متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13): الأعراض والأدوية وما إلى ذلك. • مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هي متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)؟

متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 هو اضطراب وراثي يتسم به طفلك بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم على الكروموسوم الثالث عشر.

في البشر الطبيعيين الأصحاء ، يجب أن يكون هناك نسختان فقط من كل كروموسوم ، لكن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم ثلاث نسخ. متلازمة باتو هي حالة وراثية. هذا يعني أنه لا يمكن الحصول على هذا الاضطراب إلا من التاريخ الوراثي للوالدين.

يُشتبه في أن الكروموسومات الإضافية يمكن أن تأتي من البويضات أو الحيوانات المنوية ، لكن الأطباء يعتقدون أن فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بخلل في الكروموسومات تزداد إذا حدث الحمل في سن 35 وما فوق.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة باتو هي اضطراب كروموسومي نادر يصيب واحدًا تقريبًا من كل 8000 إلى 12000 مولود حي. يؤثر هذا الشذوذ الكروموسومي على جميع أجهزة الجسم تقريبًا. لا يعيق هذا الاضطراب عملية نمو الطفل فحسب ، بل يهدد الحياة أيضًا.

يموت العديد من الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 في غضون أيام أو خلال الأسبوع الأول من حياتهم. فقط خمسة إلى 10 بالمائة من الأطفال المصابين بهذه الحالة يبقون على قيد الحياة في السنة الأولى. لكن هناك أطفال يمكن أن يعيش بعضهم لسنوات.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)؟

تتضمن بعض العلامات والأعراض التي يمكن رؤيتها عند الأطفال المصابين بمتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ما يلي:

رأس صغير بجبهة مسطحة.
الأنف أوسع وأكثر استدارة.
موقع الأذن منخفض وقد لا يكون طبيعيًا.
يمكن أن تحدث عيوب في العين
المشاكل الهيكلية ووظائف المخ
عيوب القلب الخلقية
الكيس الذي يعلق بالمعدة في منطقة الحبل السري (السرة) ، والذي يحتوي على عدة أعضاء في البطن.
السنسنة المشقوقة.
تشوهات الرحم أو الخصية.

سيواجه الأطفال الذين يولدون بمتلازمة باتو العديد من المشاكل الصحية. يمكن أن يكون لديهم مضاعفات خطيرة بما في ذلك:

صعوبة في التنفس
عيوب القلب الخلقية
فقدان السمع
ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)
الإعاقة الذهنية (التخلف العقلي)
مشاكل عصبية
التهاب رئوي
الصرع
النمو البطيء
صعوبة في الرضاعة أو هضم الطعام.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)؟

على الرغم من أنه مرض وراثي ، إلا أن معظم متلازمات باتو لا تحدث بسبب الاضطرابات الوراثية الموروثة من الوالدين. يحدث خطأ في بعض الأحيان عندما تتكون البويضة أو الحيوانات المنوية وبالتالي يكون لها كروموسوم إضافي.

يمكن أن تأتي النسخة الثالثة من الكروموسوم الثالث عشر من بويضة أو خلية منوية. بناءً على السبب ، تتكون أنواع متلازمة باتو من:

التثلث الصبغي البسيط 13. تحدث هذه الحالة بسبب وجود كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الثالث عشر الموجود في جميع الخلايا.
فسيفساء التثلث الصبغي 13. تحدث هذه الحالة بسبب وجود كروموسومات إضافية موجودة في بعض الخلايا.
التثلث الصبغي الجزئي 13.تحدث هذه الحالة فقط جزءًا من الكروموسوم الإضافي الموجود في بعض الخلايا.

سيكون للاختلافات في هذه الأنواع تأثير على الأعراض التي تحدث. يعاني التثلث الصبغي 13 البسيط من أشد أعراض النوعين الآخرين ، مما يؤدي إلى عدم استمرار عمر الطفل لفترة طويلة.

عوامل الخطر

ما الذي يعرض الشخص لخطر الإصابة بمتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)؟

من المرجح أن تعاني النساء الحوامل الأكبر سنًا من تشوهات الكروموسومات أكثر من النساء الحوامل الأصغر سنًا. هذا يرجع إلى الاختلاف في عمر البويضات بين النساء الأكبر سناً والنساء الأصغر سناً.

