جدول المحتويات:
قد تكون على دراية بأمراض العظام مثل هشاشة العظام. ومع ذلك ، عليك أن تعرف أنه يوجد في هذا العالم العديد من أمراض العظام النادرة. أمثلة مثل ، تكون العظم الناقص (OI) ، تعظم الميلور, ورم حبلي، و ورم المنسجات الليفي الخبيث (مف). على الرغم من أنه مرض نادر في العظام ، فقد تم اكتشافه بشكل متكرر في جسم الإنسان. لذلك ، دعونا نلقي نظرة أكثر شمولاً على أمراض العظام النادرة الأربعة التالية.
1- تكوّن الأورام الناقصة (OI)
مرض OI أو مرض هشاشة العظام هو مرض معقد ومتنوع ونادر. السمة الرئيسية لهذا المرض هي الهيكل العظمي الهش ، لكن العديد من أجهزة الجسم الأخرى تتأثر أيضًا. يحدث OI بسبب طفرات (تغييرات) في الجينات التي تؤثر على تكوين العظام وقوة العظام وهياكل الأنسجة الأخرى. هذا المرض هو اضطراب مدى الحياة. يمكن أن يحدث OI في الناس من جميع الأعمار والأجناس. في الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أن ما بين 25000 و 50000 شخص مصابون بهذا المرض العظمي النادر.
غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين أصيبوا بـ OI من كسور من الطفولة إلى سن البلوغ. عادة ما ينخفض معدل التكرار خلال مرحلة البلوغ المبكرة ، ولكنه سيزداد مرة أخرى في وقت لاحق من الحياة. غالبًا ما تُلاحظ مشاكل في الجهاز التنفسي ، بما في ذلك الربو. الخصائص الطبية وغيرها من القضايا بما في ذلك:
- تشوهات العظام وآلامها.
- قصر القامة.
- العمود الفقري المنحني.
- انخفاض كثافة العظام.
- ارتخاء المفاصل وخلخلة الأربطة وضعف العضلات.
- تتميز الجمجمة بخصائص مميزة ، بما في ذلك إغلاق التاج المتأخر ومحيط الرأس أكبر من المعتاد.
- أسنان هشة.
- مشاكل في التنفس.
- مشاكل في الرؤية ، مثل قصر النظر.
- كدمات الجلد بسهولة.
- مشاكل قلبية.
- إعياء.
- مشاكل الدماغ.
- هشاشة الجلد والأوعية الدموية والأعضاء.
يظهر OI تباينًا كبيرًا في المظهر والشدة. توصف الشدة بأنها خفيفة ومتوسطة وحادة. يمكن أن يسبب أشد أشكال التهاب الأنف العضلي الموت المبكر.
2. الترقق الميلوري
يمكن أن يصيب هذا المرض العظمي النادر كل من النساء والرجال ، ويمكن أن يؤثر أيضًا على العظام وأيضًا على الأنسجة الرخوة. هذا نوع تدريجي من المرض ، ويتميز بسماكة الطبقة الخارجية من العظام. على الرغم من حالته الحميدة ، إلا أنه يمكن أن يساهم في حدوث ألم وتشوهات كبيرة في العظام ، وقد يؤدي إلى قيود وظيفية
يظهر هذا المرض عادة في مرحلة الطفولة ، وأحيانًا بعد عدة أيام من الولادة. 50٪ من المصابين سيصابون بأعراض بحلول عيد ميلادهم العشرين. على الرغم من أن السبب الدقيق غير معروف ، فإن إحدى النظريات هي أن هذه الحالة ناتجة عن شذوذ عصبي حسي في الصلبة.
3. ورم حبلي
الورم الحبلي هو نوع نادر من سرطان العظام ، وغالبًا ما يحدث في الجمجمة والعمود الفقري. إنه جزء من عائلة سرطانية تسمى ساركوما ، والتي تشمل سرطانات العظام والغضاريف والعضلات والأنسجة الضامة الأخرى.
يُعتقد أن هذا المرض العظمي النادر ينشأ من الحطام الحبل الظهري الجنيني، وهي بنية غضروفية على شكل قضيب وتعمل كدعم في تكوين العمود الفقري. عادة ما توجد خلايا Notochord عند الولادة ، وتعشش في العظام والجمجمة. نادرًا ما تخضع هذه الخلايا لتحول خبيث يؤدي إلى تكوين الأورام الحبلية.
ينمو الورم الحبلي بشكل عام ببطء ، ولكن دون توقف ويميل إلى التكرار بعد العلاج. نظرًا لقربها من النخاع الشوكي وجذع الدماغ والأعصاب والأوعية الدموية ، يصعب علاجها وتتطلب رعاية خاصة جدًا.
4. ورم المنسجات الليفي الخبيث (MFH)
MFH هو نوع من الساركوما ، وهو ورم خبيث ليس له أصل واضح ينشأ من الأنسجة الرخوة والعظام. يعتبر MFH من أمراض العظام النادرة. عادة ما يصيب هذا المرض المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 50-70 عامًا ، على الرغم من أنه يمكن أن يظهر في أي عمر. الأعراض التي تحدث مثل هل فقدان وزن الطفل طبيعي؟ متى حصل هذا؟ يمكن أن يكون التعب موجودًا في المرضى الذين يعانون من مرض متقدم. ومع ذلك ، فإن الأعراض التي تظهر غالبًا هي الألم والحمى والقشعريرة والتعرق الليلي. غالبًا ما يشكو المرضى المصابون بهذا المرض من كتلة أو كتلة تظهر خلال فترة زمنية قصيرة من أسابيع إلى أشهر.
