مرض ويلسون: الأعراض ، الأسباب ، العلاج ، إلخ. مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هو مرض ويلسون؟

مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو عيب خلقي أو اضطراب يحدث بسبب تراكم مستويات النحاس في أعضاء الجسم ، مثل الكبد والدماغ والعينين وغيرها.

مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو اضطراب أو عيب وظيفي يؤثر على عمل أعضاء الجسم.

لهذا السبب ، هذا المرض عادة لا يكون له تأثير مباشر على الحالة الجسدية للطفل ، بل يؤدي إلى وظيفة الأعضاء في جسمه.

تعتبر فوائد النحاس مهمة في تنمية صحة الأعصاب والعظام والكولاجين وصبغة الميلانين في الجلد. يمكن الحصول على تلبية احتياجات النحاس من الأطعمة التي يستهلكها الشخص.

في الحالات العادية ، يقوم الكبد بتصفية مستويات النحاس الزائدة وإخراجها من خلال الصفراء.

الصفراء عبارة عن سائل يصنع في الكبد مهمته حمل السموم وفضلات الجسم عبر الجهاز الهضمي.

لكن لسوء الحظ ، في الأطفال المصابين بمرض ويلسون أو مرض ويلسون ، يفشل الكبد في تصفية النحاس بشكل صحيح.

يمكن أن يتسبب تراكم النحاس في الجسم في إلحاق الضرر بأعضاء الجسم بحيث يكون معرضًا لخطر العواقب المميتة للطفل.

عادة ما تكون اضطرابات الكبد شكلًا مبكرًا من داء ويلسون أو داء ويلسون ، خاصةً عند الأطفال والشباب.

وفي الوقت نفسه ، إذا كان كبار السن يعانون من هذا المرض ، فعادةً لا تظهر عليهم أعراض في الكبد على الرغم من إصابتهم بأمراض الكبد.

يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بمرض ويلسون أو مرض ويلسون عمومًا من تراكم النحاس على السطح الأمامي للعين (القرنية).

يشكل تراكم النحاس في قرنية العين دائرة تشبه حلقة خضراء بنية تسمى حلقات كايسر فلايشر.

حلقات دائرة قيصر فلايشر حول مقلة العين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو أيضًا حالة تجعل حركات عيون الأطفال والبالغين الذين يعانون منها تصبح غير طبيعية.

هذا الشذوذ في حركة العين يشبه القدرة المحدودة للعين على النظر إلى الأعلى.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو عيب خلقي خلقي أو اضطراب يصيب الأطفال يصنف على أنه نادر أو نادر الحدوث.

العدد الدقيق للحالات غير معروف مرض ويلسون أو مرض ويلسون. ومع ذلك ، استنادًا إلى صفحة المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، يمكن أن يعاني حوالي 1 من كل 30000 من الأطفال حديثي الولادة من هذا الاضطراب الخلقي.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض داء ويلسون (داء ويلسون)؟

يمكن بالفعل أن يعاني الأطفال حديثو الولادة من التغيرات الجينية التي تسبب مرض ويلسون.

ومع ذلك ، عادة ما يستغرق الأمر عدة سنوات حتى تصل كمية النحاس التي تراكمت في جسم الطفل ، مثل الدماغ أو الكبد أو الأعضاء الأخرى ، إلى مستويات لا تطاق.

هذا هو السبب في ظهور علامات وأعراض داء ويلسون أو داء ويلسون بشكل عام أولاً في سن 6 سنوات حتى سن 45 عامًا.

ومع ذلك ، فإن مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو اضطراب خلقي يبدأ غالبًا في مرحلة المراهقة.

الشكل الأكثر شيوعًا لمرض ويلسون أو داء ويلسون هو مزيج من أمراض الكبد والاضطرابات العصبية (العصبية) والاضطرابات النفسية.

وفي الوقت نفسه ، عندما يتم اكتشاف مرض ويلسون في مرحلة البلوغ ، يمكن أن تسبب هذه الحالة مشاكل في الجهاز العصبي ومشاكل نفسية.

تشمل علامات وأعراض مرض ويلسون الهزات ، وصعوبة المشي ، ومشاكل النطق ، واضطرابات التفكير.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني الأطفال والبالغون المصابون بهذا المرض من القلق وتقلب المزاج والاكتئاب.

مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو اضطراب خلقي له علامات وأعراض يمكن أن تختلف اعتمادًا على الأعضاء التي لديها تراكم زائد للنحاس.