سوف ينضج هذا البيض ويتحرر من سن البلوغ. مع تقدمك في السن ، بالطبع سينخفض عدد البويضات ويتبع عمر بويضات المرأة عمر الأم. إذا كانت المرأة تبلغ من العمر 25 عامًا ، فإن البويضة تبلغ أيضًا من العمر 25 عامًا. إذا كانت المرأة تبلغ من العمر 40 عامًا ، فإن بيضها يبلغ أيضًا من العمر 40 عامًا.

يعتقد العديد من الخبراء أن تشوهات الكروموسومات يمكن أن تحدث بسبب الشيخوخة في البويضة وربما لأن البويضة تحتوي على عدد خاطئ من الكروموسومات عند الإخصاب.

يكون البيض الأكبر سنًا أكثر عرضة للأخطاء أثناء عملية الانقسام الاختزالي أو الانقسام الفتيلي. وبالتالي ، فإن النساء الحوامل في سن الشيخوخة (أكثر من 35 عامًا) أكثر عرضة لخطر ولادة أطفال يعانون من تشوهات الكروموسومات.

إذا كنت حاملاً في سن 35 عامًا أو أكثر ، فيجب عليك فحص حملك بشكل روتيني من قبل طبيب أمراض النساء. يمكنك أيضًا اختبار تشوهات الكروموسومات على الطفل قبل الولادة ، مثل اختبار بزل السلى أو أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).

علاج

كيف تعالج متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)؟

لم يتم العثور على دواء لعلاج التثلث الصبغي 13. بشكل عام ، سيركز الأطباء على علاج أعراض هذه الحالة ، بما في ذلك العلاج والجراحة.

ومع ذلك ، بناءً على شدة حالة طفلك ، قد يختار بعض الأطباء الانتظار. سينظر الطبيب بعد ذلك في أي تدابير بناءً على فرص طفلك في البقاء على قيد الحياة.

هذه الحالة ليست قاتلة دائما. ومع ذلك ، لا يستطيع الأطباء أيضًا التنبؤ بالمدة التي يمكن أن يعيشها الطفل إذا لم يكن يعاني من مشكلة تهدد حياته. ومع ذلك ، نادرًا ما يعيش الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة حتى سن المراهقة.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

يمكن للأطباء تشخيص التثلث الصبغي 13 عن طريق الموجات فوق الصوتية الروتينية أثناء الحمل. ومع ذلك ، فإن نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية ليست مضمونة لتكون دقيقة بنسبة 100 بالمائة. السبب هو أنه لا يمكن اكتشاف جميع متلازمات باتو بوضوح في الموجات فوق الصوتية.

علاوة على ذلك ، يمكن الخلط بين التشوهات الناتجة عن التثلث الصبغي 13 والاضطرابات أو الأمراض الأخرى. بصرف النظر عن الموجات فوق الصوتية ، يمكن أيضًا اكتشاف تشوهات الكروموسومات قبل الولادة باستخدام تقنيات بزل السلى أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).

الاختبارات الجينية للآباء والأمهات

لتجنب الأشياء غير المرغوب فيها ، يجب أن تخضع الأمهات الحوامل أولاً لاختبارات جينية قبل التخطيط للحمل لاكتشاف أي تشوهات محتملة قد تحدث مبكرًا.

وفقًا للتقرير من موقع الخدمة الصحية الوطنية ، يجب فحص كروموسومات كلا الوالدين إذا كان طفلهما مصابًا بمتلازمة باتو التي تسببها إزاحة الكروموسوم.

ستوفر نتائج الاختبار تقييمًا أكثر دقة للظروف المحتملة التي ستحدث في حالات الحمل المستقبلية.

العلاجات المنزلية

ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)؟

إذا تم تشخيص طفلك حديث الولادة بمتلازمة باتو ، فقد يكون الأمر صعبًا. تحتاج إلى العثور على مصدر للدعم حيث يمكنك معرفة المعلومات الأساسية حول هذه الحالة وكيفية العناية بطفلك والاعتناء به من خلال:

ابحث عن خبير محترف أو شخص لديه نفس المشكلة مثلك. يمكنك مشاركة المعلومات والحلول لطفلك.
لا تيأس: يمكن لبعض الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة أن يعيشوا لفترة من الوقت. اقضِ أكبر وقت ممكن مع طفلك. لا تشعر باليأس بشأن مستقبل طفلك.

إذا كانت هناك بعض الأشياء التي تجعلك تشك في حالة طفلك ، فاستشر الطبيب للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

مرحبا مجموعة الصحة لا تقدم المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.