متلازمة مارفان: الأعراض ، الأسباب ، العلاج ، إلخ. مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان هي اضطراب خلقي يصيب الأطفال حديثي الولادة ويؤثر على النسيج الضام في الجسم.

النسيج الضام هو الألياف التي تدعم وتربط الأعضاء والبنى الأخرى في الجسم. وجودها مهم أيضًا في المساعدة على نمو وتطور جسم الطفل.

يعود الضرر الذي يلحق بالنسيج الضام إلى عملية كيميائية تسبب طفرات جينية في الجسم. متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان هي حالة تهاجم بشكل عام القلب والعينين والجلد والعظام والجهاز العصبي والأوعية الدموية ورئتي الطفل.

من التهديدات التي يمكن أن تسببها هذه المتلازمة تلف الشريان الأورطي ، وهو الشريان الذي ينقل الدم من القلب إلى جميع أجزاء الجسم.

يمكن أن تتسبب متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان في تلف البطانة الداخلية للشريان الأورطي ، مما يتسبب في حدوث نزيف في جدران الأوعية الدموية. هذه الحالة خطيرة وتهدد الحياة.

يعاني بعض الأطفال الذين يولدون بمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان أيضًا من تدلي الصمام التاجي ، وهي حالة يزداد فيها سماكة الصمام التاجي للقلب. تسبب هذه الحالة ضربات قلب الطفل بشكل أسرع وصعوبة في التنفس.

على الرغم من أن متلازمة مارفان لم يتم علاجها تمامًا حتى الآن ، إلا أن التقدم في عالم الطب يمكن أن يساعد المرضى على العيش لفترة أطول.

لذلك ، يحتاج الأطفال المصابون بهذه المتلازمة إلى الحصول على تشخيص مبكر ودقيق.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان هي مرض طفرة في الجين وهو شائع جدًا عند الأطفال حديثي الولادة.

تؤثر هذه المتلازمة على 1 من 5000 إلى 10000 مولود جديد من أعراق ومجموعات عرقية مختلفة. يعاني حوالي 3 من كل 4 أشخاص مصابين بمتلازمة مارفان من هذه الحالة نتيجة انتقالهم من عائلاتهم.

ومع ذلك ، في بعض الحالات ، هناك أيضًا من هم أول من أصيب بمتلازمة مارفان في عائلاتهم ، ويعرف أيضًا باسم أنهم لا يصابون بها وراثيًا أو وراثيًا

هذه الظاهرة تسمى طفرة عفوية. تبلغ فرصة انتقال متلازمة مارفان إلى الجيل التالي حوالي 50٪.

العلامات والأعراض

ما هي أعراض متلازمة مارفان؟

تتنوع علامات وأعراض متلازمة مارفان بشكل كبير. في الواقع ، في بعض الحالات ، لا تظهر هذه المتلازمة أعراضًا واضحة.

بشكل عام ، يتطور هذا المرض مع تقدم العمر ، وستصبح الأعراض التي تظهر أكثر وضوحًا مع تغير النسيج الضام.

يعاني بعض الأشخاص من علامات وأعراض خفيفة فقط ، ولكن قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات تهدد الحياة.

فيما يلي علامات وأعراض متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان التي يمكن رؤيتها:

1. المظهر الجسدي

عادةً ما يكون الأطفال والأطفال المصابون بمتلازمة مارفان نحيفين وطويلين. قد تبدو ذراعيها وساقيها وأصابع قدميها غير متناسبة وطويلة جدًا بالنسبة لحجمها.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يبدو العمود الفقري للطفل المصاب بهذه المتلازمة منحنيًا بحيث يعاني بعض المصابين أيضًا من تقوس العمود الفقري.

كما تشعر مفاصل الرضّع والأطفال المصابين بمتلازمة مارفان بالضعف وتتحرك بسهولة.

بشكل عام ، يكون وجه الشخص المصاب بمتلازمة مارفان طويلًا وحادًا ، مصحوبًا بشكل سقف الفم الذي يكون أعلى من الأشخاص الطبيعيين.

2. مشاكل الأسنان والعظام

عادةً ما يعاني الأطفال والأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل في الأسنان وسقف الفم.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن عظام الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة مارفان تسبب مشاكل بشكل عام ، مثل الشكل المسطح لنعل القدم ، والفتق ، وتحول العظام.

3. مشاكل في العين

من الأعراض الأخرى التي يمكن رؤيتها عند الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة مارفان مشاكل الرؤية.

تتسبب هذه المتلازمة في تشوش رؤية الطفل ، أو اقتراب مسافة الرؤية ، أو تغيير عدسة العين ، أو وجود اختلاف في الشكل بين العين اليمنى واليسرى.

4. التغيرات في القلب والأوعية الدموية

يعاني ما يصل إلى 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان من تغيرات في وظائف القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تتسبب متلازمة مارفان في تلف جدران الأوعية الدموية.

هذا لديه القدرة على تحفيز تمدد الأوعية الدموية الأبهري ، أو تسلخ الأبهر ، أو تمزق الأبهر.

