جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هي متلازمة ريت (متلازمة ريت)?
- ما هي مراحل متلازمة ريت؟متلازمة ريت)?
- المرحلة الاولى
- المرحلة الثانية
- المرحلة الثالثة
- المرحلة الرابعة
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض متلازمة ريت؟متلازمة ريت)?
- الحركة والتنسيق ليسا طبيعيين
- فقدت مهارات الاتصال
- حركات اليد ليست طبيعية
- حركات العين ليست طبيعية
- اضطرابات في الجهاز التنفسي
- سريع الانفعال والبكاء بسهولة
- النوبات
- اضطرابات النوم
- انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
- اضطراب نبضات القلب
- أعراض أخرى
- متى ترى الطبيب
- موجه
- ما الذي يسبب متلازمة ريت (متلازمة ريت)?
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة ريت (متلازمة ريت)?
- التشخيص والعلاج
- ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
- ما هي خيارات العلاج لمتلازمة ريت؟متلازمة ريت)?
x
تعريف
ما هي متلازمة ريت (متلازمة ريت)?
متلازمة ريت أو متلازمة ريت هي عيب خلقي يسبب مشاكل في دماغ الأطفال ، وخاصة الفتيات.
يولد معظم الأطفال بعيوب أو عيوب خلقية متلازمة ريت يمكن أن تتطور متلازمة ريت بشكل طبيعي حتى سن 6-18 شهرًا.
ومع ذلك ، بعد عمر الطفل الذي يزيد عن 18 شهرًا ، يمكن عمومًا فقدان النمو الذي كان يمتلكه سابقًا. خذ على سبيل المثال قدرة الطفل على الجلوس ، وقدرة الطفل على الزحف ، وقدرة الطفل على الوقوف ، وقدرة الطفل على المشي.
حتى الأطفال الذين بدأوا في الكلام يمكن أن يواجهوا فجأة مشاكل لغوية وصعوبة في التحدث.
متلازمة ريت أو متلازمة ريت هي أيضًا حالة يمكن أن تجعل التنسيق بين الأطراف ووظيفة المخ للطفل يمكن أن يعاني أيضًا من مشاكل.
مع تقدم الناس في السن ، عادة ما تتلاشى ببطء القدرة على تحريك أيدي الأطفال المصابين بمتلازمة ريت.
هذا يجعل الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت منذ الولادة يقومون بحركات يدوية متكررة.
عادةً ما يكون الآباء أو مقدمو الرعاية للأطفال المصابين بمتلازمة ريت مرهقين إلى حد ما برعاية أطفالهم.
في الواقع ، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج هذا المرض. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكر هذه الفتاة وعائلتها على التعامل مع هذه المتلازمة.
متلازمة ريت أو متلازمة ريت كانت في الأصل عيبًا خلقيًا يصنف تحت التوحد.
ومع ذلك ، بمجرد اكتشاف العلماء أن سبب متلازمة ريت يرجع إلى نوع من الطفرات الجينية ، يتم تصنيفها على أنها اضطراب عصبي له سبب معروف.
ما هي مراحل متلازمة ريت؟متلازمة ريت)?
المراحل المختلفة لمتلازمة ريت أو متلازمة ريت هي كما يلي:
المرحلة الاولى
المرحلة الأولى تحدث عندما يكون عمر الطفل بين 6-18 شهرًا. يُظهر الأطفال القليل من التواصل البصري ، ولا يهتمون بالألعاب ، ويتأخرون في النمو البدني مثل الجلوس والوقوف والمشي.
المرحلة الثانية
يمكن أن يفقد الأطفال القدرة على فعل الأشياء التي كانوا قادرين على القيام بها من قبل. عادةً ما تحدث المرحلة الثانية في سن 1-4 سنوات.
إذا كان الطفل سابقًا قادرًا على الجلوس والوقوف والمشي وما إلى ذلك ، يبدو الآن من الصعب القيام بهذه القدرة وقد انخفضت الوظيفة.
المرحلة الثالثة
تحدث المرحلة الثالثة عادة في الفئة العمرية للأطفال 2-10 سنوات. بشكل عام ، سيظل الأطفال يعانون من مشاكل في حركات الجسم والاضطرابات السلوكية والتهيج والنوبات المرضية.
المرحلة الرابعة
بعد ذلك ، مراحل النمو متلازمة ريت أدخل المرحلة الرابعة عندما يكون الطفل أكبر من 1 سنة من العمر.
