الشيخوخة المبكرة: الأعراض ، الأسباب ، مضاعفات العلاج والثور ؛ مرحبا بصحة جيدة

x

تعريف

ما هي الشيخوخة المبكرة؟

Progeria ، أو المعروف أيضًا باسم Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS) ، هو حالة أو عيب خلقي عند الأطفال.

Progeria هي حالة تتميز بالشيخوخة بسرعة كبيرة عند الرضع ، وحتى عمرهم قد لا يكون طويلاً.

متوسط ​​العمر التقديري للأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة هو 13 أو 14 عامًا ، لكن البعض يموت في وقت مبكر والبعض الآخر يعيش أكثر من 20 عامًا.

يبدو الأطفال الذين يولدون مع الشيخوخة المبكرة طبيعيين في البداية مثل الأطفال بشكل عام. ومع ذلك ، بعد السنة الأولى أو الثانية ، تبدأ علامات وأعراض الشيخوخة المبكرة في الظهور ، مثل تساقط الشعر ، وتجاعيد الجلد ، والنمو البطيء.

Progeria هي حالة يمكن أن تسببها طفرة جينية. حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج يمكنه علاج الشيخوخة المبكرة تمامًا. يركز العلاج على المساعدة في تقليل العلامات والأعراض عند الأطفال.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

Progeria مرض نادر جدًا. تشير التقديرات إلى أن حوالي 1 من كل 4 ملايين مولود في جميع أنحاء العالم يعانون من هذه الحالة.

حتى الآن ، هناك ما يصل إلى 134 طفلاً من 46 دولة يعانون من هذا الاضطراب الخلقي للشياخ. تؤثر Progeria على كلا الجنسين من كل من الأولاد والبنات وعلى قدم المساواة في جميع الأجناس.

لمعرفة المزيد من المعلومات حول الشيخوخة المبكرة عند الأطفال ، يمكنك استشارة الطبيب.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض الشيخوخة المبكرة؟

عادة لا تظهر علامات الشيخوخة المبكرة وأعراضها عند الولادة. ومع ذلك ، عندما يبلغ الطفل سنة أو سنتين ، تبدأ الشيخوخة المبكرة في التأثير على المظهر الجسدي للطفل.

سيظهر الأطفال الذين يولدون مع الشيخوخة المبكرة تباطؤًا في النمو البدني. ومع ذلك ، لن يتأثر النمو الحركي الإجمالي ، والتطور الحركي الدقيق ، وذكاء الطفل.

Progeria هي حالة يمكن أن تؤدي أيضًا إلى عدم زيادة وزن الأطفال بشكل طبيعي مما يؤدي إلى توقف نموهم البدني.

نقلاً عن كليفلاند كلينك ، فإن العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا للشياخ هي كما يلي:

• محيط رأس الطفل يكبر
• تتضخم العيون ولا تنغلق الجفون تمامًا
• لا ينمو الفك السفلي فيبدو أصغر من باقي الوجه
• أنف رفيع بطرف يشبه المنقار
• آذان تبدو بارزة
• ترقق الجلد ، البقع والتجاعيد مع الأوردة التي تظهر من الخارج
• نمو بطيء وغير طبيعي للأسنان
• صوت عالي النبرة
• فقدان دهون الجسم وعضلاته
• تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب

أثناء نموهم ، قد يعاني الأطفال من الأمراض التي يعاني منها البالغون ، مثل فقدان العظام واضطرابات القلب والأوعية الدموية.

النوبات القلبية والسكتات الدماغية هي أكثر الأسباب شيوعًا للوفاة المرتبطة بالشياخ. بعض الشروط التي يمكن أن تحدث فيما يتعلق بالشياخ هي كما يلي:

• شد الجلد على الجسم والقدمين واليدين (على غرار تصلب الجلد)
• تشكل الأسنان المتأخر وغير الطبيعي
• فقدان السمع الجزئي
• فقدان دهون الجسم وكتلة العضلات
• هشاشة العظام
• مفاصل متصلبه
• خلع الحوض
• دفاعات الأنسولين
• المرض التدريجي للقلب والأوعية الدموية (القلب والأوعية الدموية)

قد تكون هناك علامات وأعراض غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف بشأن عرض معين ، فاستشر طبيبك.

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

يجب عليك الاتصال بطبيبك على الفور إذا لاحظت أي شيء غير طبيعي في نمو طفلك.

الحالات التي يجب الانتباه إليها هي مشكلة تساقط الشعر أو تغيرات في نسيج الجلد أو بطء النمو.

تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. دائما استشر الطبيب من أجل الحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب الشيخوخة المبكرة؟

Progeria هي حالة تسببها طفرة جينية. تحدث هذه الطفرة الجينية منذ الولادة ، لكن الخبراء يعتقدون أن هذه الحالة لا تنتقل من الوالدين.

