كيفية الكشف عن تشوهات الكروموسومات عند الأطفال في الرحم والثور ؛ مرحبا بصحة جيدة

يجب أن تعتني الأم حقًا بحملها حتى يولد الطفل بصحة جيدة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يمكن أن يولد بعض الأطفال بتشوهات صبغية بدون سبب معروف. في الواقع ، هناك طرق لمعرفة ما إذا كان الطفل في الرحم يعاني من تشوهات في الكروموسومات أم لا ، وهو ما يتم قبل ولادة الطفل.

ما هي شذوذ الكروموسومات؟

قبل مناقشة كيفية اكتشافه ، ما الذي يجب فعله لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالكروموسومات أم لا ، يجب أن نعرف أولاً ما هو شذوذ الكروموسومات.

تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك خلل في الكروموسومات أو في التركيب الجيني لكروموسومات الجنين. يمكن أن يكون هذا الشذوذ الكروموسومي في شكل مادة إضافية قد تكون مرتبطة بالكروموسوم أو وجود جزء أو كل الكروموسوم المفقود ، أو عيوب الكروموسومات.

يمكن أن تتداخل أي إضافة أو نقص في مادة الكروموسومات مع التطور الطبيعي ووظيفة جسم الطفل. لذلك هناك العديد من الأنواع المختلفة التي يسببها هذا الشذوذ الكروموسومي. على سبيل المثال ، تحتوي متلازمة داون على ثلاثة كروموسومات رقم 21 أو متلازمة إدوارد لها عدد كروموسوم إضافي 18 ، وأكثر من ذلك بكثير.

كيف يتم الكشف عن تشوهات الكروموسومات؟

يمكن إجراء العديد من الاختبارات للكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل ، بما في ذلك:

فحص السائل الأمنيوسي

بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه لتشخيص تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي (عيوب الأنبوب العصبي) ، مثل السنسنة المشقوقة. يتم إجراء بزل السلى عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.

عادة ما يتم إجراء بزل السلى من قبل النساء الحوامل المعرضات لخطر كبير للإصابة بتشوهات الكروموسومات في عمر 15-20 أسبوعًا من الحمل (الثلث الثاني من الحمل) ، ولكن يمكن إجراؤه في أي وقت أثناء الحمل. النساء الحوامل اللائي لديهن مخاطر عالية للإصابة بتشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك أولئك اللائي يلدن فوق سن 35 عامًا أو اللائي خضعن لاختبار فحص تشوهات مصل الأم.

يتم إجراء بزل السلى عن طريق إدخال إبرة عبر معدة الأم في الكيس الأمنيوسي للطفل في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي للطفل. مساعدة الموجات فوق الصوتية اللازمة لتوجيه إدخال وإزالة الإبر. ثم تتم إزالة حوالي ثلاث ملاعق كبيرة من السائل الأمنيوسي من خلال الإبرة. ثم يتم استخدام الخلايا من هذا السائل الأمنيوسي للاختبار الجيني في المختبر. ستظهر النتائج عادة في غضون 10 أيام إلى أسبوعين ، حسب كل مختبر. تتراوح مخاطر الإجهاض بعد سحب السائل الأمنيوسي من 1/500 إلى 1/1000 من حالات الحمل.

تحتاج النساء الحوامل بتوأم إلى أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لكل طفل لدراسة كل طفل. هذا يعتمد على وضع الطفل والمشيمة وكمية السائل وتشريح المرأة ، لأنه في بعض الأحيان يكون بزل السلى غير ممكن. ضع في اعتبارك أن السائل الأمنيوسي يحتوي على خلايا طفل تحتوي على معلومات وراثية.

أخذ عينات الزغابة المشيمية (CVS)

إذا كان بزل السلى ينطوي على أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ، فإن الاعتيان من الزغابات المشيمية ينطوي على أخذ عينة من نسيج المشيمة. تحتوي الأنسجة الموجودة في المشيمة على نفس المادة الجينية الموجودة في الجنين ، لذلك يمكن اختبار هذا النسيج بحثًا عن تشوهات الكروموسومات وبعض المشكلات الوراثية الأخرى. ومع ذلك ، لا يمكن لاختبار CVS اختبار عيوب الأنبوب العصبي المفتوح. لذلك ، قد تحتاج النساء الحوامل اللواتي خضعن لاختبار CVS أيضًا إلى فحص دم في الثلث الثاني من الحمل لتحديد مخاطر عيوب الأنبوب العصبي لأن CVS لا يمكنها تقديم نتائج الاختبار هذه.

عادة ما يتم إجراء CVS على النساء الحوامل المعرضات لخطر تشوهات الكروموسومات أو اللواتي لديهن تاريخ من العيوب الوراثية. يمكن إجراء CVS بين 10-13 أسبوعًا من الحمل (الأشهر الثلاثة الأولى). ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي CVS إلى حوالي 1/250 إلى 1/300 من مخاطر الإجهاض.

يتم إجراء CVS عن طريق إدخال أنبوب صغير (قسطرة) عبر المهبل أو عنق الرحم (اختر واحدًا) في المشيمة. يتم أيضًا توجيه دخول وتفريغ هذا الأنبوب الصغير الموجات فوق الصوتية. ثم يتم إزالة قطعة صغيرة من أنسجة المشيمة وإرسالها إلى المختبر للاختبار الجيني. عادةً ما تظهر نتائج CVS في غضون 10 أيام إلى أسبوعين ، اعتمادًا على كل مختبر.

عادةً ما تحتاج النساء الحوامل المصابات بتوأم إلى عينة من كل مشيمة ، ولكن هذا ليس ممكنًا دائمًا بسبب صعوبة الإجراء ووضع المشيمة. يُحظر على بعض النساء الحوامل القيام بهذا الإجراء ، كما هو الحال عند النساء الحوامل المصابات بعدوى مهبلية نشطة (على سبيل المثال ، الهربس أو السيلان). قد تحتاج النساء الحوامل اللواتي لم يحصلن على نتائج دقيقة بعد الخضوع لهذا الإجراء إلى متابعة بزل السلى. قد تحدث نتائج غير مكتملة أو غير حاسمة لأن الطبيب قد يأخذ عينة لا تحتوي على أنسجة كافية لتنمو في المختبر.