جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو بيلة الفينيل كيتون؟
- ما مدى شيوع بيلة الفينيل كيتون؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون؟
- خطورة
- الحمل وبيلة الفينيل كيتون
- متى يجب أن أرى الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون؟
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من مخاطر إصابتي بيلة الفينيل كيتون؟
- التشخيص والعلاج
- كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟
- ما هي علاجات بيلة الفينيل كيتون؟
- العلاجات المنزلية
- ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن استخدامها لعلاج بيلة الفينيل كيتون؟
x
تعريف
ما هو بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون ، المعروفة أيضًا باسم بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، هي اضطراب وراثي لا يستطيع فيه جسمك تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين. يمكن أن يقوم إنزيم في جسمك يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز بمعالجة فينيل ألانين إلى تيروزين لإنتاج ناقلات عصبية ، مثل الإبينفرين والنورادرينالين والدوبامين.
نتيجة لهذا الاضطراب الوراثي ، سوف يتراكم فينيل ألانين في جسمك ، ومن ناحية أخرى لا يوجد ما يكفي من التيروزين لتكوين خلايا جديدة. هذا يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة.
يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى اتباع نظام غذائي صارم بكميات محدودة من البروتين. يأتي الفينيل ألانين في جسمك من البروتين الذي تتناوله ، وخاصة الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل اللحوم والأسماك والبيض والجبن والحليب.
ما مدى شيوع بيلة الفينيل كيتون؟
هذه الحالة هي اضطراب وراثي نادر يولد فيه الأطفال بهذا المرض. تحدث إلى طبيبك لمزيد من المعلومات.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون؟
نقلاً عن مايو كلينك ، بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة هي حالة لا تسبب عادةً أي أعراض. ومع ذلك ، بدون علاج ، عادة ما يعاني الأطفال من العلامات والأعراض في غضون بضعة أشهر.
يلعب الفينيل ألانين دورًا في إنتاج الميلانين في الجسم ، وهو الصباغ المسؤول عن الجلد ولون الشعر. لذلك ، غالبًا ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة جلد وشعر وعينان أفتح في اللون من الأشقاء الذين لا يعانون من هذه الحالة.
يستخدم التيروزين ، وهو منتج آخر لعملية فينيل ألانين ، في صنع الناقلات العصبية. يمكن أن يتسبب نقص هذا الحمض الأميني في تلف الدماغ والجهاز العصبي ، والذي يتميز بالأعراض التالية:
- اكتئاب
- اضطرابات القلق
- الرهاب
- احترام الذات متدني.
إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى مضاعفات خطيرة عند الأطفال:
- تلف دماغي لا يمكن علاجه ، وضعف فكري خلال الأشهر القليلة الأولى
- الاضطرابات السلوكية والنوبات عند الأطفال الأكبر سنًا
قد تكون هناك علامات وأعراض غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف بشأن عرض معين ، فاستشر طبيبك.
خطورة
شدة بيلة الفينيل كيتون حسب النوع هي:
- بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي. يُطلق على أشد أشكال هذه الحالة شدة اسم بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي. إن الإنزيمات اللازمة لتحويل الفينيل ألانين إما مفقودة أو مخفضة بشدة. يؤدي هذا إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين وتلف شديد في الدماغ.
- بيلة الفينيل كيتون مع شكل أخف. في الأشكال الخفيفة إلى المعتدلة ، تحافظ الإنزيمات على وظائف عديدة ، لذا فإن مستويات الفينيل ألانين ليست عالية. هذا يعني أن خطر تلف الدماغ أقل من الأنواع الأخرى.
لا يزال الأطفال المصابون بيلة الفينيل كيتون بحاجة إلى أطعمة معينة للوقاية من الإعاقة الذهنية ومضاعفات أخرى.
الحمل وبيلة الفينيل كيتون
النساء الحوامل اللواتي يعانين من بيلة الفينيل كيتون معرضات لخطر الإصابة بحالة أخرى تسمى بيلة الفينيل كيتون الأمومية. إذا لم تتبع النساء النظام الغذائي الخاص ببيلة الفينيل كيتون قبل وأثناء الحمل ، يمكن أن تزيد مستويات الفينيل ألانين في الدم وتضر بالجنين أو تسبب الإجهاض.
الأطفال الذين يولدون لأمهات لديهم مستويات عالية من الفينيل ألانين لا يرثون عادة بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لها مخاطر جدية إذا كانت مستويات الفينيل ألانين مرتفعة في دم الأم أثناء الحمل.
المضاعفات التي يتعرض لها الأطفال عند الولادة للأمهات المصابات ببيلة الفينيل كيتون هي:
- انخفاض الوزن عند الولادة
- تأخر التنمية
- تشوهات الوجه
- رأس صغير بشكل غير طبيعي
- عيوب القلب ومشاكل القلب الأخرى
- الإعاقة الذهنية
- المشاكل السلوكية.