تظهر الأعراض في هذه المرحلة مع ضعف العضلات ، وانخفاض وظيفة المفصل ، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
وفي الوقت نفسه ، فإن التواصل مع الآخرين ومهارات اليد للأطفال مستقرة بشكل عام أو تحسنت قليلاً. في الواقع ، أصبح تكرار النوبات عند الأطفال أقل تواترًا.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
متلازمة ريت أو متلازمة ريت هي اضطراب وراثي وراثي يصيب الفتيات الصغيرات دائمًا.
العدد الدقيق للحالات غير معروف متلازمة ريت أو متلازمة ريت. إنه فقط ، وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، يمكن أن يحدث هذا الشذوذ الخلقي في حوالي 1 من كل 9000 إلى 10000 مولود جديد من الإناث.
بشكل عام ، نمو الطفل المصاب متلازمة ريت يبدو طبيعيًا في البداية تمامًا مثل معظم الأطفال الآخرين.
حتى يبلغ الطفل 24 أسبوعًا أو 6 أشهر من العمر حتى يبلغ من العمر 72 أسبوعًا أو 18 شهرًا ، ستبدأ أعراض التغيرات العقلية وتفاعلاتها الاجتماعية في التغير.
متلازمة ريت متلازمة ريت هو عيب خلقي يهدد بجعل الطفل غير قادر على البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض متلازمة ريت؟متلازمة ريت)?
أعراض متلازمة ريت أو متلازمة ريت أهم شيء عادة هو نمو وتطور الرضع الذين يبدون طبيعيين حتى سن 6-18 شهرًا.
الأعراض الأخرى التي يمكن أن يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أو متلازمة ريت هو نمو بطيء للرأس ، ويعرف أيضًا باسم حجم محيط الرأس الصغير (صغر الرأس).
يمكن أن يكون الانخفاض في قدرة وظيفة العضلات لدى الطفل أيضًا من الأعراض المبكرة لمتلازمة ريت أو متلازمة ريت. هذا يجعل طفلك يفقد عادة القدرة على استخدام يديه بشكل صحيح.
عادة ، يضغط الطفل ويفرك يديه معًا. بمرور الوقت ، يمكن أن تتدهور مهارات طفلك الاجتماعية والتحدثية.
سيتوقف الطفل عن الكلام ويعاني من قلق اجتماعي شديد وقلة الرغبة في التفاعل مع الآخرين.
بصرف النظر عن التأثير على الصحة العقلية للأطفال ، فإن متلازمة ريت تهاجم أيضًا وظيفة العضلات والتنسيق. يمكن ملاحظة ذلك من الطريقة التي يمشي بها الطفل بشكل محرج أو يبدو متيبسًا.
تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة ريت أيضًا من اضطرابات في الجهاز التنفسي والتهيج وحركات العين غير العادية بسبب كثرة الرمش.
ليس ذلك فحسب ، بل يمكن أيضًا رؤية أعراض متلازمة ريت عندما تكون يدا الطفل وقدميه باردة وسريعة الانفعال ويواجه صعوبة في النوم.
يمكن أيضًا أن يعاني طفلك الصغير المولود بهذا الشذوذ الخلقي من تشنجات الجسم وانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري (الجنف).
أن تكون واضحة ، العلامات والأعراض المختلفة لمتلازمة ريت أو متلازمة ريت على النحو التالي:
الحركة والتنسيق ليسا طبيعيين
غالبًا ما يسبق هذه الأعراض انخفاض في وظيفة يدي الطفل إلى فقدان القدرات المختلفة مثل الجلوس والزحف والوقوف والمشي.
عادة ما يحدث فقدان القدرة المتعلق بوظائف الجسم بسرعة ثم يمكن أن يتطور تدريجيًا.
تجعل هذه الحالة عضلات الطفل ضعيفة ومتيبسة مع حركات غير طبيعية.
فقدت مهارات الاتصال
الأطفال الذين يعانون متلازمة ريت بشكل عام يفقد القدرة على التحدث والتواصل البصري والتواصل مع الآخرين ببطء.
على عكس معظم الأطفال بشكل عام ، فإن أعراض متلازمة ريت أو متلازمة ريت تجعل الأطفال يبدون غير مهتمين بالألعاب والتفاعل مع الآخرين والبيئة المحيطة.
حركات اليد ليست طبيعية
متلازمة ريت متلازمة ريت هو عيب خلقي في الطفل يمكن أن يسبب حركات يد غير طبيعية ومتكررة.
