أخذ عينات الزغابات المزمنة & الثور؛ مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هي عينة الزغابات المزمنة؟

أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) هو اختبار يتم إجراؤه في بداية الحمل للتحقق من وجود مشاكل معينة مع الجنين. يتم ذلك بشكل عام عندما تكون أنت أو والد الجنين مصابين بمرض وراثي في العائلة. يمكن إجراء هذا الاختبار عندما تكونين حاملاً في سن أكثر من 35 عامًا - عندما يكون عمرك أكثر من 35 عامًا تزداد مخاطر الإصابة بعيوب.المواد الوراثية في خلايا المشيمة هي نفسها الموجودة في خلايا الطفل. أثناء فحص CVS ، يتم أخذ عينة من خلايا الزغابات المشيمية لفحصها. يتم فحص خلايا الزغابات المشيمية لتحديد المشكلة. غالبًا ما يتم تنفيذ هذا الإجراء خلال آخر 10 و 12 أسبوعًا.

يتم أخذ عينة الزغابة المشيمية باستخدام أنبوب رفيع مرن (قسطرة) يتم إدخاله في المشيمة. يمكن أيضًا أخذ العينة من خلال إبرة طويلة رفيعة يتم إدخالها عبر المعدة إلى المشيمة. تُستخدم الموجات فوق الصوتية لتوجيه القسطرة أو الإبرة إلى المكان الصحيح لجمع العينة.

إذا كان لدى عائلتك تاريخ من أمراض معينة ، فيمكن استخدام CVS لاكتشاف الاضطرابات الوراثية. يمكن أيضًا استخدام هذا الاختبار للكشف عن العيوب الخلقية للكروموسومات. لا يمكن استخدام CVS لرؤية تطور ونمو الطفل.

يمكن أخذ عينة من خلايا المشيمة في وقت مبكر من الحمل (من 10 إلى 12 أسبوعًا). يتيح لك ذلك معرفة صحة طفلك واتخاذ قرار مسبقًا بشأن استمرار الحمل أو إنهائه. قد تتاح نتائج فحص الزغابات المشيمائية في وقت أقرب من نتائج بزل السلى.

متى يجب أن أخضع لأخذ عينات من الزغابات المزمنة؟

لا يُنصح باستخدام CVS بشكل روتيني أثناء الحمل. يستخدم هذا الاختبار فقط إذا كانت نتائج الاختبارات السابقة أو تاريخك الطبي تشير إلى أن طفلك معرض لخطر كبير للإصابة باضطراب وراثي. تتضمن بعض الحالات التي يمكن اكتشافها عبر CVS ما يلي:

الحالات الصبغية ، مثل الاضطرابات التي تسبب عمومًا درجة معينة من صعوبات التعلم ومختلف السمات الجسدية المميزة ، أو الاضطرابات التي يمكن أن تسبب إعاقات في النمو
الاضطرابات الوراثية ، مثل الاضطرابات التي تجعل إفرازات الجسم سميكة ولزجة ، مما يعيق عمل أعضاء معينة
اضطرابات في الجهاز العضلي الهيكلي مثل دوشين ، وهو اضطراب وراثي يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات وإعاقة
اضطرابات الدم مثل الحالات التي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء ، أو التي تؤثر على كيفية حمل خلايا الدم الحمراء للأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
اضطرابات التمثيل الغذائي مثل نقص مضاد التريبسين ، حيث لا يستطيع جسمك إنتاج بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين ، أو حيث لا يستطيع جسمك إنتاج إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز
حالات الصحة العقلية ، مثل متلازمة الهش X ، هي حالات يمكن أن تؤثر على مظهرك وذكائك وسلوكك

مثل الشروط المذكورة أعلاه ، يمكن أيضًا اكتشاف العديد من الحالات الأخرى الأقل شهرة باستخدام CVS. إذا كان من الممكن أن يكون لدى جنينك حالة يمكن اكتشافها بواسطة CVS ، فسوف يناقشها الاختصاصيون المشاركون في إجراء الاختبار معك. سيتم إعطاؤك المشورة بشأن مخاطر هذا الإجراء والمعلومات التي يمكن أن تساعدك في التعامل مع نتائج الاختبار.