متى يجب أن أرى الطبيب؟
يجب عليك الاتصال بطبيبك إذا واجهت أيًا من الأعراض التالية:
- طفل حديث الولادة. إذا أشارت فحوصات فحص حديثي الولادة الروتينية إلى أن طفلك قد يكون مصابًا ببيلة الفينيل كيتون ، فسوف يوصي طبيبك على الفور باتباع نظام غذائي لمنع المشاكل طويلة الأمد.
- النساء في سن الإنجاب. من المهم جدًا بالنسبة للنساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة ببيلة الفينيل كيتون زيارة الطبيب واتباع نظام بيلة الفينيل كيتون قبل الحمل وأثناء الحمل لتقليل مخاطر ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم.
- الكبار. سيستمر الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون في تلقي الرعاية طوال حياتهم. قد يحتاج البالغون المصابون ببيلة الفينيل كيتون والذين توقفوا عن اتباع نظام بيلة الفينيل كيتون في سن المراهقة إلى نصيحة الطبيب.
إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض أعلاه أو أي أسئلة أخرى ، فيرجى استشارة طبيبك. جسم كل شخص مختلف. دائما استشر الطبيب لعلاج حالتك الصحية.
موجه
ما الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون أو بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية يكون فيها جين PAH المسؤول عن إنتاج هيدروكسيلاز الفينيل ألانين غير طبيعي.
ربما يكون الوالد يعاني من خلل في الجين ، ولكن لا توجد أعراض. لذلك ، تنتقل بيلة الفينيل كيتون إلى أطفال كلا الوالدين الذين يعانون من هذا الاضطراب ، دون أن يدركوا ذلك.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من مخاطر إصابتي بيلة الفينيل كيتون؟
بعض عوامل الخطر لمرض بيلة الفينيل كيتون هي:
- إصابة كلا الوالدين باضطراب جين بيلة الفينيل كيتون. يجب أن ينقل كلا الوالدين نسخة محورة من جين بيلة الفينيل كيتون حتى يصاب الطفل بهذه الحالة.
- إنجاب ذرية معينة.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟
يمكن التعرف على بيلة الفينيل كيتون عن طريق فحص الدم عند ولادة الطفل. يمكن أن يخبرك هذا الاختبار أيضًا إذا كانت هناك حالات طبية أخرى مقلقة.
إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فستكون هناك حاجة إلى مزيد من اختبارات الدم والبول وكذلك الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.
يحتاج البالغون المصابون ببيلة الفينيل كيتون أيضًا إلى فحص الدم لقياس مستويات الفينيل ألانين في الدم.
ما هي علاجات بيلة الفينيل كيتون؟
يتم العلاج بمجرد تشخيصك بهذه الحالة. في بعض الحالات ، يتم العلاج بعد الولادة.
سينصح الطبيب الوالدين بالأطعمة التي لا تصلح للأطفال. العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو اتباع نظام غذائي منخفض البروتين يتجنب الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان ، ويتحكم في تناول الأطعمة الأخرى ، مثل البطاطس والحبوب.
سيستمر نمط الأكل هذا في مرحلة البلوغ. ستحتاج أيضًا إلى إعطاء طفلك مكملًا من الأحماض الأمينية.
بالنسبة للبالغين ، يتم إعطاء نفس النظام الغذائي أيضًا ، على الرغم من أن البالغين أكثر تحملاً للأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين. نتيجة لذلك ، قد يشعر بعض الأشخاص بأنهم غير قادرين على العمل بشكل صحيح ، مثل فقدان التركيز أو الاستجابة بشكل أبطأ.
قد لا يعاني البعض من مشاكل ويعيشون حياة طبيعية. في النساء الحوامل ، يوصى باتباع نظام غذائي صارم منخفض البروتين لمنع حدوث مضاعفات لدى الجنين.
هناك العديد من التركيبات الخاصة بالأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون ، ويمكن استخدامها كمصدر بروتين منخفض جدًا في فينيل ألانين ومتوازن بالنسبة للأحماض الأمينية المتبقية.
العلاجات المنزلية
ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن استخدامها لعلاج بيلة الفينيل كيتون؟
فيما يلي علاجات نمط الحياة والعلاجات المنزلية التي يمكن أن تساعدك في التعامل مع بيلة الفينيل كيتون أو بيلة الفينيل كيتون:
- قومي بإجراء الاختبارات الجينية قبل الإنجاب
- اختر الأطعمة منخفضة البروتين
- سجل كمية البروتين التي تتناولها
- جرب وصفات قليلة البروتين
- التخطيط قبل الأكل
- ثقّف نفسك وأصدقائك وعائلتك بشأن حالتك.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
