هشاشة العظام (مرض عظم الرخام): الأعراض والأسباب والعلاج

تعريف هشاشة العظام

ما هو مرض عظم الرخام؟

ترقق العظام هو مرض تصبح فيه العظام كثيفة بشكل غير طبيعي وتنكسر بسهولة. هذا المرض نادر جدًا وينتشر في العائلات ، ويُعرف أيضًا بمرض عظم الرخام أو مرض ألبرز شونبيرج.

يحدث هذا الاضطراب العضلي الهيكلي بسبب تشوهات في ناقضات العظم التي تلعب دورًا في عملية إعادة امتصاص المواد في العظام.

يتسبب هذا في تراكم العظام وتثخنها ، ولكن مع وجود بنية عظمية غير طبيعية يمكن أن تسبب الكسور بسهولة.

أنواع هشاشة العظام

بصرف النظر عن تصنيف مرض العظام الرخامي بناءً على طريقة الميراث ، يتم أيضًا تصنيف مرض العظام الرخامي إلى عدة أنواع وفقًا لشدة العلامات والأعراض ، وهي:

ترقق عظمي سائد وراثي (ADO)

يُعرف هذا النوع أيضًا باسم ترقق عظم التاردا. هذا هو أخف اضطراب في العظام يظهر في وقت متأخر من الطفولة إلى مرحلة البلوغ. لا يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة عمومًا من أعراض ، ولكن عندما يتطور المرض ، ستظهر الأعراض.

ترقق العظام المتنحي (ARO)

هذا النوع شديد جدًا وقد بدأ في الظهور منذ الطفولة. سوف يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من النمو البطيء. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يكون اضطراب العظام هذا مهددًا للحياة لأنه يسبب تشوهات في نخاع العظام.

ترقق عظمي جسمي متوسط ​​(IAO)

هذا النوع من الاضطراب له نمط مشترك من ADO و ARO. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة وعادةً لا تسبب تشوهات في نخاع العظم مهددة للحياة.

هشاشة العظام المتنحية المرتبطة بـ X (XLO)

هذا النوع من الاضطراب نادر جدًا ، ولكنه شديد جدًا عند حدوثه في الشخص. بصرف النظر عن التسبب في الأعراض الشائعة لهشاشة العظام ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من الالتهاب.

ما مدى انتشار هذا المرض؟

هشاشة العظام (مرض عظم الرخام أو مرض ألبرز شونبيرج) هو مرض نادر في العظام.

تشير التقديرات إلى وجود حالة واحدة من ADO بين 20000 شخص وحالة واحدة من ARO من بين 250.000 شخص في العالم ، وفقًا لموقع Medline Plus. يصيب هذا المرض عمومًا حديثي الولادة والأطفال والشباب.

علامات وأعراض هشاشة العظام

تتنوع أعراض التشوهات في هذا العظم بشكل كبير ، مع الأخذ في الاعتبار أن هذا المرض يصنف إلى عدة أنواع. بشكل أكثر وضوحًا ، فإن أعراض هشاشة العظام (مرض العظام الرخامي) بناءً على الأنواع هي:

أعراض ترقق العظم السائد (ADO)

عادةً لا يُسبب الأشخاص المصابون بهذا النوع من اضطراب العظام أعراضًا في المراحل المبكرة. ستظهر الأعراض عند انتهاء الطفولة أو عند دخول مرحلة المراهقة. تشمل الأعراض:

• لديك كسر في العظام.
• المعاناة من التهاب مفاصل الوركين.
• هناك تغير في انحناء العمود الفقري غير طبيعي ، مثل الجنف أو الحداب أو القعس.
• المعاناة من عدوى في العظام تسمى التهاب العظم والنقي.

أعراض هشاشة العظام المتنحية الجسدية (ARO)

قد يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من عدة أعراض ، مثل:

• من السهل كسر العظام على الرغم من أن التأثير أو الإصابة خفيفة جدًا.
• يمكن لعظام الجمجمة الكثيفة وغير الطبيعية أن تضغط على الأعصاب في الرأس والوجه ، مما يؤدي إلى فقدان السمع أو شلل عضلات الوجه. يمكن أيضًا أن تبرز حالة عين الطفل أو تحوّلها أو حتى تكون أعمى.
• ستتضرر أيضًا وظيفة نخاع العظام وسيتأثر إنتاج خلايا الدم الجديدة وخلايا الجهاز المناعي. نتيجة لذلك ، يمكن أن يعاني الطفل من نزيف غير طبيعي وفقر الدم (نقص خلايا الدم الحمراء) والتهابات العظام.
• تعاني من بطء النمو وقصر القامة وتشوهات الأسنان وتضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال).
• يمكن أن تحدث أيضًا الإعاقات الذهنية واضطرابات الدماغ والنوبات المتكررة. يعاني البعض من التهاب مزمن في الأغشية المخاطية في الأنف ، مما يجعل تناول الطعام صعبًا.
• يمتلك الأطفال رأسًا وشكلًا كبيرًا بشكل غير طبيعي وهو علامة على تضخم الرأس أو استسقاء الرأس.