أعراض مرض ويلسون بشكل عام

فيما يلي بعض أعراض مرض ويلسون أو داء ويلسون:

قلة الشهية
التعب الشديد
يتغير لون العين إلى اللون الأخضر المائل إلى البني أو الذهبي قليلاً (حلقات كايسر فلايشر)
تراكم السوائل الزائدة في الساقين أو المعدة
مشاكل النطق ومشاكل البلع ومشاكل التنسيق البدني
- تصلب عضلات الجسم
حركات الجسم غير المنضبط

أعراض في الكبد

فيما يلي بعض الأعراض المتعلقة باضطرابات الكبد التي يمكن أن تشير إلى مرض ويلسون أو داء ويلسون:

فقدان وزن الطفل ، وزن الطفل الدارج ، وزن الطفل ووزن الجسم البالغ
استفراغ و غثيان
إعياء
فقدان الشهية
حكة في الجلد
جلد مصفر (اليرقان)
تورم الساقين والبطن أو البطن بسبب تراكم السوائل
ألم في البطن أو انتفاخ
أوعية دموية مرئية على الجلد (الأورام الوعائية العنكبوتية)
تشنج العضلات

بعض الأعراض مثل اصفرار الجلد وذمة تشبه أعراض الفشل الكبدي أو الفشل الكلوي.

هذا هو السبب في أن مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو اضطراب خلقي غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين الفشل الكبدي والفشل الكلوي.

أعراض الجهاز العصبي

فيما يلي بعض الأعراض المتعلقة بمشاكل الجهاز العصبي التي يمكن أن تشير إلى مرض ويلسون أو مرض ويلسون:

ضعف الذاكرة أو الرؤية
عرج الجسم
مشية غير طبيعية
تصبح حركات اليد غير منتظمة

أعراض الصحة العقلية

فيما يلي بعض الأعراض المتعلقة بمشاكل الصحة العقلية التي يمكن أن تشير إلى مرض ويلسون أو مرض ويلسون:

تغيرات في المزاج ، تغيرات في المواقف ، وتغيرات في السلوك
الطفل مكتئب
يعاني الطفل من القلق

في الحالات الشديدة ، مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو حالة يمكن أن تسبب تقلصات عضلية وألمًا في العضلات عند القيام بحركات معينة.

وفي الوقت نفسه ، في أعضاء أخرى من الجسم ، فإن مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو تراكم النحاس في الجسم والذي يتميز بأنواع مختلفة من الأعراض.

تشمل هذه الأعراض تغير لون الأظافر إلى اللون الأزرق ، وحصى الكلى ، وفقدان العظام المبكر أو هشاشة العظام ، والتهاب المفاصل ، وعدم انتظام الدورة الشهرية ، وانخفاض ضغط الدم.

مرض ويلسون أو مرض ويلسون هو اضطراب خلقي يمكن وصف أعراضه الرئيسية بتصبغ بني على قرنية العين.

انطلاقًا من عيادة كليفلاند ، تُعرف هذه الحالة باسم حلقات كايسر فلايشر والذي يستخدم كمؤشر لمرض ويلسون في الجسم.

متى ترى الطبيب

نظرًا لأن مرض ويلسون هو مرض وراثي ، فمن الصعب بالفعل منع هذه الحالة. منذ البداية ، من المهم إجراء تشخيص سريع لإيقاف أو منع تراكم النحاس الزائد في الجسم.

يمكن أن يؤدي العلاج المتأخر أو الذي لا يحدث على الإطلاق إلى فشل الكبد وتلف الدماغ وحالات صحية أخرى تهدد الحياة وحتى مميتة.

لذلك ، إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أي أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب مرض ويلسون؟

سبب المرض الذي اكتشفه د. صموئيل ألكسندر كينير ويلسون في عام 1912 يرجع ذلك إلى طفرة أو تغير في جين ATP7B على الكروموسوم رقم 13.

يلعب جين ATP7B هذا دورًا في إعطاء أوامر للجسم لإنتاج بروتين يسمى ATPase 2 أو ATPase 2 لنقل النحاس ، والذي ينقل النحاس.

كما يوحي الاسم ، فإن ATPase 2 مسؤول عن نقل النحاس من الكبد إلى أجزاء أخرى من الجسم.

يحتاج الجسم إلى النحاس لدعم الوظائف المختلفة. ومع ذلك ، فإن الكثير من النحاس في الجسم يمكن أن يسبب تداخل السموم مع وظائف الجسم المختلفة.

حسنًا ، يجب التخلص من مستويات النحاس الزائدة في الجسم بمساعدة بروتين نقل النحاس ATPase 2 للعودة إلى وضعها الطبيعي.

إنه مجرد طفرة أو تغيير في جين ATP7B يمكن أن يمنع وظيفة ATPase 2 من العمل بشكل صحيح.

إذا لم تتم عملية إزالة النحاس بشكل جيد وسليم ، فسيكون هناك تراكم لمعدن النحاس في خلايا الكبد.

علاوة على ذلك ، عندما تتجاوز السعة التخزينية لخلايا الكبد الحد الأقصى ، "ينسكب" النحاس في مجرى الدم ويتم تخزينه في الأعضاء التي يمر من خلالها مجرى الدم.

