اختبار داء ترسب الأصبغة الدموية: الإجراءات وكيفية قراءة النتائج والثور ؛ مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

اختبار جيني داء ترسب الأصبغة الدموية أو اختبار ترسب الأصبغة الدموية الدموي (اختبار HFE) هو اختبار دم يتم إجراؤه للتحقق من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، وهو مرض وراثي يتسبب في امتصاص الجسم للكثير من الحديد. نتيجة لذلك ، يحدث تخثر للحديد في الدم والكبد والقلب والبنكرياس والمفاصل والجلد والأعضاء الأخرى.

في مراحله المبكرة ، يتسبب داء ترسب الأصبغة الدموية في آلام المفاصل وآلام البطن والضعف والتعب وفقدان الوزن. تتسبب هذه الحالة أيضًا في إصابة الكبد (تليف الكبد) ، واسمرار الجلد ، ومرض السكري ، والعقم ، وفشل القلب ، وعدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) ، والتهاب المفاصل. لا تظهر هذه العلامات في مرحلة مبكرة لدى بعض الأشخاص.

يتم اكتشاف داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل شائع عند الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 40-60 عامًا. في النساء ، لن يتم الكشف عن علامات داء ترسب الأصبغة الدموية حتى سن اليأس لأنه ، حتى ذلك الحين ، من الطبيعي أن تفقد النساء كميات كبيرة من الدم والحديد أثناء الحيض.

متى يجب أن أخضع لداء ترسب الأصبغة الدموية؟

يتم إجراء اختبار HFE لمعرفة ما إذا كان الشخص لديه مخاطر عالية للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يوصى بإجراء اختبار HFE بشكل خاص للأشخاص الذين لديهم عائلة (الوالدين ، الأشقاء ، الأشقاء) الذين لديهم تاريخ طبي لهذا المرض. يتم إجراء هذا الفحص عندما يتم التأكد من أن مستويات الحديد لديك تتجاوز الحدود الطبيعية في الدم. سيقوم اختبار HFI بتتبع وتحديد الطفرات في جين HFE. تسمى هذه الطفرات C282Y و H63D.

الاحتياطات والتحذيرات

ما الذي يجب أن أعرفه قبل الخضوع لداء ترسب الأصبغة الدموية؟

لا يمكن أن يتنبأ اختبار HFE بما إذا كنت ستصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. على الرغم من أن هذا الاختبار يمكنه تتبع الطفرات الأكثر شيوعًا في جين HFE ، فقد تكون هناك طفرات أخرى لم يتم العثور عليها أثناء الاختبار. قد يكون لديك طفرة HFE ولا تصاب بالمرض ، أو قد تواجه أعراضًا ولكن نتائج الاختبار لا تجد أي طفرات. يمكن أن يحدد اختبار HFE سبب ارتفاع مستويات الحديد في الجسم ويلغي الحاجة إلى اختبارات المتابعة الأخرى ، مثل خزعة الكبد.

يمكن أيضًا ملاحظة مستويات الحديد والفيريتين في نفس وقت اختبار HFE.

معالجة

ماذا علي أن أفعل قبل الخضوع لداء ترسب الأصبغة الدموية؟

لا يوجد تحضير خاص قبل اختبار HFE. استشر طبيبك بشأن أي مخاوف لديك بشأن اختبار HFE ، ومخاطره ، وكيف سيكون الاختبار ، أو النتائج التي قد تحصل عليها بعد ذلك.

كيف هي عملية داء ترسب الأصبغة الدموية؟

قد يُطلب منك إجراء اختبار اللعاب وفحص الدم. بالنسبة لاختبار اللعاب ، سيقوم الطبيب بفرك أو كشط داخل خدك بلطف للحصول على عينة من الخلايا. لفحص الدم ، سيأخذ طبيبك عينة دم في ذراعك أو ثنية مرفقك. في بعض الحالات ، يقوم الطبيب بشد الحزام المطاطي على أعلى ذراعك لزيادة تدفق الدم. بهذه الطريقة ، سيكون جمع عينات الدم أسهل. سيتم إدخال حقنة في الذراع لامتصاص الدم ، ثم يتم استيعابها بواسطة أنبوب صغير في الطرف الآخر من الحقن. عندما تكون عينة الدم كافية ، يقوم الطبيب بإزالة حقنة من ذراعك وتغطية منطقة الحقن بضمادة لوقف النزيف.

ماذا علي أن أفعل بعد الخضوع لداء ترسب الأصبغة الدموية؟

سيتم تحديد موعد لتلقي ومناقشة النتائج. سيشرح طبيبك بعد ذلك معنى النتائج التي تم العثور عليها أثناء الاختبار. اتبع تعليمات الطبيب.

شرح نتائج الاختبار

ماذا تعني نتائج اختباري؟

هناك العديد من النتائج المحتملة ، مثل:

نتيجة طبيعية

إذا تم الكشف عن عدم وجود طفرة جينية معيبة في HFE ، فلن تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الجيني ولن تنقله إلى الأجيال القادمة.

نتيجة الناقل

إذا تم اكتشاف أن لديك طفرة جينية معيبة واحدة HFE وطفرة جين HFE طبيعية واحدة ، يتم تصنيفك على أنك الناقل، أو حاملي الاضطراب الوراثي HFE. أ الناقل عادة لا تظهر أي علامات على داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن لديك فرصة بنسبة 50 ٪ لتمرير الجين إلى ذريتك. إذا كان هناك شخصان الناقل عند إنجاب الأطفال ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين معيبين من HFE وهو معرض لخطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.

النتائج موروثة

إذا أظهرت نتائج الاختبار وجود جينين معيبين في طفرة HFE ، فهذا يعني أنك موروث إيجابي ولديك مخاطر عالية لامتصاص الكثير من الحديد وربما الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. تختلف أنواع الأعراض وعلامات المرض من شخص لآخر. قد لا يظهر على بعض الأشخاص أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض شديدة جدًا. الأفراد المصابون لديهم فرصة 100٪ لنقل المرض إلى ذريتهم.

تشير نتيجة الاختبار الإيجابية لجين HFE المعيب إلى أن أفراد الأسرة الآخرين قد يكونون معرضين لخطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ويجب فحصهم بشكل أكبر. يجب على الأفراد الذين لديهم واحد أو أكثر من أزواج جينات HFE المعيبة التفكير في اختبار شركائهم قبل أن يقرروا إنجاب طفل لتحديد خطر إصابة الطفل بداء ترسب الأصبغة الدموية.