هذا يعني أن الآباء الذين لديهم أطفال يعانون من الشيخوخة المبكرة لن ينجبوا بالضرورة أطفالًا يعانون من نفس الظروف.

انطلاقًا من Mayo Clinic ، تحدث الطفرات الجينية لدى الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة في جين LMNA أو lamin A. يلعب هذا الجين دورًا في إنتاج البروتينات التي تربط النواة معًا في الخلية.

إذا كان هناك تغيير أو طفرة في هذا الجين ، فسوف يصبح البروتين معيبًا. يؤدي هذا إلى عدم استقرار بنية النواة بحيث تموت خلايا الجسم بسرعة أكبر.

يُعتقد أن هذه الحالة هي سبب عملية الشيخوخة المبكرة عند الأطفال. كما يتم تصنيف الطفرات الجينية مثل تلك الموجودة في هذا المرض إلى عدة أنواع ، وهي:

متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch

يُعرف هذا المرض أيضًا باسم متلازمة البروجيرويد الوليدية ، حيث يتطور هذا المرض لأن الطفل لا يزال في الرحم. ظهرت علامات وأعراض الشيخوخة عند ولادة الطفل.

متلازمة ويرنر

تُعرف متلازمة ويرنر أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة. تبدأ الأعراض في الظهور في مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ ، مثل الشيخوخة المبكرة.

هناك أيضًا أمراض شائعة يعاني منها البالغون ، مثل إعتام عدسة العين ومرض السكري.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمرض الشيخوخة المبكرة؟

عوامل الخطر هي الظروف البيئية أو نمط الحياة التي يمكن أن تزيد من خطر إصابة الشخص بأمراض معينة.

لسوء الحظ ، حتى الآن ، ليس من المؤكد ما هي العوامل ونمط الحياة والظروف البيئية التي تؤثر على ولادة طفل مصاب بالشياخ.

نظرًا لأن هذه الحالة نادرة جدًا ونادرة جدًا ، فلا توجد عوامل خطر معروفة. وذلك لأن طفرة جينية تؤثر على حيوان منوي أو بويضة واحدة قبل حدوث الإخصاب.

في حوالي 1 من كل 100 حالة من الشيخوخة المبكرة ، يمكن أن ينتقل هذا الشذوذ الخلقي أو العيب إلى الجيل التالي في الأسرة.

المضاعفات

ما هي المضاعفات التي تسببها الشيخوخة المبكرة؟

يعاني الأطفال الذين يولدون بالشيخوخة المبكرة بشكل عام من تصلب الشرايين (تصلب الشرايين). تحدث هذه الحالة عندما تصبح جدران الشرايين سميكة وصلبة.

يمكن أن يتسبب هذا في نقص تدفق الدم والأكسجين من الكبد إلى أعضاء الجسم الأخرى.

في بعض الحالات ، يموت الأطفال الرضع والأطفال الذين يكبرون وهم يعانون من الشيخوخة المبكرة بسبب المضاعفات المتعلقة بتصلب الشرايين ، وهي:

1. مشاكل القلب والأوعية الدموية

إذا تسببت الأوعية الدموية التالفة أيضًا في حدوث مشكلات في القلب ، فقد يؤدي ذلك إلى حدوث نوبات قلبية وفشل القلب الاحتقاني.

2. مشاكل الأوعية الدموية الدماغية

في حالة حدوث تلف في الأوعية الدموية في جزء من الدماغ ، يمكن أن تزيد هذه الحالة من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية ، وحتى تلف الدماغ الدائم.

المشاكل الصحية الأخرى التي قد تنشأ هي التهاب المفاصل وإعتام عدسة العين وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

Progeria هي حالة يمكن تشخيصها بأكثر الأعراض وضوحًا. يقوم الأطباء عمومًا بتشخيص هذا المرض بناءً على العلامات والأعراض التي تظهر في السنة الأولى أو الثانية منذ ولادة الطفل.

عادة ، يتم اكتشاف هذا المرض عندما يقوم الطبيب بإجراء فحوصات روتينية على الأطفال. سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي ، وفحص سمع الطفل ، واختبار نظر الطفل ، ومقارنة وزن وطول الطفل والطفل وفقًا لأعمارهم.

الفحص البدني الذي سيقوم به الطبيب إذا كان طفلك يشتبه في إصابته بمرض الشيخوخة المبكرة هو كما يلي:

• قياس الطول والوزن.
• قارن النمو بمخطط نمو الطفل الطبيعي.
• اختبار السمع والبصر.
• فحص الأعضاء الحيوية ، بما في ذلك ضغط الدم.
• ابحث عن العلامات والأعراض النموذجية للمرض.