إذا كانت الحالة التي تم تحديدها لا يمكن علاجها / علاجها ، أو إذا تسببت في إعاقة شديدة في الطفل ، فقد يقرر الوالد الإنهاء. ومع ذلك ، إذا قرر الوالدان مواصلة الحمل ، فسيقدم CVS إخطارًا مبكرًا بشأن الحالة ، بحيث يمكن أن يمنح كلا الوالدين الوقت للاستعداد للتحديات التي ستواجهها في المستقبل.

الاحتياطات والتحذيرات

ما الذي يجب أن أعرفه قبل الخضوع لأخذ عينات الزغابات المزمنة؟

لا يمكن لـ CVS اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي. هذا عيب خلقي يصيب الدماغ والحبل الشوكي. النتائج الطبيعية لأخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) لا تضمن أن طفلك سيكون بصحة جيدة.

يمكن أيضًا استخدام بزل السلى (وهو أكثر شيوعًا في أواخر الحمل من CVS) للتحقق من أمراض الجنين الأخرى ، مثل عيوب الأنبوب العصبي. إذا لم تظهر CVS نتائج واضحة ، فقد يكون بزل السلى ضروريًا. قد تختلف نتائج CVS اعتمادًا على طريقة أخذ العينات.

إذا كنتِ تعانين من عدوى مهبلية ، فسيتم استخدام إجراء بطني بدلاً من إجراء مهبلي. يسبب CVS نزيفًا يمكن أن يؤدي إلى اختلاط دمك ودم طفلك. إذا كان دمك يحمل عامل ريسس سلبي ، فسيتم إعطاؤك لقاح الغلوبولين المناعي (مثل RhoGAM) لمنع الأشياء التي قد تضر بطفلك إذا كان دمه يحمل عامل ريسس إيجابي.

معالجة

ماذا علي أن أفعل قبل الخضوع لأخذ عينة الزغابات المزمنة؟

قد يستغرق الأمر مثانة ممتلئة لأخذ عينة من خلايا المشيمة ، لذا اشرب الكثير من السوائل قبل جدول CVS الخاص بك. اعتمادًا على موضع المشيمة ، قد يُطلب منك تفريغ المثانة قبل الإجراء. قد يطلب منك طبيبك التوقيع على نموذج موافقة قبل بدء الإجراء. ضع في اعتبارك أن تطلب من شخص ما مرافقتك في يوم الامتحان للحصول على الدعم العاطفي أو لتوصيلك إلى المنزل بعد ذلك.

كيف هي عملية أخذ عينات الزغابات المزمنة؟

عادة ما يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة من قبل طبيب الفترة المحيطة بالولادة في عيادة الطبيب أو المستشفى. لا تحتاج لقضاء الليل في المستشفى ما لم تكن هناك مشاكل أثناء الإجراء.هناك نوعان من CVS التي يمكن إجراؤها ، أخذ عينة من الزغابات المشيمية عبر البطن (من خلال المعدة) أو عبر عنق الرحم (من خلال عنق الرحم) الزغابة المشيمية. قد يعتمد الاختيار على مكان وجود الجنين والمشيمة في الرحم.

