متلازمة نونان: الأعراض ، الأسباب ، العلاج ، إلخ. & ثور؛ مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هي متلازمة نونان؟

المصدر: الباحث الدلالي

متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي عيب خلقي ناتج عن اضطراب وراثي مع مجموعة متنوعة من الأعراض ، مثل عيوب القلب وملامح الوجه غير العادية.

متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي اضطراب خلقي أو عيب خلقي منذ الولادة يجعل من الصعب على الجسم أن ينمو بشكل طبيعي.

بصرف النظر عن المعاناة من عيوب القلب وخصائص الوجه غير العادية ، فإن هذا العيب الخلقي يجعل الطفل يبدو وكأنه يعاني من قصر القامة ومشاكل جسدية أخرى.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة نونان أيضًا من تأخيرات في النمو.

تشمل خصائص الوجه عند الأطفال المصابين بمتلازمة نونان المسافة البادئة العميقة بين الأنف والفم (النثرة) ، ومسافة واسعة للعين ، وموقع منخفض للأذن.

عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة نونان قوس مرتفع في سقف الفم وأسنان غير مرتبة وصغر حجم الفك السفلي (micrognathia).

ليس هذا فقط ، إن متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي اضطراب خلقي يجعل الأطفال يولدون بأعناق قصيرة.

يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة أيضًا من زيادة في جلد الرقبة وخط شعر منخفض في مؤخرة العنق.

على الرغم من أنه ليس دائمًا ، فإن الطفل العادي المصاب بمتلازمة نونان تقريبًا يكون قصيرًا حتى بلوغه سن الرشد.

يعتبر وزن وطول أو ارتفاع الطفل عند الولادة أمرًا طبيعيًا ، لكن نموه يمكن أن يتباطأ مع تقدمه في العمر.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي عيب خلقي أو اضطراب يمنع الجسم من النمو بشكل طبيعي. العدد الدقيق للحالات غير معروف متلازمة ريت أو متلازمة ريت.

إنه فقط ، استنادًا إلى المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، تشير التقديرات إلى أن هذه الحالة تؤثر على حوالي 1 من 1000 إلى 2500 من الأطفال حديثي الولادة بدرجات متفاوتة من الشدة.

متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي واحدة من مجموعة متنوعة من الحالات المعروفة باسم RASopathies.

اعتلالات RASopathies هي متلازمات تطورية تسببها طفرات أو تغيرات في الجينات. جميع الحالات الطبية المرتبطة باعتلال RASopathies لها نفس العلامات والأعراض بشكل عام.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة نونان (متلازمة نونان)؟

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة نونان أو متلازمة نونان من طفل إلى آخر. يمكن أن تتراوح شدة أعراض هذه الحالة أيضًا من خفيفة إلى شديدة.

يرجع الاختلاف في خصائص الأعراض في متلازمة نونان إلى جينات معينة تخضع لطفرات أو تغيرات.

تتمثل الأعراض المميزة للأطفال المولودين بمتلازمة نونان في ملامح وجه غير عادية ، وقصر القامة ، وعيوب في القلب ، ومشاكل في النزيف ، وتشوهات في العظام.

الأعراض المختلفة لمتلازمة نونان أو متلازمة نونان هي كما يلي:

خصائص الوجه

تعد الخصائص المميزة للوجه أحد الأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة نونان أو متلازمة نونان.

عادة ما تكون ملامح الوجه هذه أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال. ومع ذلك ، يمكن أن تتغير هذه الخصائص أيضًا مع تقدم الطفل في السن.

أشكال الوجه لمتلازمة نونان النموذجية أو متلازمة نونان هي كما يلي:

عيون واسعة للغاية وتميل إلى الأسفل (تدلي). تكون القزحية (الجزء الملون حول مقلة العين) زرقاء شاحبة أو خضراء.
وضع الأذن المنخفض والظهر قليلا.
جسر الأنف عريض مع طرف مستدير.
الجبهة واسعة وبارزة.
طفل أحول.
أخاديد الشفة العليا (الفلتروم) عميقة جدًا.
الفك السفلي الأصغر (صغر الفك).
تميل الرقبة إلى أن تكون قصيرة ومتسعة مع وجود حدبة مفرطة من جلد الرقبة. خط الشعر المنخفض في مؤخرة العنق.
الأخاديد غير المستوية أو محاذاة الأسنان.
يبدو الوجه كئيبًا وخاليًا من التعبيرات.
تبدو البشرة أرق مع تقدم العمر.