عادة ما يُطلب من أخصائي وراثي أيضًا تأكيد التشخيص. سيتم إجراء العديد من الاختبارات الإضافية للحصول على نتائج أكثر دقة ، مثل اختبارات الدم والاختبارات الجينية.

كيف تعالج الشيخوخة المبكرة؟

حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج للشياخ. ومع ذلك ، يعمل الباحثون على إيجاد مخرج والبحث عن بعض الأدوية التي قد تكون قادرة على التغلب على هذا المرض.

درس الباحثون مواد كيميائية تسمى مثبطات فارنيسيل ترانسفيراز (FTIs) ، والتي تستخدم لعلاج السرطان. يُعتقد أن هذه المواد يمكنها عكس التشوهات الهيكلية النووية التي يُعتقد أنها تسبب الشيخوخة المبكرة.

بصفتك أحد الوالدين مع طفل يعاني من هذا المرض ، يمكنك الاستمرار في مراقبة نمو الطفل وتطوره من خلال الذهاب إلى الطبيب بشكل روتيني أو العلاج.

العلاج الطبيعي مهم للحفاظ على وضعية الطفل ، وكذلك تقليل الألم في الخصر والساقين. العلاج ضروري أيضًا حتى يتمكن الأطفال من القيام بالأنشطة اليومية العادية ، مثل الأكل والاستحمام والكتابة.

يركز علاج الشيخوخة المبكرة وعلاجها على تقليل الأعراض حتى يتمكن الطفل من العيش بشكل مريح وطبيعي قدر الإمكان. فيما يلي أنواع الأدوية والعلاجات الطبية المتاحة للشياخ:

1. مراقبة وظيفة القلب

يُنصح بشدة الرضع والأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة بإجراء فحوصات روتينية لقلبهم وضغط الدم ، مثل اختبار مخطط صدى القلب.

2. اختبار أخذ الصور الروتينية

يمكن إجراء اختبارات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للتحقق من الأمراض الأخرى التي تظهر بجانب الشيخوخة المبكرة ، مثل السكتة الدماغية أو إصابة الرأس.

3. فحوصات العين الروتينية

يعاني بعض الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة أيضًا من مشاكل في الرؤية ، مثل طول النظر أو جفاف العين.

بمرور الوقت ، قد يتعرض طفلك أيضًا لخطر الإصابة بإعتام عدسة العين وزيادة الحساسية للضوء وتهيج العين.

4. اختبار السمع

في بعض الحالات ، يعاني الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة أيضًا من ضعف السمع. يمكن التغلب على هذه الحالة من خلال ارتداء المعينات السمعية.

5. فحوصات الأسنان الروتينية

مشاكل الأسنان والفم شائعة جدًا لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض ، مثل الجير ، الازدحاموتأخر التسنين وتلف اللثة.

لهذا السبب يجب أن تأخذ طفلك الصغير بانتظام إلى طبيب الأسنان للحفاظ على صحة أسنانه وفمه.

6. إدارة الأسبرين

سيصف لك طبيبك أيضًا جرعة منخفضة من الأسبرين للمساعدة في منع النوبات القلبية والسكتات الدماغية المحتملة.

7. أدوية أخرى

تعتمد إدارة الأدوية لعلاج الشيخوخة المبكرة على حالة الطفل. قد يصف الطبيب أيضًا أدوية أخرى.

أنواع أخرى من الأدوية التي يمكن إعطاؤها مثل الستاتين لخفض الكوليسترول ، وأدوية خفض ضغط الدم ، وأدوية ترقق الدم ، ومسكنات الألم.

العلاجات المنزلية

ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج الشيخوخة المبكرة؟

فيما يلي علاجات نمط الحياة والعلاجات المنزلية التي يمكن أن تساعدك في إدارة أعراض الشيخوخة المبكرة أو تقليلها:

• عادة ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من مشاكل في الترطيب. تأكد من أن طفلك يشرب الكثير من السوائل ، خاصة عند المرض أو في الطقس الحار.
• إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في الأكل ، فحاول تقسيم الطعام إلى أجزاء أصغر ولكن أكثر تكرارًا.
• توفير فرص للأطفال للتعلم والنشاط في حياتهم. استشر طبيب الأطفال لمعرفة الأنشطة الأفضل للأطفال.
• لجعل قدم الطفل أكثر راحة ، استخدم وسادات أو نعال للقدم.
• استخدم واقٍ من الشمس مع عامل حماية من الشمس لا يقل عن 15 لحماية بشرة طفلك.
• تأكد من حصول طفلك على جميع التطعيمات اللازمة.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.