احترس من الميزات

الثلاسيميا هو اضطراب في الدم يتسبب في عدم عمل الهيموجلوبين (Hb) في خلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي. قد يُظهر هذا المرض الوراثي علامات وأعراضًا تختلف من شخص لآخر. مثل ما هي خصائص وأعراض مرض الثلاسيميا التي يجب الانتباه لها؟

خصائص وأعراض مرض الثلاسيميا

لا يستطيع جسم الأشخاص المصابين بالثلاسيميا إنتاج الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح. يقوم الهيموجلوبين بوظيفة نشر الأكسجين عبر مجرى الدم في جميع أنحاء الجسم.

يمكن أن يؤثر هذا النقص في توزيع الأكسجين على الظروف الصحية ، بحيث تظهر علامات وأعراض معينة لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا.

قد تختلف شدة الأعراض التي يعاني منها كل مريض ، اعتمادًا على نوع الثلاسيميا التي يعاني منها. في الواقع ، قد لا يشعر الأشخاص المصابون بأنواع ثانوية من الثلاسيميا بأي علامات وأعراض.

فيما يلي الخصائص الرئيسية الشائعة لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا:

1. فقر الدم

سيظهر على جميع المصابين بالثلاسيميا تقريبًا ، خاصةً أولئك الذين يعانون من المستويات المتوسطة والشديدة ، سمات تشبه فقر الدم. تختلف شدة فقر الدم أيضًا ، من خفيف ، معتدل إلى شديد.

عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى من فقر دم خفيف. وفي الوقت نفسه ، فإن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى تظهر عليهم مظاهر أكثر حدة لفقر الدم. عادة ما تبدأ هذه العلامات في الظهور عندما يبلغ الطفل سن عامين.

فيما يلي أعراض فقر الدم الحاد الذي يعاني منه الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الشديدة أو المتوسطة:

• تبدو البشرة والوجه شاحبة
• دوار أو صداع
• قلة الشهية
• غالبًا ما يشعر الجسم بالتعب
• صعوبة في التنفس
• البول الداكن
• اضطراب نبضات القلب
• تبدو الأظافر هشة
• التهاب أو مرض القلاع على اللسان

2. كثرة الحديد في الجسم

من الخصائص الأخرى الشائعة لدى مرضى الثلاسيميا ارتفاع مستويات الحديد في الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب عدد خلايا الدم الحمراء المكسورة ومحاولة الجسم زيادة كمية الحديد التي تمتصها الأمعاء. ناهيك عن وجود تأثير إضافي للحديد يتم تلقيه عادة من خلال عملية نقل الدم لعلاج الثلاسيميا.

يمكن أن يؤثر الحديد الزائد في الجسم على صحة الطحال والقلب والكبد ويسبب الأعراض التالية لدى مرضى الثلاسيميا.

• التعب الشديد
• الم المفاصل
• ألم المعدة
• اضطراب نبضات القلب
• انخفاض الدافع الجنسي
• الحيض غير المنتظم
• نسبة عالية من السكر
• اليرقان (اصفرار الجلد وبياض مقل العيون)

إذا لم يتم علاجها على الفور ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى أمراض أخرى ، مثل قصور القلب وأمراض الكبد والسكري.

3. مشاكل العظام

تعتبر المشاكل التي تظهر في العظام من خصائص مرض الثلاسيميا. تحدث هذه الحالة بشكل عام بسبب محاولة نخاع العظام إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء.

لذلك ، في بعض الأحيان يكون لدى مرضى الثلاسيميا عدة أجزاء من العظام ذات شكل غير طبيعي. يمكن رؤية هذه الخصائص في عظام الوجه والجمجمة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤثر إضافة نخاع العظم الزائدة أيضًا على قوة العظام. يميل الأشخاص الذين يعانون من العظام إلى أن تكون العظام أكثر هشاشة ويمكن كسرها بسهولة. لذلك يكون المصابون به أكثر عرضة للإصابة بأحد مضاعفات مرض الثلاسيميا المتمثل في هشاشة العظام.

4. تعطل النمو

هناك خاصية أخرى شائعة أيضًا لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا وهي اضطراب النمو والتطور. يميل مرضى الثلاسيميا إلى قصر القامة.

