبيب إذا كان هناك أفراد من العائلة يعانون من نفس المرض من أجل الحصول على الطريقة الصحيحة للتشخيص والعلاج.

تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. دائما استشر الطبيب من أجل الحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

ما هي المضاعفات المحتملة لضمور العضلات؟

المضاعفات التي قد تنشأ نتيجة ضمور العضلات على النحو التالي:

• صعوبة المشي
• حركة جسد محدودة
• مشاكل في التنفس
• الجنف
• مشاكل قلبية
• صعوبة في البلع

موجه

ما الذي يسبب الحثل العضلي؟

الحثل العضليضمور العضلات هي حالة تحدث نتيجة طفرة أو تغير في الجين. كل نوع من أنواع الحثل له أنواع مختلفة من الطفرات من بعضها البعض.

يمكن أن تحدث هذه الطفرات عند الحمل أو أثناء نمو الجنين. لا يزال سبب هذه الطفرات غير معروف ولا يزال قيد الدراسة.

الطفرات في الجينات التي تسبب الحثل العضلي أو ضمور العضلات هذه حالة يمكن أن تكون وراثية.

بمعنى آخر ، يمكن أن تنتقل هذه الحالة من الآباء إلى الأبناء ، لأنها مرض وراثي.

عوامل الخطر

ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالحثل العضلي؟

الحثل العضلي هو حالة يمكن أن تحدث لأي شخص تقريبًا ، بغض النظر عن العمر والفئة العرقية. ومع ذلك ، هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر إصابة الشخص بهذه الحالة.

من المهم أن تعرف أن وجود واحد أو أكثر من عوامل الخطر لا يعني أن طفلك سيصاب بمرض أو حالة صحية.

في بعض الحالات ، من الممكن أن يعاني الطفل من أمراض أو ظروف صحية معينة دون أي عوامل خطر.

فيما يلي عوامل الخطر التي يمكن أن تؤدي إلى الحثل العضلي أو ضمور العضلات:

1. الأطفال

الإصابة بهذا المرض أكثر شيوعًا عند الأطفال.

2. الجنس ذكر

هذا المرض وخاصة النوع الحثل العضلي الدوشيني، أكثر شيوعًا عند الرجال. إذا كان طفلك ذكرًا ، فإن فرص الإصابة بهذه الحالة أكبر بكثير.

3. أفراد الأسرة الذين يعانون من ضمور عضلي

وفقًا لمايو كلينك ، إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة قد عانى من الحثل العضلي ، فمن المحتمل أيضًا أن تعاني من هذا المرض.

حتى لو لم تكن لديك عوامل خطر ، فهذا لا يعني أنه لا يمكنك تجربة تصلب عضلي معطل.

العوامل المذكورة أعلاه هي للإشارة فقط. نوصي باستشارة طبيبك لمزيد من المعلومات.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة هنا ليست بديلاً عن الاستشارة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي أنواع الفحص الأكثر شيوعًا لهذه الحالة؟

في الأساس ، هناك مجموعة متنوعة من الاختبارات التي يمكن إجراؤها لتشخيص هذه الأنواع المختلفة من الحثل العضلي. عادةً ما يمر التشخيص الذي يجريه الطبيب بالإجراءات التالية:

• تعرف على الأعراض التي يعاني منها المريض.
• اكتشف أي تاريخ طبي عائلي متعلق بالحثل العضلي.
• قم بإجراء فحص جسدي.

بعد إجراء هذه الاختبارات ، قد يقترح الطبيب مزيدًا من الاختبارات لحالة عضلات المريض. تشمل الإجراءات الطبية للاختيار من بينها ما يلي:

1. اختبار الانزيم

تنتج العضلات التالفة إنزيمات مثل كيناز الكرياتين(CK) والدخول في الدم. سيشير محتوى CK في مستويات السكر في الدم للمرضى الذين لم يتعرضوا لصدمة بسبب الإصابة إلى اضطرابات العضلات.

2. الاختبارات الجينية

سيُطلب من المريض تقديم عينة دم يتم فحصها بعد ذلك لمعرفة ما إذا كانت طفرة جينية في الدم تسبب الحثل العضلي.

3. خزعة العضلات

ستتم إزالة جزء صغير من عضلاتك للتحليل. سيتم فحص هذا الجزء من العضلة لمعرفة ما إذا كان المريض يعاني من ضمور أو أمراض عضلية أخرى.

4. تخطيط القلب الكهربائي أو مخطط صدى القلب

يستخدم هذا الفحص للتحقق من وظائف الكبد ، وخاصة عند الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بهالحثل العضلي العضلي.

ما هي العلاجات المتاحة للحثل العضلي؟

لا يوجد علاج معروف لأنواع مختلفة من الحثل العضلي. ومع ذلك ، هناك عدة أنواع من الأدوية التي قد تساعد في تخفيف الأعراض التي يعاني منها المريض.

1. استخدام المخدرات

على عكس آلام العضلات التي يمكن علاجها بمسكنات آلام العضلات ، يمكن تخفيف أعراض الحثل باستخدام الأنواع التالية من الأدوية:

• الستيرويدات القشرية لمساعدة العضلات على أن تصبح أقوى وإبطاء تقدم الحثل العضلي.
• Eteplirsen ، وهو دواء يستخدم لعلاج الحثل العضلي الدوشيني.
• Golodirsen ، وهو دواء يمكن استخدامه لعلاج حثل دوشين في المرضى الذين يعانون من طفرة جينية.
• أدوية للقلب ، مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو حاصرات بيتا ، خاصة إذا تسبب الحثل العضلي في تلف القلب.

2. العلاج

هناك العديد من العلاجات المتاحة دون وصفة طبية والتي يمكن أن تساعدك في إدارة الحثل ، بما في ذلك:

• تمارين الإطالة.
• ممارسة الرياضة البدنية ، مثل المشي والسباحة.
• استخدام الوسائل المساعدة على الحركة.
• استخدام جهاز التنفس.

بصرف النظر عن التغلب على أعراض الحثل ، فإن التمارين البدنية مثل التمارين الرياضية مفيدة أيضًا للحفاظ على عضلات صحية.

3. العمليات

قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح أي انحناء في العمود الفقري قد يتغير وربما يتسبب في مشاكل تنفسية أكثر حدة.

العلاجات المنزلية

ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على الحثل العضلي؟

فيما يلي بعض التغييرات في نمط الحياة والعلاجات المنزلية التي يمكن إجراؤها لعلاج الحثل العضلي أو الحثل ضمور العضلات:

• حافظ على نشاطك وأداء الأنشطة كالمعتاد. قد يؤدي الصمت الشديد مثل الراحة في السرير أو الجلوس لفترات طويلة إلى تفاقم المرض.
• اتبع نظامًا غذائيًا أو نظامًا غذائيًا غنيًا بالألياف وبروتينًا ومنخفض السعرات الحرارية.
• تعلم قدر ما تستطيع عن MD وما الذي يمكن فعله حيال ذلك.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فيرجى استشارة طبيبك حتى يتمكن من فهم أفضل حل لمشكلتك بشكل أفضل.