يوجد تراكم النحاس بشكل شائع في الدماغ والكبد ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا في أعضاء أخرى.

الطفرات أو التغيرات في الجينات التي تسبب داء ويلسون هي صفة جسمية متنحية. لذلك ، يعد مرض ويلسون مرضًا لا يمكن توريثه إلا إذا كان كلا الوالدين لديه جينات متحولة أو متغيرة (ناقلات الجينات).

وفي الوقت نفسه ، إذا كان لدى الطفل جين واحد غير طبيعي ينتقل من أحد الوالدين ، فلن تظهر عليه أعراض مرض ويلسون.

ومع ذلك ، فإن هذا يجعل الطفل حاملًا لمرض ويلسوم ويمكن أن ينقل الطفرة الجينية إلى النسل.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر إصابتك بمرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو مرض يزداد خطره إذا كان أحد الوالدين أو أحد أفراد الأسرة مصابًا بهذا الاضطراب الوراثي.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

تحدث إلى طبيبك حول ما إذا كان يجب عليك أنت وطفلك الخضوع لاختبارات جينية لمعرفة احتمالية الإصابة بمرض ويلسون.

يمكن للتشخيص المبكر لمرض ويلسون أن يزيد على الأقل من فرص نجاح العلاج.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص داء ويلسون؟

مرض ويلسون هو مرض يصعب تشخيصه في بعض الأحيان لأن علاماته وأعراضه تشبه أعراض أمراض الكبد الأخرى ، مثل التهاب الكبد.

يتم التشخيص عادة من قبل الأطباء من خلال الجمع بين الأعراض التي تظهر مع نتائج الفحوصات التي تم إجراؤها سواء كانت فحوصات لحديثي الولادة أو الأطفال أو البالغين.

بعض الاختبارات لتشخيص مرض ويلسون أو داء ويلسون هي كما يلي:

تحاليل الدم والبول

يمكن أن تساعد اختبارات الدم في مراقبة وظائف الكبد وكذلك فحص مستويات البروتين في النحاس وكذلك مستويات النحاس نفسه في مجرى الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، يساعد هذا الاختبار أيضًا في تحديد مستوى النحاس الذي يفرز في البول خلال 24 ساعة.

اختبار العين

يفيد اختبار العين في تشخيص داء ويلسون في التحقق من وجود حلقات كايسر فلايشر بسبب مستويات النحاس الزائدة في العين.

يمكن أن يرتبط هذا المرض أيضًا بنوع من إعتام عدسة العين يسمى إعتام عدسة العين الذي لا يمكن اكتشافه إلا من خلال فحص العين.

اختبار خزعة الكبد

يتم إجراء اختبار بيبسي عن طريق أخذ عينة من أنسجة الكبد. يتم بعد ذلك اختبار عينة الأنسجة في المختبر.

الاختبار الجيني

الاختبار الجيني هو اختبار يمكن أن يساعد في اكتشاف التغيرات الجينية أو الطفرات التي تسبب مرض ويلسون.

ما هي خيارات العلاج لمرض ويلسون؟

يعتمد نجاح علاج مرض ويلسون إلى حد كبير على مدى سرعة تنفيذ علاج المرض.

مرض ويلسون هو مرض يمكن علاجه عادةً بالأدوية أو الإجراءات الجراحية. يتكون العلاج عادة من ثلاث مراحل ويستمر طوال الحياة.

المرحلة الأولى

المرحلة الأولى من علاج هذا المرض الوراثي هي إزالة كل النحاس الزائد في الجسم من خلال العلاج بالكلاب. وكيل مخلب تشمل الأدوية مثل د-بنسيلامين وتينتين أو سيبرين.

تزيل هذه الأدوية النحاس الزائد من الأعضاء إلى مجرى الدم. علاوة على ذلك ، ستلعب الكلى دورًا في عملية تصفية الدم وسيخرج النحاس من الجسم عن طريق البول.

ومع ذلك ، فإن هذه الأنواع من الأدوية لها آثار جانبية ، بما في ذلك الحمى والاحمرار ومشاكل الكلى ونخاع العظام.

في النساء الحوامل ، المخدرات مخلب يمكن أن يسبب أيضًا تشوهات خلقية. لذلك ، فإن استهلاك هذه الأنواع من الأدوية يجب تحت إشراف أخصائي.

المرحلة الثانية

بعد عملية إزالة النحاس المتراكم في جسم المريض ، فإن الخطوة التالية هي الحفاظ على مستويات النحاس في الجسم بحيث يبقى في حالته الطبيعية.

في هذه المرحلة ، سوف يعطيك الطبيب عادة دواء على شكل زنك أو رباعي حمض الهيالورونيك. يمكن أن يمنع تناول الزنك عن طريق الفم على شكل ملح أو أسيتات (جالزين) الجسم من امتصاص النحاس من الطعام.