عادةً ما تتضمن حركات اليد التي يقوم بها الأطفال ، عصر أيديهم ، والتصفيق بأيديهم ، والتنصت على أيديهم ، وفرك أيديهم.
حركات العين ليست طبيعية
بصرف النظر عن حركات اليد ، فإن الأطفال ذوي متلازمة ريتعادة ما يكون له حركات غير طبيعية في العين.
تشمل حركات العين غير الطبيعية هذه النظرة الشديدة ، والرمش المتكرر ، والعينين المتقاطعتين ، والعينين التي تغلق واحدة تلو الأخرى.
اضطرابات في الجهاز التنفسي
ضيق في التنفس عند الرضع المصابين بمتلازمة ريت أو متلازمة ريت هي أنفاس مضغوطة ، ومعدل تنفس سريع (فرط التنفس) ، واستنشاق أو زفير كما لو كان مكبوتًا.
تحدث هذه الأعراض التنفسية عادةً عندما يكون الطفل واعيًا أو لا ينام. وفي الوقت نفسه ، فإن أعراض متلازمة ريت أو متلازمة ريت المتعلقة بمشاكل الجهاز التنفسي عندما يكون الطفل نائمًا تكون بشكل عام في شكل ضيق في التنفس.
سريع الانفعال والبكاء بسهولة
يمكنك ملاحظة طفل مصاب بمتلازمة ريت إذا بدا مضطربًا جدًا وغاضبًا ومضطربًا ويبكي مع تقدمه في السن.
البكاء الذي يخرج من فم الطفل مرتبط متلازمة ريت يمكن أن يحدث فجأة ، دون سبب واضح ، وقد يستمر حتى عدة ساعات.
بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من الخوف والقلق من تلقاء أنفسهم.
النوبات
متلازمة ريت متلازمة ريت هي حالة خلقية يمكن أن تجعل الطفل يعاني من أعراض النوبات مرة واحدة على الأقل في حياته.
ومع ذلك ، فإن مجرد التعرض لنوبة لا يعني بالضرورة أن طفلك يعاني منها متلازمة ريت. لاحظ أيضًا ما إذا كان الطفل يعاني من أعراض أخرى مختلفة لهذه المتلازمة أم لا.
اضطرابات النوم
اضطراب النوم هو أيضًا أحد أعراض الطفل المصاب بمتلازمة ريت أو متلازمة ريت.
تتضمن بعض اضطرابات النوم عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة عادةً أوقات النوم غير المنتظمة ، والنوم أثناء النهار ، والاستيقاظ ليلاً ، وكذلك الاستيقاظ ليلاً والبكاء.
انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) عند الطفل المصاب بمتلازمة ريت أو متلازمة ريت يحدث بشكل عام في سن حوالي 8 سنوات إلى 11 سنة.
في الواقع ، يمكن أن تزداد شدة هذا الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري سوءًا مع تقدم العمر.
اضطراب نبضات القلب
من الأعراض الأخرى التي يمكن أن يعاني منها الطفل المصاب بمتلازمة ريت عدم انتظام ضربات القلب. عدم انتظام ضربات القلب عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يمكن أن تكون قاتلة لصحته.
أعراض أخرى
بالإضافة إلى الأعراض المختلفة التي سبق ذكرها ، يعاني الطفل من متلازمة ريت أو متلازمة ريت يمكن أن تعاني أيضًا من أعراض هشاشة العظام المعرضة للكسر.
عادة ما يكون حجم اليدين والقدمين للأطفال المصابين بهذه المتلازمة صغيرًا أيضًا ، ويعاني الطفل من صعوبة في المضغ والبلع ، ويعاني من ضعف في وظيفة الأمعاء.
عادةً لا تتحسن حالة الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت بمرور الوقت ، على الرغم من أنه يمكن تخفيفها عن طريق أنواع مختلفة من العلاج.
متلازمة ريت متلازمة ريت هو اضطراب خلقي يمكن أن يعاني منه الأطفال إلى الأبد.
في بعض الأحيان ، حالة جسم الطفل المصاب به متلازمة ريت يمكن أن يزداد سوءًا بمعدل بطيء جدًا أو قد تظل الحالة مستقرة.
متى ترى الطبيب
متلازمة ريت أو متلازمة ريت هي اضطراب خلقي يمكن أن يسبب أعراضًا متفاوتة الشدة.
إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.
تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.
موجه
ما الذي يسبب متلازمة ريت (متلازمة ريت)?
متلازمة ريت متلازمة ريت هو عيب خلقي خلقي أو اضطراب ناتج عن اضطراب وراثي نادر.
سبب إصابة الطفل بمتلازمة ريت متلازمة ريت هناك طفرة أو تغيير في جين MECP2 على الكروموسوم X.
إن جين MECP2 مسؤول عن إنتاج بروتينات معينة لدعم نمو دماغ الأطفال. عندما يعاني الطفل من هذا الاضطراب الجيني ، يصعب على الخلايا العصبية في الدماغ أن تعمل بشكل صحيح.
برغم من متلازمة ريت أو متلازمة ريت هي اضطراب وراثي منذ حديثي الولادة ، وهذه الحالة ليست اضطرابًا ينتقل من الأب إلى الطفل.
مرة أخرى ، يحدث هذا العيب الخلقي بسبب طفرة أو تغير في الحمض النووي للطفل.
لم يتم تحديد أي عوامل خطر تسبب هذا المرض ، باستثناء أنه يصيب الفتيات عادة.
نقلاً عن موقع NHS الإلكتروني ، تحدث معظم أسباب متلازمة ريت أو متلازمة ريت فجأة مع تغيرات عشوائية في الجينات.
أسباب متلازمة ريت أو متلازمة ريت وهو أكثر شيوعًا عند الفتيات نظرًا لوجود نسختين من الكروموسوم X في الفتيات.
وهكذا ، فإن الفتيات الصغيرات اللائي يولدن بنسخة واحدة من كروموسوم X الطبيعي ونسخة واحدة من جين MECP2 تظهر عادةً أعراض متلازمة ريت أو متلازمة ريت.
وفي الوقت نفسه ، الأطفال الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X وليس لديهم نسخة احتياطية من جين MECP2 الطبيعي.
هذا هو السبب في أن الأولاد الذين لديهم طفرة جينية MECP2 عادة ما يعانون من أعراض أكثر حدة ، حتى مع خطر الوفاة.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة ريت (متلازمة ريت)?
خطر إصابة الطفل بمتلازمة ريت أو متلازمة ريت يزيد عند ولادته بالجنس الأنثوي.
إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
متلازمة ريت أو متلازمة ريت هي اضطراب خلقي يمكن تشخيصه عن طريق فحص الأعراض أثناء نمو الطفل.
يتم التشخيص عادة عند توقف نمو حجم رأس الطفل وفقدان قدراته.
يمكن للطبيب أن ينصح الطفل بالخضوع للفحص الجيني (تحليل الحمض النووي) للتأكد من صحة التشخيص.
يتم إجراء الاختبار الجيني عن طريق أخذ كمية صغيرة من الدم من الوريد في ذراع اليد.
علاوة على ذلك ، يتم فحص عينة الدم في المختبر لمعرفة سبب وشدة هذا التشوه الخلقي.
ما هي خيارات العلاج لمتلازمة ريت؟متلازمة ريت)?
يُعد علاج متلازمة ريت مفيدًا في دعم الأطفال للعيش بشكل جيد بناءً على ظروفهم الصحية.
يمكن أن يشمل علاج متلازمة ريت العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج الحركة والكلام للمساعدة في مشاكل النطق لدى الطفل.
هناك أيضًا علاج وظيفي لمساعدة الأطفال على القيام بالأنشطة اليومية (مثل الاستحمام وارتداء الملابس) دون مساعدة من أشخاص آخرين.
يمكن أن تساعد العلاجات المختلفة الأطفال الذين يعانون منها متلازمة ريت من أجل التمكن من التحرك بشكل طبيعي.
على الرغم من أنه في الواقع لا يمكن تطبيع الظروف تمامًا ، إلا أن قدرات الطفل وسلوكه يمكن أن تكون على الأقل أفضل بكثير مع العلاج.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا إعطاء الأدوية ، على سبيل المثال ، لعلاج النوبات وتيبس العضلات ومشاكل التنفس واضطرابات النوم لدى الأطفال.
لكن لسوء الحظ ، لا يوجد علاج حقيقي حتى الآن متلازمة ريت. يجب أن يكون المدخول اليومي من العناصر الغذائية للأطفال قادرًا أيضًا على تلبية احتياجاتهم الغذائية لدعم نمو الأطفال وتطورهم.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