من خلال المعدة (عبر البطن)

ستستلقي على ظهرك على طاولة الفحص بمعدتك العارية. سيتم وضع الجل على بطنك لاستخدامه مع وحدة الموجات فوق الصوتية. سيتم تشغيل جهاز الموجات فوق الصوتية (محول الطاقة) الذي يمكنه توفير الموجات الصوتية والتقاطها على معدتك. يتم إرسال الموجات الصوتية المنعكسة إلى جهاز كمبيوتر لعرض صورة للرحم والجنين والمشيمة على الشاشة. سيقوم طبيبك أو فني الموجات فوق الصوتية بفحص الصور لتوجيه الإبرة المستخدمة في جمع عينة من الزغابة المشيمية. يمكن أيضًا فحص معدل ضربات قلب طفلك أثناء هذا الإجراء باستخدام الموجات فوق الصوتية. لمزيد من التفاصيل ، راجع موضوع الموجات فوق الصوتية للجنين.

يتم تنظيف منطقة الجلد المراد حقنها بالكحول وتخديرها بدواء. يقوم طبيبك بعد ذلك بحقن إبرة طويلة رفيعة عبر معدتك ورحمك المؤدية إلى المشيمة ويجمع عينة من خلايا المشيمة.

بعد جمع العينة ، سيستمع طبيبك إلى نبضات قلب الطفل ويفحص ضغط الدم والنبض والتنفس.

من خلال عنق الرحم (عبر عنق الرحم)

سيُطلب منك خلع ملابسك من الخصر إلى أسفل ولف الغطاء حول خصرك. بعد ذلك سوف تستلقي على ظهرك على طاولة الفحص مع رفع قدميك ومساعدتك من خلال منحدرات القدم. هذا يسمح للطبيب برؤية منطقتك التناسلية.

سيضع طبيبك أداة ذات جانب منحني (منظار) في المهبل. يوسع المنظار بعناية جدران المهبل بشكل منفصل ، ويكشف داخل المهبل وعنق الرحم. سيتم تنظيف عنق الرحم بصابون خاص.

سيتم استخدام الموجات فوق الصوتية لمساعدة الطبيب في توجيه القسطرة عبر عنق الرحم إلى المشيمة. سيتم تشغيل جهاز الموجات فوق الصوتية (محول الطاقة) الذي يسلم ويلتقط الموجات الصوتية على معدتك. يتم إرسال الموجات الصوتية المنعكسة إلى جهاز كمبيوتر لعرض صور للرحم وطفلك والمشيمة على الشاشة. يمكن أيضًا فحص معدل ضربات قلب طفلك أثناء العملية باستخدام الموجات فوق الصوتية. عندما يتم وضع القسطرة بشكل صحيح ، سيتم جمع عينة من خلايا الزغابات المشيمية.

بعد جمع العينة ، يمكن لطبيبك الاستماع إلى نبضات قلب الطفل وفحص ضغط الدم والنبض والتنفس.

ماذا علي أن أفعل بعد خضوعك لأخذ عينة من الخلايا المزمنة؟

بعد إزالة عينة الأنسجة ، سيستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية لمراقبة معدل ضربات قلب الطفل. قد تعانين من بعض النزيف المهبلي بعد العملية. سيتم تحليل عينة الأنسجة في المختبر. قد تستغرق النتائج عدة أيام أو عدة أسابيع ، حسب مدى تعقيد التحليل المختبري.

إذا كانت لديك أسئلة تتعلق بعملية الاختبار هذه ، فيرجى استشارة طبيبك للحصول على فهم أفضل.

شرح نتائج الاختبار

ماذا تعني نتائج اختباري؟

يتم فحص خلايا طفلك بعناية عن طريق التحقق لمعرفة ما إذا كانت كمية وترتيب المادة الوراثية (الكروموسومات) صحيحة ويشيران إلى وجود مرض وراثي. يوجد عادة 46 كروموسومًا في كل خلية ، مرتبة في 23 زوجًا. يمكن للكروموسومات أيضًا أن تخبرنا بجنس طفلك. قد يستغرق ظهور نتائج CVS من أسبوع إلى أسبوعين.

طبيعي:

لم يتم العثور على شذوذ في المادة الوراثية لخلايا الزغابات المشيمية.

غير طبيعي:

اكتشاف تشوهات في المادة الوراثية لخلايا الزغابات المشيمية.