أسباب متلازمة داون ، خلل وراثي في الكروموسومات عند الأطفال

يريد جميع الآباء أن يولد طفلهم في العالم بأمان وصحة. لسوء الحظ ، هناك بعض الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية تجعل أجسامهم أقل من الكمال. تعد متلازمة داون من شروط العيوب الخلقية عند الأطفال. إذن ، ما الذي يسبب متلازمة داون أو متلازمة داون بالضبط؟

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب الكروموسوم الجيني الأكثر شيوعًا. بشكل عام ، سبب متلازمة داون أو متلازمة داون هو أن الطفل لديه زيادة في عدد الكروموسومات أثناء وجوده في الرحم.

لا ينبغي الاستهانة بحالة متلازمة داون هذه لأنها قد تسبب صعوبات في التعلم لدى الأطفال.

يقدر معدل الإصابة بمتلازمة داون أو متلازمة داون في جميع أنحاء العالم بحوالي 1 من 700 من إجمالي معدل المواليد.

بمعنى آخر ، هناك ما يقرب من ثمانية ملايين طفل مصاب بمتلازمة داون. وفي الوقت نفسه ، واستنادًا إلى مركز البيانات والمعلومات التابع لوزارة الصحة الإندونيسية ، تميل حالات متلازمة داون في إندونيسيا إلى الزيادة.

وفقًا لنتائج أبحاث الصحة الأساسية (Riskesdas) ، هناك حوالي 0.12٪ من حالات متلازمة داون لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 24-59 شهرًا.

ارتفعت هذه النتيجة إلى 0.13٪ في عام 2013 لتتغير إلى 0.21٪ في عام 2018. وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة داون ليست مرضًا وراثيًا بشكل عام.

كما ذكرنا سابقًا ، فإن وجود اضطرابات وراثية عندما يكون لدى الجنين كروموسوم 21 إضافي هو سبب متلازمة داون أو متلازمة داون.

يمكن أن يحدث الكروموسون 21 الإضافي في نسخ كاملة أو جزئية فقط ، سواء تم تكوينه أثناء نمو البويضة ، أو تكوين خلية منوية ، أو جنين.

بمزيد من التفصيل ، يوجد عادة 46 كروموسومًا في الخلايا البشرية ويتكون كل زوج من الكروموسومات من الأب والأم.

إذا كان الانقسام الخلوي غير الطبيعي يتضمن أيضًا الكروموسوم 21 ، فهذا هو المكان الذي تحدث فيه متلازمة داون أو متلازمة داون. شذوذ في عملية انقسام الخلايا ينتج عنه كروموسوم 21 أو كروموسومات جزئية إضافية.

الاختلافات الجينية التي تسبب متلازمة داون

انطلاقًا من صفحة Mayo Clinic ، هناك العديد من الاختلافات الجينية التي يمكن أن تسبب متلازمة داون:

أسباب متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21

هناك حوالي 95 بالمائة من أسباب متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21. إذا كان لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون نسختان من الكروموسوم ، فهذا يختلف عن حالات التثلث الصبغي 21.

يمتلك الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 21 ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع خلاياهم. يمكن أن تحدث هذه الحالة بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوانات المنوية أو خلايا البويضة.

كتوضيح ، تصطف الكروموسومات بدقة لإنتاج البويضات أو الحيوانات المنوية في عملية تسمى الانقسام الاختزالي.

ومع ذلك ، كان للتثلث الصبغي 21 تأثير غير إيجابي. بدلاً من إعطاء كروموسوم واحد ، يتم إعطاء اثنين من الكروموسومات 21.

لذلك لاحقًا ، بعد إخصاب البويضة ، التي يجب أن تحتوي على كروموسومين فقط ، لديها في الواقع إجمالي ثلاثة كروموسومات. هذا هو أحد أسباب متلازمة داون.

متلازمة داون الفسيفساء (متلازمة موزاييك داون)

عند مقارنتها بنوعين من الاختلافات الجينية التي تسبب متلازمة داون أو متلازمة داون الموصوفة سابقًا ، فإن هذا النوع من الفسيفساء هو الأكثر ندرة.

متلازمة موزاييك داون هي سبب متلازمة داون التي تحدث عندما يكون لدى الشخص عدد قليل من الخلايا مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

يختلف السبب الدقيق لمتلازمة داون الفسيفسائية عن النوعين السابقين وغير معروف حتى الآن.

لهذا السبب ، يصعب التنبؤ بصفات أو خصائص الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية ، على عكس النوعين السابقين.

قد تبدو هذه السمات أو الخصائص أقل وضوحًا اعتمادًا على الخلايا وعدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم 21 الإضافي.