هذه الحالة ناتجة عن فقر الدم الشديد ، خاصة في المرضى الذين يعانون بالفعل من مستوى حاد. هذا موصوف في مقال من قاعدة بيانات كوكران للمراجعات المنهجية.

يمكن أن يؤثر تراكم الحديد الزائد المذكور سابقًا أيضًا على أعضاء الجسم الحيوية ، مثل الكبد والقلب والغدة النخامية. الغدة النخامية هي عضو ينتج هرمون النمو.

يمكن أن يؤدي اضطراب الغدة النخامية إلى توقف نمو المصابين بالثلاسيميا.

كيف يقوم الأطباء بتشخيص خصائص مرض الثلاسيميا؟

إذا ظهرت عليك أنت أو أي شخص قريب منك خصائص مرض الثلاسيميا المذكورة أعلاه ، فاستشر الطبيب على الفور. بالإضافة إلى ذلك ، بالنسبة لأولئك الذين لديهم أفراد أسرتهم أو آباء مصابين بالثلاسيميا ، ولكنك لم تشعر أبدًا بأي أعراض ، حاول مواصلة الفحص.

لتشخيص هذا المرض ، سيأخذ الطبيب عينة من دمك لفحصها في المختبر. فيما يلي بعض الفحوصات التي أجريت للكشف عن مرض الثلاسيميا:

1. فحص دم شامل(سي بي سي)

فحص تعداد الدم الكامل أوفحص دم شامل(CBC) هو اختبار يتم إجراؤه لقياس كمية الهيموجلوبين بالإضافة إلى خلايا الدم الأخرى ، مثل خلايا الدم الحمراء والبيضاء.

عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم خصائص مرض الثلاسيميا عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والهيموجلوبين ، أو شكل من خلايا الدم الحمراء أصغر من الطبيعي.

2. اختبار الهيموجلوبين

اختبار الهيموجلوبين له أيضًا اسم آخر ، وهو الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين. نقلاً عن KidsHealth ، يمكن أن يقيس الهيموغلوبين الكهربائي أنواعًا مختلفة من الهيموغلوبين في الدم.

من خلال هذا الاختبار ، يمكن للطبيب اكتشاف وجود الهيموجلوبين غير الطبيعي ، أو مشاكل في إنتاج الهيموجلوبين في الدم.

3. اختبار ما قبل الولادة

إذا كانت لديك أنت أو شريكك سمات مرض الثلاسيميا أو تحمل الجين الخاص به ، يُنصح بإجراء اختبار ما قبل الولادة بينما لا يزال الطفل في الرحم. يهدف هذا الاختبار إلى تحديد حالة الثلاسيميا لدى الجنين.

هناك نوعان من فحوصات ما قبل الولادة وهما:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة(CVS)
  CVS هو اختبار يمكن إجراؤه في الأسبوع 11 إلى 14 من الحمل. سيقوم الفريق الطبي بإدخال إبرة صغيرة عبر المعدة لأخذ عينة من الأنسجة من المشيمة. سيتم فحص الخلايا الموجودة في الأنسجة لتشخيص مرض الثلاسيميا.
• فحص السائل الأمنيوسي
  يمكن إجراء هذا الاختبار بشكل عام بدءًا من الأسبوع الخامس عشر من الحمل. يختلف اختلافًا طفيفًا عن CVS ، حيث يقوم الفريق الطبي بإدخال إبرة عبر معدة الأم لجمع عينات السائل (الذي يحيط بالجنين) في الرحم. سيتم بعد ذلك فحص السائل لمعرفة مدى تواجد الثلاسيميا في الجنين.

4. اختبر مستويات الحديد

في عملية تشخيص مرض الثلاسيميا ، سيوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبار لمستويات الحديد في الجسم. هذا مهم لتحديد ما إذا كانت خصائص فقر الدم التي تعاني منها هي علامات للإصابة بالثلاسيميا أو فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق قياس عدة مواد في الدم ، على سبيل المثال ، مستويات الفيريتين. الفيريتين هو بروتين يرتبط بالحديد في الجسم. يمكن أن تظهر مستويات الفيريتين مقدار الحديد المرتبط بجسمك.