قد يعاني الرضع والأطفال المصابون بمتلازمة مارفان أيضًا من نزيف داخل الجمجمة أو تمدد الأوعية الدموية في الدماغ.

الرضع والأطفال المصابون بمتلازمة مارفان معرضون أيضًا لخطر الإصابة بمشكلات صمام القلب ، مثل تدلي الصمام التاجي.

يشار إلى هذا عادة بضيق في التنفس ، أو جسد شديد التعب ، أو عدم انتظام ضربات القلب.

5. تغييرات في الرئتين

يمكن أن تتأثر الرئتان أيضًا بهذا المرض. بشكل عام ، تؤدي متلازمة مارفان أيضًا إلى إصابة الرضع والأطفال بمشاكل في التنفس مثل الربو ، مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) أو التهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي أو انهيار الرئة.

6. علامات أخرى

من الأعراض الأخرى التي قد تظهر عند الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان انخفاض مرونة الجلد.

رأيت أيضا علامات التمدد في بعض مناطق الجلد ، بالرغم من عدم زيادة وزن المريض.

متى تذهب الى الطبيب

إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟

السبب الرئيسي لمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان هو اضطراب أو طفرة في الجين المسؤول عن تكوين النسيج الضام.

انطلاقًا من عيادة كليفلاند ، يتكون النسيج الضام من بروتين يعرف باسم الفيبريلين -1. يمكن أن تؤثر الأخطاء الجينية أو الطفرات على إنتاج الفيبريلين -1.

بالإضافة إلى ذلك ، تؤدي الطفرات الجينية إلى إنتاج الجسم لبروتين آخر يسمى تحويل عامل النمو بيتا أو TGF-β. يمكن أن يؤثر هذا البروتين على قوة ومرونة النسيج الضام.

يمكن العثور على النسيج الضام في جميع أجزاء الجسم. إذا تعرض النسيج الضام للهجوم بسبب متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان ، فستتأثر الكثير من أجزاء الجسم.

أنسجة الجسم المصابة مثل القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين والرئتين والجلد والجهاز المناعي ، والأخطر من ذلك هو الأوعية الأبهرية.

يرث معظم المصابين بمتلازمة مارفان طفرة جينية من أحد الوالدين المصاب بهذا الاضطراب.

كل طفل من والد يعاني من هذه المتلازمة لديه فرصة 50:50 لوراثة الجين غير الطبيعي.

في حوالي 25٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان ، لا يأتي الجين المعيب من أحد الوالدين. في هذه الحالة ، تتطور طفرة جديدة تلقائيًا.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان تؤثر على كل من الأولاد والبنات في جميع المجموعات العرقية والإثنية.

نظرًا لأنها حالة وراثية ، فإن أكبر عامل خطر لمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان هو إصابة أحد الوالدين أو أحد أفراد الأسرة بهذا الاضطراب الخلقي.

التشخيص والعلاج

المعلومات الموصوفة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

كيف يقوم الأطباء بتشخيص هذه الحالة؟

إذا اشتبه الطبيب في متلازمة مارفان ، فسيخضع المولود لفحص بدني شامل للعينين والقلب والأوعية الدموية والجهاز العضلي والهيكل العظمي.

سيطلب الطبيب أيضًا التاريخ الطبي لعائلتك للحصول على معلومات حول ما إذا كان المرض موروثًا من العائلة أم لا.

تشمل الاختبارات الأخرى المفيدة لتشخيص متلازمة مارفان ما يلي:

الأشعة السينية أو أشعة الصدر
مخطط كهربية القلب (EKG)
مخطط صدى القلب
فحص العين
اختبار ضغط العين

إذا كانت نتائج الاختبارات القياسية لهذه المتلازمة غير واضحة ، فقد تكون الاختبارات الجينية مفيدة.

إذا كنت تخططين للحمل ، فأنت إيجابي لهذه المتلازمة ، فقد تحتاجين أيضًا إلى استشارة مستشار وراثي قبل الإنجاب.

يتم ذلك لمعرفة ما إذا كانت هناك فرصة لتمرير هذا الاضطراب الوراثي إلى الطفل المستقبلي.

ما هي مضاعفات متلازمة مارفان؟

نظرًا لأن متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على أي جزء من الجسم تقريبًا ، فقد تسبب جميع أنواع المضاعفات عند الرضع والأطفال.

تشمل أخطر مضاعفات المتلازمة القلب والأوعية الدموية. يمكن أن يضعف النسيج الضام المعيب الشريان الأورطي ، المعروف أيضًا باسم الشرايين الكبيرة التي تتدفق من القلب وتزود الجسم بالدم.

أم الدم الأبهرية

يمكن أن يؤدي خروج ضغط الدم من القلب إلى انتفاخ جدران الشريان الأورطي ، مثل بقعة ضعيفة على إطار السيارة.

تسلخ الأبهر

تتكون جدران الأبهر من طبقات مختلفة. يحدث تسلخ الأبهر عندما يسمح تمزق صغير في البطانة الداخلية لجدار الأبهر للدم بالضغط بين طبقات الجدار الداخلي والخارجي.

