جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هي البورفيريا؟
- ما مدى شيوع البورفيريا؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض البورفيريا؟
- متى يجب علي رؤية الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب البورفيريا؟
- محفزات
- ما الذي يعرضني لخطر الإصابة بالبورفيريا؟
- التشخيص والعلاج
- كيف يتم التعامل مع البورفيريا؟
- وقاية
- ماذا يمكنني أن أفعل للوقاية من البورفيريا وعلاجها؟
تعريف
ما هي البورفيريا؟
البورفيريا ، أو في اللغة الإندونيسية تسمى البورفيريا ، هي مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية النادرة التي تتميز بعدم القدرة على إنتاج الهيم ، وهو أحد مكونات الهيموجلوبين (البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين). يتكون الهيم من مكونين من البورفيرين (مركبات عضوية طبيعية في الجسم) مرتبطان بالحديد. يلعب Heme دورًا مهمًا في حمل الأكسجين ويوفر أيضًا اللون لخلايا الدم الحمراء. يوجد الهيم أيضًا في الميوجلوبين ، وهو بروتين في القلب وعظام العضلات.
لإنتاج الهيم ، يحتاج الجسم إلى المرور بعدة خطوات. ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بالبورفيريا ، يفتقر الجسم إلى بعض الإنزيمات اللازمة لإكمال هذه العملية. نتيجة ل، البورفيرين تجمع في الأنسجة والدم. يمكن أن يسبب هذا مجموعة متنوعة من الأعراض ، تتراوح من خفيفة إلى شديدة.
ما مدى شيوع البورفيريا؟
معدل الحدوث البورفيريا غير معروف بوضوح. مقدر البورفيريا يهاجم واحد إلى 100 من كل 50000 شخص. هذا الرقم يختلف في جميع أنحاء العالم.
ومع ذلك ، يمكن علاج هذه الحالة عن طريق تقليل عوامل الخطر. تحدث إلى طبيبك لمزيد من المعلومات.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض البورفيريا؟
اعتمادًا على النوع ، قد تختلف علامات وأعراض البورفيريا. بعض أعراض البورفيريا هي آلام في البطن وبول بني محمر اللون. هذان العرضان هما أكثر الأعراض شيوعًا. يحدث بسبب تراكم البورفيرين وعادة ما يحدث بعد هجوم.
تتضمن بعض العلامات والأعراض الشائعة المرتبطة بأمراض الكبد ما يلي:
- ألم في الأطراف
- الاضطرابات العصبية
- ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)
- عدم انتظام دقات القلب (سرعة ضربات القلب)
- خلل في المحلول الكهربائي، عدم توازن في المحلول
الأعراض المصاحبة للمرض الكريات الحمر ، يشمل:
- حساسية الجلد الشديدة للضوء
- فقر الدم (عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء)
- التغييرات في تصبغ الجلد
- سلوك مضطرب أو مضطرب عند التعرض لأشعة الشمس
متى يجب علي رؤية الطبيب؟
يمكن أن يوقف التشخيص والعلاج المبكران هذه الحالة من التدهور ومنع حالات الطوارئ الطبية الأخرى. لذلك ، تحدث إلى طبيبك لمنع هذه الحالة الخطيرة.
إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض أعلاه أو أي أسئلة أخرى ، فيرجى استشارة طبيبك. جسم كل شخص مختلف. دائما استشر الطبيب لعلاج حالتك الصحية.
موجه
ما الذي يسبب البورفيريا؟
البورفيريا مرض وراثي. وفقًا لمجلة تنظيم الأسرة (JFP) ، فإن معظم أنواع البورفيريا سائدة ، مما يعني أنك تحتاج فقط إلى نسخة من الجين من أحد الوالدين (الأب أو الأم) لنقل المرض. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي بعض العوامل إلى ظهور أعراض ، تُعرف باسم "النوبات" ، بما في ذلك:
- المخدرات
- عدوى
- استخدام الكحول
- هرمونات معينة ، مثل الإستروجين
- ضوء الشمس
محفزات
ما الذي يعرضني لخطر الإصابة بالبورفيريا؟
هناك العديد من العوامل المسببة التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالبورفيريا ، وهي:
- بعض الأدوية (الباربيتورات أو المضادات الحيوية للسلفوناميد أو حبوب منع الحمل أو بعض الأدوية ذات التأثير النفساني)
- مواد كيميائية
- النظام الغذائي أو الصيام
- دخان
- التهابات أو أمراض أخرى
- مرض الكبد
- الإجهاد النفسي
- يشرب الكحول
- مستويات الهرمونات أثناء الحيض
- التعرض للشمس
- الحديد الزائد في الجسم
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
كيف يتم تشخيص البورفيريا؟
إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بهذه الحالة ، فسيطلب طبيبك فحصًا جسديًا وعدة اختبارات. بعض الاختبارات التي من المحتمل أن تجريها البورفيريا، من بين أمور أخرى:
فحص بول
اذا كنت تمتلك البورفيريا بشكل حاد ، يمكن أن تظهر اختبارات البول زيادة في مستويات مادتين ، أي البورفوبيلينوجين و أحماض دلتا أمينوليفولينك، وكذلك البورفيرينات الأخرى.