أعراض هشاشة العظام المتوسطة (IAO)

عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من الأعراض التالية:

• من السهل الإصابة بكسر في العظام والإصابة بفقر الدم.
• وجود رواسب غير طبيعية من الكالسيوم في الدماغ.
• الإعاقة الذهنية.
• الإصابة بأمراض الكلى ، مثل الحماض الأنبوبي الكلوي.

أعراض هشاشة العظام المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X (XLO)

قد يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من اضطراب العظام XLO من الأعراض التالية:

• تورم غير طبيعي بسبب تراكم السوائل (الوذمة اللمفية).
• لديك خلل التنسج الأديم الظاهر اللامائي الذي يؤثر على بشرتك وشعرك وأسنانك وغددك العرقية.
• استمرار الإصابة بعدوى متكررة ، لأن الجهاز المناعي لا يعمل بشكل صحيح.

متى ترى الطبيب؟

يمكن أن يصيب هذا المرض حديثي الولادة والأطفال والمراهقين. لذلك ، إذا وجدت طفلك يظهر عليه العلامات والأعراض المذكورة أعلاه ، فتحقق على الفور من صحة الطفل للطبيب.

أسباب هشاشة العظام

السبب الرئيسي لمرض هشاشة العظام هو عيب أساسي في إعادة امتصاص العظام ، أي أن خلية ناقضة العظم لا تعمل بشكل صحيح.

هذه الخلايا هي المسؤولة عن عملية إعادة امتصاص العظام والحفاظ على صحة العظام ، والتي تعتمد على توازن وظيفة ناقضة العظم نفسها ووظيفة بانيات العظم في تكوين العظام.

يمكن الاستنتاج أن ناقضات العظم تلعب دورًا مهمًا في استبدال العظام القديمة بعظام جديدة وإعادة تشكيل وإصلاح الكسور الدقيقة. وبالتالي ، عندما يكون هناك عيب في امتصاص العظام ، يمكن أن يحدث هشاشة العظام (مرض العظام الرخامية).

بعد إجراء البحث ، هناك عدة جينات تسبب أنواعًا مختلفة من هشاشة العظام ، وهي:

• تسبب الطفرات في جين CLCN7 ما يقرب من 75٪ من حالات اضطرابات العظام من نوع ADO و 10-15٪ من حالات اضطرابات العظام من نوع ARO.
• تسبب الطفرات الجينية TCIRG1 حوالي 50 ٪ من حالات تشوهات العظام من نوع ARO.
• يتسبب تحور جين IKBKG في حدوث خلل في العظام من النوع IAO.
• يمكن أن تؤدي الطفرات في جين OSTM1 أيضًا إلى ترقق العظام.

عوامل الخطر لمرض هشاشة العظام

لا يُعرف بالضبط ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بهشاشة العظام (مرض عظم الرخام). ومع ذلك ، يعتقد الخبراء أن هذا يرتبط ارتباطًا وثيقًا بوجود نسخ جينية معينة تنتقل في العائلات.

خطر انتقال نسخة غير طبيعية من الجين المرتبط بـ ADO من الوالد إلى النسل هو 50٪ في كل حمل.

وفي الوقت نفسه ، فإن كلا الوالدين اللذين لديهم نسخة غير طبيعية من الجين المرتبط بـ ARO معرضون بنسبة 25٪ لخطر إصابة طفل بهذا الاضطراب العظمي في كل حمل.

بعد ذلك ، فإن الطفل الذي يحمل هذا الجين غير الطبيعي معرض لخطر ولادة طفل يعاني من نفس التشوه العظمي في كل حمل بنسبة 50٪.