يسبب هذا ألمًا شديدًا في صدر الطفل أو ظهره. يضعف تسلخ الأبهر بنية الأوعية الدموية ويمكن أن يؤدي إلى تمزق قد يكون مميتًا.

تشوه الصمام

الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان هم أيضًا أكثر عرضة لمشاكل صمامات القلب التي قد تكون مشوهة أو مرنة للغاية.

عندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح ، غالبًا ما يضطر القلب إلى بذل جهد أكبر لاستبدالها ، مما يؤدي إلى فشل القلب.

وفقًا لمايو كلينك ، يمكن أن تشمل مضاعفات العين عند الأطفال ما يلي:

خلع عدسة العين
اضطرابات الشبكية
الزرق المبكر أو إعتام عدسة العين

تزيد متلازمة مارفان أيضًا من خطر الإصابة بالعمود الفقري المنحني بشكل غير طبيعي ، مثل الجنف.

يمكن أن تمنع متلازمة مارفان أيضًا نمو الأضلاع الطبيعية ، مما قد يتسبب في بروز عظمة القص أو غرقها في الصدر.

آلام أسفل الظهر والساق شائعة أيضًا لدى مرضى متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان.

كيف تعالج متلازمة مارفان؟

يتم علاج الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان من قبل فريق طبي متعدد التخصصات يتكون من علماء الوراثة وأطباء القلب وأطباء العيون وجراحي العظام وجراحي الصدر.

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفان ، إلا أن العلاج يركز على الوقاية من مضاعفات المرض المختلفة.

لمعرفة العلاج الأنسب ، يجب فحص الأطفال والرضع بانتظام بحثًا عن علامات تدل على تطور الضرر الناجم عن المرض.

العلاجات المنزلية

ما هي بعض العلاجات المنزلية أو تغييرات نمط الحياة التي يمكن القيام بها لمنع أو تقليل أعراض متلازمة مارفان؟

يمكن للأطفال والأطفال تناول العديد من الأدوية بشكل مستقل لمنع أو تقليل أعراض متلازمة مارفان أو متلازمة مارفان.

تتضمن بعض العلاجات المنزلية لمتلازمة مارفان ما يلي:

1. النشاط البدني

يمكن لمعظم الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان المشاركة في أنواع معينة من النشاط البدني و / أو الأنشطة الترفيهية.

لا يستطيع الأطفال المصابون بالشريان الأورطي التوسعي ممارسة الرياضات الجماعية عالية الكثافة والرياضات التي تتطلب الاحتكاك والرياضات متساوية القياس (مثل رفع الأثقال).

يُنصح الأطفال المصابون بالشريان الأورطي المتوسع بتجنب الرياضات الجماعية عالية الكثافة والرياضات التي تتطلب الاحتكاك والرياضات متساوية القياس (مثل رفع الأثقال) اسأل طبيب القلب عن الأنشطة أو إحالات التمارين لطفلك.

2. الحمل

يجب إجراء الاستشارة الوراثية قبل الحمل لأن معظم حالات متلازمة مارفان هي حالات خلقية.

يلزم إجراء فحوصات متابعة متكررة لضغط الدم وتخطيط صدى القلب الشهري الدقيق أثناء الحمل.

إذا كان هناك تضخم أو توسع سريع في الشريان الأورطي ، فقد تكون الراحة أو الجراحة ضرورية. سيناقش طبيبك معك أفضل طريقة للولادة.

3. الوقاية من التهاب الشغاف

قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان التي تشمل القلب أو صمامات القلب أو الذين خضعوا لجراحة في القلب أكثر عرضة للخطر التهاب الشغاف الجرثومي.

التهاب الشغاف الجرثومي هي عدوى تصيب الصمام أو أنسجة القلب تحدث عندما تدخل البكتيريا إلى مجرى الدم.

لتقليل خطر الإصابة بالتهاب الشغاف ، هناك حاجة للمضادات الحيوية في المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان والذين سيخضعون لعمليات جراحية.

استشر طبيبك حول نوع وكمية المضادات الحيوية التي يجب أن تتناولها.

4. الاعتبارات العاطفية

الرضع والأطفال المصابون بمتلازمة مارفان أو متلازمة مارفان معرضون للإجهاد والاضطراب العاطفي ويحتاجون بشدة إلى تعديل النظرة العامة ونمط الحياة.

لتجنب كل هذا الضغط ، يجب أن يحتاج طفلك الصغير دائمًا إلى دعم من حولك.

5. المتابعة

تشمل فحوصات المتابعة الروتينية فحوصات القلب والأوعية الدموية والعين والهيكل العظمي ، خاصة أثناء الرضاعة. سيناقش الطبيب المزيد من الإجراءات المتعلقة بهذه الحالة.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك لفهم أفضل حل لك بشكل أفضل.

لا تقدم Hello Health Group المشورة الصحية أو التشخيص أو العلاج.