فحص الدم
اذا كنت تمتلك البورفيريا الجلدية، يمكن أن يُظهر فحص الدم زيادة في مستوى البورفيرين في بلازما الدم.
اختبار عينة البراز
قد يُظهر تحليل عينة البراز مستويات مرتفعة من البورفيرين التي قد لا يمكن اكتشافها في عينة البول. يمكن أن يساعد هذا الاختبار الأطباء في تحديد نوع معين البورفيريا التي تواجهها.
كيف يتم التعامل مع البورفيريا؟
هناك عدة خيارات لعلاج البورفيريا ، حسب مستوى الألم ، وهي:
البورفيريا الحادة
يركز علاج البورفيريا الحادة على التدبير الفوري للأعراض والوقاية من المضاعفات. قد تحتاج إلى دخول المستشفى في الحالات الخطيرة. يمكن أن تشمل العلاجات ما يلي:
- توقف عن تناول أي دواء قد يؤدي إلى ظهور الأعراض
- أدوية للسيطرة على الألم والغثيان والقيء
- التعامل المباشر مع العدوى أو الأمراض الأخرى التي قد تسبب الأعراض
- السكر (الجلوكوز) عن طريق الوريد أو تناول السكر عن طريق الفم ، إن أمكن ، للحفاظ على كمية كافية من الكربوهيدرات
- سوائل وريدية لمحاربة الجفاف
- حقن الهيمين ، علاج على شكل هيم ، للحد من إنتاج الجسم للبورفيرين.
البورفيريا الجلدية
رعاية البورفيريا الجلدية مع التركيز على تقليل التعرض للشمس وكمية البورفيرين في الجسم للتخلص من الأعراض ، يمكن أن تشمل:
- سحب الدم (بضع الفرج).إن أخذ كمية معينة من الدم من أحد الأوعية الدموية يقلل الحديد في الجسم ، مما يقلل البورفيرين.
- علاج.يمكن لدواء الملاريا ، هيدروكسي كلوروكوين (بلاكينيل) ، أو الكلوروكين (أرالين) ، امتصاص البورفيرين الزائد ومساعدة الجسم على إفرازه بسرعة أكبر.
- بيتا كاروتين.رعاية طويلة الأمد ل البورفيريات الجلدية قد تشمل جرعة يومية من بيتا كاروتين. يمكن أن يزيد بيتا كاروتين من تحمل الجلد لأشعة الشمس.
- قلل أو تخلص من المحفزات.يجب تقليل العوامل المحفزة ، مثل بعض الأدوية أو التعرض المفرط للشمس ، التي تسبب المرض أو القضاء عليها كلما أمكن ذلك ، بتوجيه من الطبيب.
- فيتامين د.قد يوصى باستخدام المكملات الغذائية لتعويض نقص فيتامين د الناجم عن تجنب التعرض لأشعة الشمس.
وقاية
ماذا يمكنني أن أفعل للوقاية من البورفيريا وعلاجها؟
لسوء الحظ ، لا يمكن منع البورفيريا. ومع ذلك ، يمكن تخفيف الأعراض عن طريق تجنب المحفزات أو القضاء عليها. تشمل العوامل التي يجب تجنبها تمامًا ما يلي:
- المخدرات غير المشروعة
- إجهاد مفرط
- اشرب الكحوليات الزائدة
- بعض المضادات الحيوية
يركز منع أعراض تكوين الكريات الحمر على تقليل التعرض لأشعة الشمس من خلال:
- تجنب أشعة الشمس الحارقة
- ارتداء القبعات والأكمام الطويلة وغيرها من الملابس الواقية عندما تكون بالخارج
- طلب الحماية أثناء الجراحة ، في حالات نادرة ، سامة ضوئية يمكن أن يحدث.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
مرحبا مجموعة الصحة لا تقدم المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
