في كثير من الأحيان جائع ولكن أكل الكثير ، ربما من أعراض برادر - ويلي

بعد الأكل ، قد تتوقع أن تشعر بالشبع. ومع ذلك ، ليس هذا هو الحال إذا تم تشخيصك باضطراب وراثي يعرف باسم متلازمة برادر ويلي. هذا الاضطراب ، الذي يصعب نطق اسمه الطبي ، يتسبب في شعور الشخص بالجوع في كثير من الأحيان على الرغم من أنه قد أكل كثيرًا. إليك جميع المعلومات التي تحتاج لمعرفتها حول متلازمة برادر - ويلي.

ما هي متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي يؤثر على شهية الشخص ونموه واستقلابه ، بالإضافة إلى الوظيفة والسلوك الإدراكي. تتميز متلازمة برادر ويلي (PWS) بانخفاض توتر العضلات (تقلص عضلي ضعيف) ، وقصر القامة بسبب عدم الحصول على ما يكفي من هرمون النمو ، والإعاقات المعرفية ، والمشاكل السلوكية ، وبطء التمثيل الغذائي الذي يمكن أن يتسبب في شعور الشخص بالجوع في كثير من الأحيان دون الشعور بالشبع.

يمكن أن تؤدي الشكاوى من الجوع المتكرر غير المنضبط - سواء عن طريق الحد من الوصول إلى الطعام والعلاج والحفاظ على وزن الجسم والأدوية - إلى الإفراط في تناول الطعام وتؤدي إلى السمنة القاتلة.

تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين 12000 إلى 15000 شخص في العالم مصاب بمتلازمة برادر ويلي. يمكن أن تحدث المتلازمة في أي عائلة ، ذكورًا وإناثًا ، وفي جميع الأجناس حول العالم. ولكن على الرغم من اعتبارها اضطرابًا نادرًا ، فإن المتلازمة هي واحدة من أكثر أنواع اضطرابات الأكل شيوعًا وهي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للسمنة حتى الآن.

ما الذي يسبب اضطراب الجوع المتكرر؟

لا يوجد سبب معروف لمتلازمة برادر - ويلي. ومع ذلك ، فإن اضطراب الأكل هذا هو اضطراب طفرة جينية يحدث في وقت الحمل أو بالقرب منه لأسباب غير معروفة. عدد الكروموسومات في جسم الإنسان الطبيعي هو 46 ، لكن متلازمة برادر ويلي تحدث دائمًا بسبب طفرة في الكروموسوم الخامس عشر الموروث من الأب.

تتسبب هذه الطفرة في فقدان حوالي سبعة جينات على الكروموسوم أو عدم التعبير عنها بشكل كامل. يلعب هذا الكروموسوم المشتق من الأب دورًا في تنظيم الشهية والإحساس بالجوع والامتلاء. لذلك ، يمكن أن يؤدي نقص الجينات أو عيوبها بسبب الطفرات إلى جوع الشخص بشكل متكرر دون الشعور بالشبع.

يمكن أيضًا الحصول على متلازمة برادر ويلي بعد الولادة إذا تضرر جزء ما تحت المهاد من الدماغ بسبب الإصابة أو الجراحة.

ما هي علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي؟

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من شخص لآخر ويمكن أن تتغير مع تقدم العمر.

علامات متلازمة برادر - ويلي وأعراضها عند الأطفال حديثي الولادة ، بما في ذلك:

له خصائص وجه خاصة - عيون صغيرة جدًا على شكل لوز ، وجبهة صغيرة جدًا وشفة علوية رفيعة.
ضعف منعكس المص - ناتج عن كتلة عضلية غير كاملة مما يجعل الأمر صعبًا أثناء عملية الرضاعة الطبيعية.
معدل استجابة منخفض - صعوبة ملحوظة في الاستيقاظ من النوم وانخفاض صوت البكاء.
نقص التوتر - يتميز بانخفاض كتلة العضلات أو أن جسم الطفل رقيق للغاية عند اللمس.
نمو الأعضاء التناسلية غير المكتمل - يسهل التعرف عليه لدى الرجال مثل القضيب وكيس الصفن الصغير جدًا أو الخصية التي لا تنحدر من تجويف البطن ، بينما تظهر المناطق التناسلية عند النساء مثل البظر والشفرين صغيرة جدًا.