اضطرابات النمو

حوالي 50-70٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان يعانون من قصر القامة. عادة ما يكون طولها ووزنها طبيعيين عند الولادة ، لكن نموها سيتباطأ كلما تقدمت في السن.

هذا هو السبب في أن الطفل المصاب بمتلازمة نونان سيبدو أقصر من الأطفال الآخرين في سنه. متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي أيضًا اضطراب وراثي يمكن أن يجعل الأطفال يولدون بأيدي وأقدام منتفخة.

يحدث هذا بسبب تراكم السوائل (الوذمة اللمفية) في اليدين والقدمين والتي يمكن أن تتقلص بمرور الوقت.

الأعراض الأخرى المختلفة لاضطرابات النمو المتعلقة بمتلازمة نونان أو متلازمة نونان هي كما يلي:

من الصعب تناول الطعام لذلك يصعب على الطفل زيادة الوزن.
أقل من مستويات هرمون النمو الأمثل.
تتأخر طفرة النمو عند الأطفال خلال فترة المراهقة.

الاضطرابات العضلية الهيكلية

الاضطرابات العضلية الهيكلية هي مشاكل تتعلق بوظيفة العضلات والهيكل العظمي والأعصاب والمفاصل والعظام.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة نونان من تشوهات في العظام تتميز بوجود غائر في عظم الصدر (تقعر الصدر) أو عظمة القص البارزة (الصدر الجؤجؤي).

إذا انتبهت ، فإن المسافة بين الحلمتين تبدو بعيدة. في بعض الحالات ، يوجد أيضًا أطفال يعانون من الجنف كعرض من أعراض متلازمة نونان.

مشاكل قلبية

يولد معظم المصابين بمتلازمة نونان أيضًا بعيوب خلقية خطيرة في القلب.

عيب القلب الأكثر شيوعًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة نونان أو متلازمة نونان هو ضيق الصمام الذي يتحكم في تدفق الدم من القلب إلى الرئتين (تضيق الصمام الرئوي).

يعاني البعض من اعتلال عضلة القلب الضخامي الذي يؤدي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها. بالإضافة إلى ذلك ، فإن إيقاع أو معدل ضربات القلب للأطفال المصابين بهذا الاضطراب الخلقي عادة ما يكون غير منتظم.

يمكن أن يحدث عدم انتظام ضربات القلب مع أو بدون تشوهات القلب الهيكلية.

أعراض أخرى

تم الإبلاغ عن حدوث اضطرابات نزفية مختلفة في معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان.

يبدأ من الكدمات المفرطة ، ونزيف الأنف المتكرر ، أو النزيف لفترة طويلة بعد الإصابة أو الجراحة.

عادة ما يفشل الأولاد المراهقون المولودون بمتلازمة نونان في سن البلوغ. لذلك ، فإن معظم الرجال المصابين بمتلازمة نونان لديهم خصيتان معلقة تسمى الخصيتين الخفيتين.

يمكن أن تؤثر حالة الخصية المعلقة على خصوبة الأولاد المراهقين المصابين بمتلازمة نونان أو متلازمة نونان. بينما في النساء ، عادة ما تأتي خصائص سن البلوغ في وقت متأخر.

يتمتع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بقدرات معرفية أو ذكاء طبيعي.

ومع ذلك ، قد يعاني بعض الأطفال من إعاقات ذهنية تجعلهم بحاجة إلى تعليم خاص.

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة نونان أيضًا من مشاكل بصرية وسمعية.

تشمل مشاكل الرؤية لدى الأطفال الذين يعانون من عيوب أو اضطرابات خلقية مشاكل في عضلات العين ، وقصر النظر ، ومعاناة الأسطوانات (اللابؤرية).

قد يعاني الطفل أيضًا من حركة عين سريعة ويصاب بإعتام عدسة العين في وقت لاحق من الحياة.

متى ترى الطبيب

متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي اضطراب أو عيب خلقي يمكن أن يسبب أعراضًا متفاوتة الشدة.

إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. دائما استشر الطبيب من أجل الحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة نونان (متلازمة نونان)؟

يعود سبب متلازمة نونان أو متلازمة نونان إلى الطفرات أو التغيرات الجينية التي تحدث أثناء نمو وتطور الجنين في الرحم.