تشخيص وعلاج هشاشة العظام

المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

يتم تشخيص هشاشة العظام (مرض عظم الرخام) من خلال سلسلة من الفحوصات الطبية ، مثل:

• فحص التاريخ الطبي للمريض والأسرة بالتفصيل.
• اخضع لاختبارات التصوير بالأشعة السينية وقياسات كثافة كتلة العظام المتزايدة للبحث عن أي حالات غير طبيعية في العظام.
• يمكن أن تساعد اختبارات الاكتشاف الكيميائي الحيوي ، مثل زيادة تركيزات إنزيم BB كرياتينين كيناز وفوسفاتاز حمض الطرطرات المقاوم (TRAP) في إجراء التشخيص.
• يمكن أن تظهر الاختبارات الجينية حدوث طفرة جينية في أكثر من 90٪ من الحالات. يمكن أن يساعد هذا الاختبار الأطباء في تحديد نوع هشاشة العظام لديك والمضاعفات التي تحدث.
• يتم إجراء خزعة العظام أحيانًا لتأكيد التشخيص ، ولكن لا يتم إجراؤها بشكل روتيني لأنها إجراء جائر مع مخاطر لا تقاوم.

بمجرد إجراء التشخيص ، سيتم إجراء اختبارات الدم. يمكن أن يقيس هذا الاختبار مستويات مختلفة من المواد في الجسم والتي تشمل الكالسيوم في الدم ، وهرمون الغدة الجار درقية ، والفوسفور ، والكرياتينين ، و 25-هيدروكسي فيتامين D ، و BB isozyme من الكرياتين كيناز ، و lactate dehydrogenase.

الغرض من هذا الاختبار الطبي هو مساعدة الأطباء على إحالة المرضى إلى المتخصصين حسب الحاجة. بعد ذلك ، يتم أيضًا إجراء اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكشف عن وجود الأعصاب القحفية واستسقاء الرأس والتشوهات الوعائية التي تحدث في المريض.

ما هي طرق علاج هشاشة العظام (مرض عظم الرخام)؟

تتضمن عدة أنواع من العلاج الفعال لمرض هشاشة العظام ما يلي:

زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم

حاليًا ، العلاج الوحيد الذي يعتبر فعالًا لمرض هشاشة العظام (مرض العظام الرخامي) عند الرضع هو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT). يسمح هذا الإجراء الطبي باستعادة ارتشاف العظم بواسطة ناقضات العظم التي تم الحصول عليها من المتبرعين.

ومع ذلك ، يجب على الأطباء التفكير بعناية في علاج HSCT. وذلك لأن احتمال الرفض أو الإصابة الشديدة أو ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم يمكن أن يتسبب في وفاة المريض.

بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات لا يكون HSCT ممكنًا. خاصة إذا كان السبب هو طفرة في جين OSTM1 وطفرتين في جين CLCN7. والسبب هو أن الطفرة الجينية تسبب انخفاضًا في وظيفة العصب الذي لا يتم علاجه بشكل فعال باستخدام HSCT.

استخدام المخدرات

حتى الآن ، لا يزال المتخصصون في مجال الصحة يبحثون عن فعالية الكورتيكوستيرويدات كعلاج لمرض عظم الرخام الذي لا يمكن علاجه باستخدام HSCT.

تمت الموافقة على استخدام عقار Gamma-1b (Actimmune) من قبل إدارة الغذاء والدواء ، وهي وكالة مشابهة لإدارة الغذاء والدواء في أمريكا. الهدف هو تأخير تطور شدة المرض.

استخدام مكملات الفيتامينات

كما يعد تحقيق التغذية أمرًا مهمًا جدًا لمرضى أمراض العظام الرخامية ، على سبيل المثال استخدام مكملات الكالسيوم وفيتامين د إذا كانت مستويات الكالسيوم في الدم منخفضة.

قد ينصح الطبيب أيضًا بالعلاجات الأخرى ذات الأعراض (تقلل من شكاوى الأعراض) والداعمة (تدعم المريض في تحسين نوعية الحياة).

العلاج المنزلي لمرض هشاشة العظام

لا توجد علاجات منزلية ، مثل استخدام الأدوية العشبية لعلاج هشاشة العظام (مرض عظم الرخام).

يركز العلاج على الإجراءات الطبية التي يوصي بها الأطباء والتوجيه بشأن رعاية الوالدين أو مقدمي الرعاية لعلاج الأعراض التي تظهر عند الرضع والأطفال.

الوقاية من هشاشة العظام

يرتبط مرض هشاشة العظام (مرض العظام الرخامي) ارتباطًا وثيقًا بالجين غير الطبيعي الموروث من الوالدين. لذلك ، لا توجد احتياطات يمكنك اتخاذها.

إذا كان لديك أنت أو أحد أفراد أسرتك أو أصدقائك تاريخ من هذه المشكلات الصحية ، فيجب عليك استشارة المتخصصين وتقديم المشورة لهم ، وخاصة أولئك الذين يخططون لإنجاب طفل.