داء عديد السكاريد المخاطي الثاني: الأعراض ، الأدوية ، إلخ. • مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي الثاني؟

داء عديد السكاريد المخاطية II (MPS II) هو اضطراب وراثي نادر يسبب اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. تحدث هذه الحالة تقريبًا عند الرجال فقط.

يمنع MPS II الجسم من تحطيم السكريات الخاصة التي تبني العظام والجلد والأوتار والأنسجة الأخرى. يؤدي تراكم السكر في الجسم تدريجياً إلى تلف الخلايا والأعضاء الأخرى في الجسم ، بما في ذلك الدماغ. يمكن أن تختلف الأعراض التي تظهر من شخص لآخر.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض داء عديد السكاريد المخاطي الثاني؟

قد تشمل أعراض داء عديد السكاريد المخاطي الثاني ما يلي:

خدود كبيرة مستديرة
أنف كثيف
شفاه سميكة مع لسان كبير
كث الحاجبين
رأس كبير
نمو وتطور بطيء
جلد سميك وصلب
الأصابع قصيرة ، منحنية ؛ قياس اليد على نطاق واسع
مشاكل المفاصل التي تجعل من الصعب التحرك
خدر (تنميل) وضعف عضلي وخز في اليدين
غالبًا ما تصاب بالبرد والسعال والجيوب الأنفية والتهاب الحلق
مشاكل في الجهاز التنفسي ، بما في ذلك انقطاع النفس النومي
فقدان السمع والتهاب الأذن
- صعوبة في المشي وضعف العضلات
عسر الهضم ، بما في ذلك الإسهال
مشاكل القلب ، بما في ذلك تلف صمام القلب
تورم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)
سماكة العظام

عندما يتأثر الدماغ ، تشمل الأعراض ما يلي:

صعوبات التعلم والتفكير حول سن 2-4 سنوات
من الصعب الكلام
الاضطرابات السلوكية ، مثل الأرق أو العدوانية

إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض أعلاه أو أي أسئلة أخرى ، فيرجى استشارة طبيبك. جسم كل شخص مختلف. دائما استشر الطبيب لعلاج حالتك الصحية.

موجه

ما الذي يسبب داء عديد السكاريد المخاطي الثاني؟

تتسبب هذه الحالة في عدم قدرة الجسم الذكري على صنع بروتينات معينة ، وذلك لوجود طفرة جينية موروثة من الأم.

يمكن للأب الذي لديه طفرة جينية تسبب MPS II أن ينقلها إلى ابنته ، لكن الطفل لن يصاب بهذه الحالة ما لم يرث أيضًا نفس الطفرة الجينية من الأم.

في حالات نادرة جدًا (مستبعد جدًا) ، يمكن أن تظهر MPS II عند الأطفال على الرغم من أن تاريخ العائلة خالٍ من الطفرات الجينية.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

كيف يتم تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي الثاني؟

MPS II هي حالة نادرة. لاستبعاد الاحتمالات الأخرى وتأكيد التشخيص ، سيسألك طبيبك عن أعراضك (عندما بدأت ، وماذا حدث ، وما إذا تكررت ، وما إذا كانت الأعراض تتحسن إذا فعلت شيئًا ما ، أو ساءت) والتاريخ الطبي لعائلتك .

إذا لم يتمكن طبيبك من تحديد سبب آخر لحالتك ، فسيقوم بإجراء اختبار لـ MPS II مع اختبار البول للبحث عن سكريات معينة وبروتين مفقود.

إذا تم التأكد من أن حالتك ناتجة عن MPS II ، فسوف ينصحك الطبيب بإخبار أفراد الأسرة الآخرين.

إذا كنتِ امرأة حامل وبعد إجراء اختبار جيني ، فأنت تعلم أنك تحمل الطفرة الجينية التي تسبب MPS II ، يمكنك أن تطلب من طبيبك التحقق مما إذا كان طفلك معرضًا لخطر الإصابة بهذه الحالة. احصلي على اختبار وراثي في أقرب وقت ممكن في بداية الحمل.

كيف يتم علاج داء عديد السكاريد المخاطي 2؟

يمكن علاج MPS II بالعلاج ببدائل الإنزيم (ERT) الذي يستخدم دواء يسمى Larodination (Aldurazyme). هذا الدواء هو نسخة اصطناعية من البروتين الذي يفقد في الجسم مع MPS 1. ويمكنه تخفيف معظم الأعراض ، بما في ذلك المساعدة:

المشي وصعود السلالم والقدرة على الحركة بشكل عام والقدرة على المواكبة بشكل عام
حركة مشتركة
التنفس
النمو والتنمية
نمو الشعر وخصائص الوجه

ومع ذلك ، فإن العلاج بالإنزيم لا يساعد في الأعراض المتعلقة بوظيفة الدماغ ، مثل صعوبة التعلم أو التفكير.

خيار العلاج الآخر هو ترقيع الخلايا الجذعية المكونة للدم. يتم تنفيذ هذا الإجراء عن طريق زرع الخلايا الجذعية السليمة التي تنتج البروتين ، من المتبرع إلى جسم المتلقي. عادة ما يتم الحصول على هذه الخلايا من النخاع العظمي أو الدم في الحبل السري. إذا تم إجراء التطعيم قبل أن يبلغ الطفل عامين ، فقد تتحسن قدرته على التعلم. ومع ذلك ، لا يمكن لهذا الإجراء تصحيح مشاكل العظام والعينين.

اعتمادًا على الأعراض التي تعاني منها ، قد تحتاج إلى العمل مع متخصصين آخرين ، مثل أخصائيي القلب والأنف والأذن والحنجرة وعلماء النفس وأطباء الأعصاب وأطباء العيون.

العلاجات المنزلية

ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج داء عديد السكاريد المخاطي الثاني؟

فيما يلي علاجات نمط الحياة والعلاجات المنزلية التي يمكن أن تساعدك في علاج داء عديد السكاريد المخاطي الثاني:

ادعم وشجع طفلك على أن يكون مستقلاً وواثقًا ومنفتحًا. ادعُهم للتحرك واللعب مثل الأطفال الآخرين.
إبقى إيجابيا. أظهر الحب والعاطفة. غرس ذلك مبكرًا على الرغم من أن طفلك قد يبدو مختلفًا ، فهذا لا يعني أنه "يفتقر إلى". يولد كل إنسان مختلفًا. عندما يسأل الآخرون عن حالة طفلك ، كن صريحًا بشأن الأمراض التي يعانون منها وما لا يمكنهم فعله. لا تنس أن تذكر قدرات طفلك وهواياته وشخصيته لمساعدة الآخرين على تقبل حالته أكثر.
شجع الطفل على شد أو تدفئة العضلات الخفيفة للحفاظ على عمل مفاصله بشكل صحيح. تحدث إلى طبيبك أولاً لمعرفة كيف تبدو الحركة الآمنة.
ضع استراتيجية مع فريق من الأطباء والمعلمين في مدارس الأطفال لتمكين الأطفال من الاستمرار في ممارسة أنشطة التعلم مثل أطفال المدارس العاديين. ربما يحتاج إلى احتياجات خاصة ، مثل جلسة خاصة.
تجنب الرياضات التي تتطلب الاتصال الجسدي ، مثل كرة القدم والتمارين الأرضية وكرة السلة والرياضات المماثلة لحماية رقبة الطفل.
قم بإجراء التعديلات في المنزل.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

مرحبا مجموعة الصحة لا تقدم المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.