تحمل الجينات رسائل لصنع بروتينات تعمل في تنظيم وظائف الجسم المختلفة. ومع ذلك ، فإن وجود طفرات أو تغيرات في الجينات يمكن أن يؤثر على أي وظيفة لهذه البروتينات.

تحدث متلازمة نونان أو متلازمة نونان عندما تتلف 8 جينات على الأقل أو تتغير وظيفتها عما ينبغي أن تكون عليه.

نتيجة لذلك ، تؤدي هذه الظروف إلى تعطيل عملية نمو خلايا الجسم وتطورها وانقسامها.

يمكن أن يكون سبب الطفرات أو التغيرات في الجينات المتعلقة بمتلازمة نونان أو متلازمة نونان بسبب شيئين ، أي أن ينتقل من قبل الوالدين أو يحدث بشكل عشوائي (بشكل عفوي).

لدى الأطفال فرصة بنسبة 50٪ للولادة بهذه المتلازمة إذا ورثوا نسخة محورة من الجين من أحد والديهم.

متلازمة نونان أو متلازمة نونان هي اضطراب أو عيب وراثي موروث في نمط جسمي سائد.

وفقًا للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري ، فإن هذا يعني أن الطفل المصاب بمتلازمة نونان لديه نسخة واحدة من الجين من الوالد.

ومع ذلك ، لا يتعين على الآباء أن يكونوا مصابين بمتلازمة نونان أولاً ليرثوا هذا المرض في ذرية المستقبل.

في معظم الحالات ، يكون الوالد هو الناقل الوحيد للطفرة الجينية (الناقل) الذين لا يدركون حتى أن لديهم الجين الذي يسبب متلازمة نونان.

بصرف النظر عن كونها خلقية ، يمكن أن تحدث الطفرات الجينية أيضًا بشكل عشوائي أو تلقائيًا بسبب برنامج تكوين شفرة جينية غير صحيح أثناء الحمل.

تُعرف هذه الطفرة الجينية العشوائية أيضًا باسم "دي نوفو".

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة نونان (متلازمة نونان)؟

يزداد خطر إصابة الطفل بمتلازمة نونان أو متلازمة نونان عندما يولد مع أبوين مصابين بهذا الاضطراب أيضًا.

لدى الوالدين المصابين بمتلازمة نونان فرصة بنسبة 50٪ في نقل الطفرة أو التغيير الجيني لأطفالهم.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟

يمكن تشخيص متلازمة نونان أو متلازمة نونان من خلال ملاحظة الأعراض النمطية عند فحص المولود.

لكن في بعض الحالات ، قد لا يتم تشخيص متلازمة نونان حتى سن الرشد. يكتشف الشخص أنه مصاب بمتلازمة نونان فقط عندما يعاني طفله من أعراض مرتبطة بهذا الاضطراب الوراثي.

وفي الوقت نفسه ، إذا كان المولود يعاني من مشاكل في وظيفة عضو القلب ، فيمكن لأخصائي القلب المساعدة في تحديد نوع المرض وشدته.

ما هي خيارات العلاج لمتلازمة نونان (متلازمة نونان)؟

لا يوجد علاج أو علاج خاص لمتلازمة نونان أو متلازمة نونان. ومع ذلك ، يمكن إدارة هذه الحالة بطرق معينة وفقًا للأعراض التي تظهر.

على سبيل المثال ، إذا ولد الطفل أيضًا بعيب في القلب ، فيمكن علاج مشكلة القلب بالجراحة.

يمكن تصحيح مشاكل الطول من خلال العلاج بهرمون النمو بحيث يمكن أن يتناسب طولهم مع الأطفال الآخرين في نفس العمر.

عند بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان ، تضعف عضلات الوجه ، وخاصة الفم ، مما يؤثر على قدرتهم على الكلام والأكل.

يمكن إجراء علاج النطق للتغلب على هذه المشكلة عن طريق تدريب عضلات الفم على الحركة بشكل صحيح.

في الأولاد ، إذا كانت حالة الخصية لا تزال غير منحدرة ، فعادة ما يتم علاجها بالجراحة أو ما يسمى إجراء تثبيت الخصية.

مع تقدم الأشخاص في العمر ، لا يزال الأطفال المصابون بمتلازمة نونان بحاجة إلى الفحص بانتظام لمراقبة أعراضهم.

مع تقدمه في السن ، لا توجد عادة حواجز صحية كبيرة بسبب هذه الحالة. يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يعيشوا حياة طبيعية مثل الأطفال الآخرين في سنهم.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.