متلازمة داون (متلازمة داون إزفاء)

متلازمة الإزاحة السفلية هي حالة عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بصبغي آخر قبل أو عند حدوث الإخصاب.

لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون إزفاء النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21. ومع ذلك ، فإن الطفل لديه أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بالكروموسوم الآخر.

يعود سبب هذا النوع من متلازمة داون إلى انقسام الخلايا غير الطبيعي ، سواء قبل أو بعد اكتمال عملية الإخصاب.

على عكس الأنواع الأخرى من أسباب متلازمة داون ، فإن متلازمة داون بالانتقال هي نوع يمكن أن يكون موروثًا في بعض الأحيان من الوالدين أو الجينات.

ومع ذلك ، فإن حوالي 3-4 في المائة فقط من حالات متلازمة داون المنقولة تحصل فعليًا عليها من أحد الوالدين.

إذا انتقل انتقال متلازمة داون إلى الطفل ، فهذا يعني أن الأب أو الأم لديها بعض المواد الجينية للكروموسوم 21 المعاد ترتيبها على كروموسوم آخر.

ومع ذلك ، لا توجد مادة وراثية إضافية على الكروموسوم 21 في حالات متلازمة داون بالانتقال. هذا يعني أن الأب أو الأم لا تظهر عليهما بالفعل علامات أو أعراض متلازمة داون.

ومع ذلك ، يمكن للأب أو الأم نقلها إلى الطفل لأنها تحمل هذه المادة الوراثية التي تجعل الطفل يعاني من متلازمة داون.

تسبب هذه الحالة مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21. يعتمد خطر الحد من الانتقال إلى متلازمة داون على جنس الوالد الذي يحمل الكروموسوم 21 ، وهو على النحو التالي:

إذا كان الأب وكيل ناقل (الناقل) ، تبلغ احتمالية الإصابة بمتلازمة داون حوالي 3٪.
إذا كانت الأم وكيل ناقل (الناقل) ، تتراوح احتمالية الإصابة بمتلازمة داون بين 10-15٪.

حامل (الناقل) قد لا تظهر أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون ، لكنها يمكن أن تقلل من عملية الانتقال إلى الجنين.

ما هي عوامل الخطر لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون؟

تشير بعض النظريات إلى أن متلازمة داون تنجم عن مدى جودة معالجة جسم الأم لحمض الفوليك.

ومع ذلك ، فإن الكثيرين يعارضون هذه النظرية أيضًا ، نظرًا لوجود الكثير من الالتباس فيما يتعلق بالعوامل التي تؤثر على حدوث متلازمة داون.

أوضح ذلك كينيث روزنباوم ، دكتور في الطب ، رئيس قسم الجينات والتمثيل الغذائي ونائب مدير عيادة متلازمة داون في المركز الطبي الوطني للأطفال في واشنطن العاصمة.

هناك حالات معينة يمكن أن تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. هذه تسمى عوامل الخطر.

فيما يلي بعض عوامل الخطر لمتلازمة داون أو متلازمة داون:

1. سن الأم عند الحمل

عمر الأم عند الحمل ليس سبب متلازمة داون ، ولكنه عامل خطر. يمكن أن تحدث متلازمة داون في أي عمر عندما تكون الأم حامل.

ومع ذلك ، فإن فرص الإصابة بمتلازمة داون ستزداد مع تقدم العمر.

يُعتقد أن خطر الحمل بطفل يعاني من مشاكل وراثية ، بما في ذلك متلازمة داون ، يزداد عندما تبلغ المرأة سن 35 عامًا أو أكثر أثناء الحمل.

وذلك لأن بيض النساء الأكبر سنًا أكثر عرضة لخطر الانقسام غير السليم للكروموسوم.

ومع ذلك ، لا يستبعد أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون لنساء تقل أعمارهن عن 35 عامًا بسبب زيادة معدلات الحمل والولادة في سن مبكرة.

النساء اللواتي يبلغن من العمر 25 عامًا في وقت الحمل لديهن خطر 1 من 1200 لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

وفي الوقت نفسه ، فإن النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا وقت الحمل معرضات لخطر ما يصل إلى 1 من كل 350 شخصًا. وبالمثل ، في النساء الحوامل بعمر 49 عامًا ، يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون إلى 1 من كل 10 أشخاص.

ووجدوا أن رحم النساء اللواتي يقتربن من سن اليأس وخطر الإصابة بالعقم يزداد أيضًا.

بالإضافة إلى ذلك ، تقلل القدرة على اختيار الأجنة المعيبة وتزيد من خطر تعرض الطفل الذي لم يولد بعد لتدهور كامل في النمو.