علامات وأعراض متلازمة برادر - ويلي لدى الأطفال حتى سن الرشد ، بما في ذلك:

يمكن اكتشاف الأعراض الأخرى فقط عندما يدخل المريض سن الأطفال ويستمر طوال حياته. هذا يتسبب في علاج متلازمة برادر ويلي بشكل مناسب.

الكثير من الأكل واكتساب الوزن السريع - يمكن أن يظهر من سن الثانية ويجعل الطفل يشعر بالجوع باستمرار. يمكن أن تحدث أنماط الأكل غير الطبيعية مثل تناول الطعام النيء لأشياء لا يُفترض أن تؤكل. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي من خطر الإصابة بالسمنة ومضاعفاتها مثل داء السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية ، توقف التنفس أثناء النوم وأمراض الكبد.
قصور الغدد التناسلية - يتميز بإنتاج هرمونات جنسية قليلة جدًا بحيث لا يتعرضون للتطور الطبيعي للجنس والأعضاء الجسدية ، ويؤدي البلوغ المتأخر إلى العقم.
عدم اكتمال النمو الجسدي والنمو - يتميز بقصر الطول في مرحلة البلوغ ، وعضلات صغيرة جدًا ، ودهون كثيرة جدًا في الجسم.
الاضطرابات المعرفية - مثل صعوبة التفكير وحل المشكلات. حتى بدون ضعف إدراكي كبير ، لا يزال من الممكن أن يعاني المصاب من اضطرابات التعلم.
مشاكل حركية - القدرة على المشي والوقوف والجلوس عند أطفال متلازمة برادر ويلي أبطأ من الأطفال في سنهم.
يمكن أن تستمر اضطرابات الكلام - مثل صعوبة نطق الكلمات والتعبير - حتى مرحلة البلوغ.
الاضطرابات السلوكية - مثل إظهار العناد والغضب وصعوبة التحكم في المشاعر عند عدم الحصول على الطعام الذي يريده. كما أنهم يميلون إلى أن يكون لديهم أنماط سلوك متكررة قهرية.
الخصائص الجسدية الأخرى - وجود أيدٍ وأقدام صغيرة جدًا ، وعمود فقري ملتوي (الجنف) ، واضطرابات في الخصر ، واضطرابات في الغدد اللعابية ، ومشاكل في الرؤية ، وتحمل عالي للألم ، وتميل البشرة والشعر والعينان إلى الشحوب

هل يمكن علاج متلازمة برادر ويلي؟

لا يمكن منع متلازمة برادر - ويلي ولا يمكن علاجها تمامًا. ومع ذلك ، يمكن السيطرة على الأعراض إذا تم تشخيصها في أقرب وقت ممكن. يمكن التعرف على متلازمة برادر ويلي وتمييزها عن الاضطرابات الوراثية الأخرى مثل متلازمة داون بناءً على تاريخ الشخص للأعراض.

يمكن إجراء الاكتشاف المبكر عندما يظهر على المولود أعراض نقص التوتر لسبب غير معروف وإذا كان الطفل يعاني من ردود أفعال ضعيفة أثناء الرضاعة الطبيعية. يتطلب تأكيد التشخيص اختبار مثيلة الحمض النووي و تهجين الفلورسنت في الموقع (FISH) للكشف عن أي اضطرابات وراثية.

إذا كان سبب جوعك المتكرر هو متلازمة برادر - ويلي الحقيقية بعد اختبارها في معمل المستشفى ، فسوف ينصحك طبيبك بأخذ العلاج الهرموني لتعظيم إفراز هرمونات النمو والنمو الجنسي لتنمية الأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج أيضًا إلى نظام غذائي صارم للتحكم في شهيتك وتناول السعرات الحرارية. هناك حاجة أيضًا إلى العلاج الاجتماعي والمهني بالإضافة إلى علاج الصحة العقلية لإعدادك للتواصل الاجتماعي في محيطك بشكل أكثر راحة.