جدول المحتويات:
- الطفرة الجينية ، السبب الرئيسي للهيموفيليا
- كيف تنتقل الهيموفيليا من الوالدين؟
- الأب مصاب بالهيموفيليا ، الأم لا مصابة بالهيموفيليا وهو ليس كذلك الناقل
- لا يعاني أبي من الهيموفيليا يا أمي الناقل
- الأب مصاب بالهيموفيليا ، الأم الناقل
- هل يمكن أن يحدث الهيموفيليا في غياب الوراثة؟
الهيموفيليا هو اضطراب في تخثر الدم يؤدي إلى عدم تجلط الدم بشكل كامل. عندما يكون الشخص مصابًا بالهيموفيليا ، فإن النزيف الذي يحدث في جسمه يستمر لفترة أطول من المعتاد. ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا؟ تحقق من الاستعراضات التالية.
الطفرة الجينية ، السبب الرئيسي للهيموفيليا
في الأساس ، الهيموفيليا مرض تسببه طفرة جينية. عادة ما يختلف الجين المتحول حسب نوع الهيموفيليا لديك.
في الهيموفيليا من النوع A ، يكون الجين المتحور هو F8. وفي الوقت نفسه ، يتسبب الجين F9 المتحول في الإصابة بالهيموفيليا من النوع B.
يلعب الجين F8 دورًا في صنع بروتين يسمى عامل التخثر الثامن. وفي الوقت نفسه ، يلعب الجين F9 دورًا في إنتاج عامل التخثر التاسع. عوامل التخثر هي بروتينات تعمل في عملية تخثر الدم.
عند وجود جرح ، تحمي هذه البروتينات الجسم عن طريق تخثر الدم. سيحمي ذلك الأوعية الدموية التالفة ويمنع الجسم من فقدان الكثير من الدم.
يتسبب الجين المتحور F8 أو F9 في إنتاج عامل التخثر VIII أو IX غير الطبيعي ، حتى أنه يتم تقليل العدد بشكل كبير. يؤدي قلة عامل التجلط بالتأكيد إلى ضعف القدرة على تخثر الدم. أخيرًا ، يفشل الدم في التجلط تمامًا عند حدوث النزيف.
كيف تنتقل الهيموفيليا من الوالدين؟
السبب الرئيسي للهيموفيليا هو طفرة جينية ، وعادة ما تكون وراثية. تحدث هذه الطفرة الجينية على كروموسوم الجنس X فقط.
يولد كل إنسان ولديه 2 من الكروموسومات الجنسية. كل كروموسوم موروث من الأب والأم. تحصل الفتيات على اثنين من الكروموسومات X (XX) ، أحدهما من الأم والأب. بينما سيحصل الصبي (XY) على كروموسوم X من والدته وكروموسوم Y من والده.
وفقًا للتقرير من موقع Hemophilia of Georgia ، فإن معظم النساء اللواتي ولدن بطفرة جينية لا تظهر عليهن عمومًا علامات أو أعراض الهيموفيليا. عادة ما يشار إلى النساء اللواتي لا يعانين من هذه الأعراض الناقل أو ناقلات الجينات المحورة. أ ججرير ليس بالضرورة مصاب بالهيموفيليا.
على سبيل المثال ، تولد امرأة مع كروموسوم X من والدتها الذي لا يحتوي على الجين الإشكالي. ومع ذلك ، فقد حصل على الكروموسوم X من والده الذي كان مصابًا بالهيموفيليا.
لن تعاني الفتاة من الهيموفيليا لأن الجينات الطبيعية من الأم هي المسيطرة أكثر بكثير من الجينات المسببة للمشاكل من الأب. بعد ذلك ، ستصبح الفتاة فقط الناقل من الجينات التي يمكن أن تسبب الهيموفيليا.
ومع ذلك ، فإن هؤلاء النساء لديهن إمكانية نقل الجين المتحور إلى أطفالهن في المستقبل. ستكون فرص ابنها الناقل أو حتى المعاناة من الهيموفيليا تعتمد على جنس الطفل فيما بعد.
في الأساس ، هناك 4 مفاتيح رئيسية تشرح خطر ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا ، وهي:
- الأولاد المولودين لآباء مصابين بالهيموفيليا لن يكونوا مصابين بالهيموفيليا
- ستصبح البنات المولودة لأب مصاب بالهيموفيليا الناقل
- اذا كان الناقل إنجاب طفل ، فرصة الصبي للإصابة بالهيموفيليا هي 50٪
- اذا كان الناقل إنجاب ابنة ، فرصة تلك الفتاة لتصبح الناقل هو 50٪
نظرًا لأن الهيموفيليا تؤثر فقط على كروموسوم X ، ولأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن الرجال عمومًا لا يصبحون كذلك. الناقل أو الناقل. على عكس النساء اللواتي لديهن اثنان من الكروموسومات X ، لذلك لديهم الفرصة ليكونوا طبيعيين ، الناقل، أو الهيموفيليا.
