هل يمكنك اكتشاف متلازمة داون في الرحم؟

متلازمة داون هي إحدى اضطرابات الكروموسومات الوراثية العديدة التي تتميز بزيادة عدد الكروموسومات. عادة ، يجب أن يكون إجمالي الكروموسوم لكل خلية جنينية في الرحم 46 زوجًا. ولكن ليس لجنين مصاب بمتلازمة داون ، والذي يحتوي بدلاً من ذلك على 47 كروموسومًا. هل هناك طريقة للكشف عن الطفل المصاب بمتلازمة داون حيث أنه لا يزال في بطن أمه؟

كيفية اكتشاف متلازمة داون في الرحم

إذا كانت الكروموسومات المثالية في كل خلية يجب أن تكون 23 ، وهي موروثة من الأم ، والباقي 23 من الأب. الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي 21. يمكن أن يحدث هذا الكروموسوم 21 أثناء عملية نمو خلايا البويضة من الأم ، أو خلايا الحيوانات المنوية من الأب ، أو أثناء تكوين جنين الطفل.

هذا هو السبب في أن العدد الإجمالي للكروموسومات للطفل في النهاية ليس 46 زوجًا لكل خلية ، ولكن يصبح عدد الكروموسومات 47 زوجًا. ولأن كروموسومات الطفل قد تشكلت لأنها لا تزال في الرحم ، فيمكن إجراء فحص متعمق أيضًا قبل ولادة الطفل.

هناك طريقتان للكشف عن متلازمة داون عند الجنين في الرحم وهما:

اختبار فحص

قد لا يكون الفحص قادرًا على إعطاء نتائج دقيقة فيما يتعلق بمتلازمة داون ، ولكن على الأقل يمكن أن يقدم صورة محددة إذا كان الطفل يعاني من هذا الخطر. يمكنك إجراء اختبار فحص من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، من خلال:

اختبار الدم ، والذي سيقيس مستويات بروتين البلازما A (PAPP-A) وهرمون الحمل المشيمي البشري hCG). يمكن أن تشير كمية غير طبيعية من هذين الهرمونين إلى وجود مشكلة مع الطفل.
يساعد فحص الموجات فوق الصوتية ، الذي يتم إجراؤه عادةً بعد دخول الثلث الثاني من الحمل ، في تحديد أي تشوهات في نمو الطفل.
اختبار الشفافية القفوية ، يتم الجمع بين هذه الطريقة بشكل عام مع الموجات فوق الصوتية التي ستتحقق من سماكة الرقبة خلف الجنين. يشير وجود الكثير من السوائل في هذه المنطقة إلى وجود خلل في الجنين.

اختبار تشخيصي

مقارنة باختبارات الفحص ، تكون نتائج الاختبارات التشخيصية أكثر دقة كطريقة للكشف عن متلازمة داون عند الرضع. ولكن ليس لجميع النساء ، فإن هذا الاختبار يستهدف عادةً النساء الحوامل اللواتي يُعتقد أن أطفالهن معرضون بدرجة عالية لخطر الإصابة بالتشوهات أثناء الحمل ، بما في ذلك متلازمة داون.

لذلك ، عندما تشير نتائج اختبار الفحص إلى متلازمة داون ، يمكن للاختبارات التشخيصية التالية توضيح النتائج:

يتم إجراء بزل السلى عن طريق إدخال إبرة عبر رحم الأم. الهدف هو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين. ثم يتم تحليل العينة التي تم الحصول عليها لمعرفة أي كروموسومات غير طبيعية. يمكن القيام بهذا الإجراء خلال 15-18 أسبوعًا من الحمل.
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) ، يشبه تقريبًا بزل السلى. الاختلاف الوحيد ، يتم هذا الإجراء عن طريق إدخال إبرة لأخذ عينة من الخلايا من مشيمة الطفل. يمكن القيام بهذا الإجراء في غضون 9-14 أسبوعًا من الحمل.

هل يمكن التعرف على متلازمة داون عند ولادة الطفل؟

يمكن بالتأكيد. تعبيرات الوجه هي العلامة الأكثر شيوعًا عند إصابة الطفل بمتلازمة داون. حجم الرأس الذي يميل إلى أن يكون أصغر ، والرقبة قصيرة ، والعضلات لم تتشكل بشكل صحيح ، والنخيل عريضان والأصابع قصيرة ، هي بعض العلامات الأخرى لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

ومع ذلك ، لا يستبعد أن تظهر متلازمة داون أيضًا بدون أعراض معينة. لكي تكون أكثر ثقة ، هناك سلسلة من الاختبارات التي يجب القيام بها. يتم إجراء هذا الاختبار ، المسمى بالنمط النووي للكروموسوم ، عن طريق أخذ عينة من دم الطفل ثم فحص عدد الكروموسومات وبنيتها في الجسم.

إذا وجد لاحقًا أن هناك كروموسوم 21 إضافيًا في بعض الخلايا أو حتى جميعها ، فإن الطفل يعاني من متلازمة داون.