الأب مصاب بالهيموفيليا ، الأم لا مصابة بالهيموفيليا وهو ليس كذلك الناقل
إذا كان الأب لديه جين متحور وكان مصابًا بالهيموفيليا ، ولكن جميع الجينات التي تمتلكها الأم سليمة وطبيعية ، فلن يصاب الابن بالهيموفيليا ولن يصاب بالعدوى. الناقل.
ومع ذلك ، إذا كان لديك فتاة ، فمن المحتمل أن تولد ابنتها مع الجين المسبب للهيموفيليا ، المعروف أيضًا باسم الناقل.
لا يعاني أبي من الهيموفيليا يا أمي الناقل
في هذه الحالة ، إذا حصل الطفل على كروموسوم Y من الأب ، فسيكون الطفل ذكرًا. سيحصل الأولاد على الكروموسوم X من أمهم الوحيدة الناقل. ومع ذلك ، فإن فرص حصول الصبي على الجين الإشكالي من الأم (تصبح الناقل) حوالي 50٪.
وفي الوقت نفسه ، ستحصل الفتيات اللواتي يولدن لآباء أصحاء على كروموسوم X الصحي من والدهم. ومع ذلك ، لأن الأم وحدها الناقل، فإن الفتاة لديها أيضًا فرصة بنسبة 50٪ في أن تصبح الناقل من الجينات التي تسبب الهيموفيليا.
الأب مصاب بالهيموفيليا ، الأم الناقل
إذا قام الأب المصاب بالهيموفيليا بنقل كروموسوم Y إلى الطفل ، فسيولد الطفل ذكرًا. سيحصل الطفل الرضيع على كروموسوم X من الأم الناقل.
إذا كان الكروموسوم X الذي ينتقل من الأم يحتوي على طفرة جينية ، فإن الطفل سيصاب بالهيموفيليا. بالمقابل ، إذا ورثت الأم كروموسوم X صحيًا ، فسيكون لدى الطفل جينات طبيعية لتخثر الدم ، ويعرف أيضًا باسم صحي.
الأمور مختلفة قليلاً بالنسبة للفتيات الصغيرات. من المؤكد أن الطفلة ستحصل على الكروموسوم X من الأب المصاب بالهيموفيليا ، لذلك ستحصل عليها الناقل من الجين المتحور.
إذا كانت الأم هي الناقل خفض كروموسوم X الصحي ، فإن الطفلة ستكون كذلك الناقل. ومع ذلك ، إذا كان للكروموسوم X الموروث طفرة في الجين الذي يسبب الهيموفيليا من الأم ، فسوف يصاب بالهيموفيليا.
إذن الأب الذي يعاني من الهيموفيليا والأم التي تصاب به الناقل لديه فرصة:
- 25٪ يلدون ذكور مصابين بالهيموفيليا
- 25٪ لإنجاب أولاد أصحاء
- 25٪ لتلد طفلة تصبح الناقل
- 25٪ لتوليد الفتيات الصغيرات بالهيموفيليا
هل يمكن أن يحدث الهيموفيليا في غياب الوراثة؟
بعد فهم التفسير أعلاه ، قد تتساءل عما إذا كان يمكن أن يحدث هذا المرض حتى لو لم يكن لدى الشخص والدين مصابان بالهيموفيليا؟ الجواب ، لا يزال يمكنك. ومع ذلك ، فإن هذه الحالات نادرة جدًا.
يسمى الهيموفيليا الذي يحدث في غياب الوراثة الهيموفيليا المكتسبة. يمكن أن تظهر هذه الحالة في أي وقت عندما يصل الشخص إلى سن الرشد.
وفقًا لموقع الويب Genetic Home Reference ، اكتب الهيموفيليا مكتسب (المكتسبة) تحدث عندما يصنع الجسم بروتينات خاصة تسمى الأجسام المضادة الذاتية. ستهاجم هذه الأجسام المضادة الذاتية وتمنع أداء عامل التخثر الثامن.
عادة ، يرتبط إنتاج هذه الأجسام المضادة بالحمل ، أو تشوهات في جهاز المناعة ، أو السرطان ، أو ردود فعل تحسسية تجاه بعض الأدوية. ومع ذلك ، فإن نصف حالات الهيموفيليا من النوع مكتسب السبب الرئيسي غير معروف.
إذا كان لديك تاريخ من هذا المرض وتخططين للحمل ، فمن الجيد استشارة الطبيب. قد يوصي طبيبك بالعديد من الاختبارات. بهذه الطريقة ، يمكن توقع حملك بشكل أكبر.
